Fenylketonurie - Typen, Symptomen, Behandeling

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-15 07:40

Fenylketonurie

Korte beschrijving van de ziekte

Fenylketonurie is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een verstoord eiwitmetabolisme.

Deze ziekte werd voor het eerst ontdekt in 1934. Fenylketonurie wordt op een zogenaamde autosomaal recessieve manier overgeërfd, dat wil zeggen dat kinderen met fenylketonurie kunnen worden geboren bij perfect gezonde ouders (dragers).

Soorten fenylketonurie

Er zijn 3 soorten van deze ziekte.

Fenylketonurie van het eerste type wordt gekenmerkt door een tekort in het lichaam van het enzym fenylalanine-4-hydroxylasen. Dankzij dit enzym wordt het aminozuur fenylalanine omgezet in tyrosine. Dit type fenylketonurie wordt meestal overgeërfd (in 98% van de gevallen).

Fenylketonurie van het tweede type wordt gekenmerkt door een gebrek aan een dergelijk enzym als dihydropteridinereductase. Patiënten met fenylketonurie type II lijden aan epileptische aanvallen en mentale retardatie. Dit type fenylketonurie bij kinderen is vrij zeldzaam (1-2%), maar leidt meestal tot de dood op 2-3 jaar.

Fenylketonurie van het derde type wordt gekenmerkt door een tekort aan tetrahydrobiopterine. Symptomen van dit type fenylketonurie zijn onder meer mentale retardatie als gevolg van microcefalie - een afname van het hersenvolume.

De oorzaken van fenylketonurie

De belangrijkste redenen voor de ontwikkeling van fenylketonurie bij kinderen worden beschouwd als mutaties in een gen op chromosoom 12. Bloedverwante huwelijken verhogen het risico op anomalieën.

Bij een tekort aan bepaalde enzymen wordt een verhoging van het bloed van fenylalaninederivaten waargenomen, die een toxisch effect hebben op het zenuwstelsel van het kind. Fenylketonurie wordt op ongeveer dezelfde manier geërfd door zowel jongens als meisjes.

Fenylketonurie symptomen

De symptomen van fenylketonurie verschijnen niet onmiddellijk. In de meeste gevallen is het bijna onmogelijk om fenylketonurie te vermoeden bij baby's onmiddellijk na de geboorte. Het kind ziet er gezond uit, wordt op tijd en met normaal gewicht geboren. Maar na een paar weken verschijnen symptomen van fenylketonurie. Het belangrijkste symptoom van de ziekte is ernstig braken. In de periode van twee tot zes maanden kunnen zowel de moeder als de behandelende arts een vertraging in de mentale en fysieke ontwikkeling van het kind opmerken.

Kinderen met fenylketonurie beginnen later te zitten en lopen dan andere leeftijdsgenoten. Ook is een duidelijk symptoom van fenylketonurie toegenomen zweten met een karakteristieke "muis" -geur van zweet. Er zijn stuiptrekkingen, prikkelbaarheid, lethargie, humeurigheid en tranen, afname van de grootte van het hoofd en huiduitslag. Bij kinderen met fenylketonurie komen de tanden laat open.

Met de ontwikkeling van fenylketonurie neemt de spierspanning toe, die wordt gekenmerkt door een bepaalde houding bij het kind, ook wel de "kleermakershouding" genoemd (armen en benen gebogen bij de gewrichten).

Behandeling met fenylketonurie

De enige remedie voor fenylketonurie is een dieet, dat gedurende meer dan tien jaar na de diagnose moet worden gevolgd. Kinderen met fenylketonurie kunnen geen grote hoeveelheden fenylalanine opnemen, dus er zijn bepaalde normen voor de opname, die afhankelijk zijn van de leeftijd. Een kind jonger dan twee maanden mag niet meer dan 60 mg / kg fenylalaninegewicht consumeren en kinderen ouder dan zes jaar mogen niet meer dan 10-15 mg / kg consumeren.

Als het gaat om borstvoeding, zijn er strikte regels die moeten worden gevolgd. De moeder moet de hoeveelheid moedermelk die de baby drinkt, controleren. Daarom is het voor het voeden noodzakelijk om alleen afgekolfde melk te gebruiken en in een hoeveelheid die is toegestaan voor een bepaalde leeftijd van het kind. Hiervoor zijn er speciale tabellen met de normen voor fenylalanineconsumptie, evenals formules voor het berekenen van de hoeveelheid moedermelk per dag. Het kind krijgt speciale mengsels die geen fenylalanine bevatten.

De introductie van aanvullende voedingsmiddelen bij kinderen met fenylketonurie begint met fruit- en bessensap. Als vast voedsel krijgt het kind groentepuree aangeboden zonder toegevoegde melk. Er worden proteïnevrije granen en zuivelvrije granen op basis van rijst- of maïsmeel gebruikt.

Behandeling van fenylketonurie door middel van voeding omvat het vermijden of zeer beperkt consumeren van voedsel zoals vis, vlees, gebak, worstjes, kwark, eieren, chocolade, peulvruchten, noten en granen. Deze voedingsmiddelen bevatten veel eiwitten. Fruit en groenten worden in het dieet geïntroduceerd, rekening houdend met de berekening van de hoeveelheid fenylalanine erin.

Medicamenteuze behandeling voor fenylketonurie omvat het nemen van vitamines, calcium, ijzer en fosforpreparaten. Ook getoond is de inname van medicijnen om de cerebrale circulatie, microcirculatie en weefselmetabolisme te verbeteren. Fysiotherapie en massage worden aanbevolen.

YouTube-video met betrekking tot het artikel:

De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!