Dwerggroei
De inhoud van het artikel:
- Oorzaken en risicofactoren
- Vormen van de ziekte
- Symptomen
- Diagnostiek
- Behandeling
- Mogelijke complicaties en gevolgen
- Voorspelling
Dwerggroei is een significante vertraging in lichamelijke ontwikkeling en groei als gevolg van een absoluut of relatief tekort aan groeihormoon (STH, groeihormoon).
De bijbehorende diagnose wordt gesteld wanneer een volwassen vrouw minder dan 120 cm lang is, mannen - 130 cm. Mannen lijden twee keer zo vaak aan dwerggroei als vrouwen.
De prevalentie van de ziekte is laag, volgens verschillende bronnen is de frequentie van voorkomen van dwerggroei 1: 3000-1: 30.000. Momenteel krijgen de meeste patiënten met bevestigde dwerggroei hormoonvervangende therapie om normale groeisnelheden te bereiken.
Synoniemen: nanisme (van het Griekse nanos - dwerg), somatotrope insufficiëntie, nanosomie.
Dwerggroei is een aanzienlijke vertraging in groei en lichamelijke ontwikkeling.
Oorzaken en risicofactoren
De belangrijkste oorzaak van de ziekte is een genetische mutatie die autosomaal recessief, dominant, veel minder vaak wordt overgeërfd van ouders - gekoppeld aan het X-chromosoom, waardoor er een schending is van de productie van somatotroop hormoon.
Kortom, bij deze ziekte zijn de volgende genen beschadigd:
- het gen voor het groeihormoon GH-1;
- groeihormoonreceptorgen GHRH-R;
- een gen dat de rijping van hypofysecellen regelt, PROP-1;
- het gen voor het Pit-1-eiwit (GHF-1), dat de expressie van het groeihormoongen stimuleert, evenals het prolactinegen in de hypofyse.
De belangrijkste causale dwerggroei is een genetische mutatie
De ontwikkeling van nanisme wordt ook geleid door:
- idiopathisch groeihormoondeficiëntie;
- pathologie van de vorming van de organen van het centrale zenuwstelsel (holoproencefalie, septo-optische dysplasie);
- schending van de vorming van de hypofyse in het stadium van embryogenese (a- of hypoplasie, ectopie).
Naast de aangeboren aard kan dwerggroei het gevolg zijn van een verworven tekortkoming in het geroezemoes van groei. De belangrijkste redenen in dit geval zijn:
- neoplasmata van de hypothalamus-hypofyse-as (craniofaryngioom, hamartoom, neurofibroom, germinoom, adenoom);
- tumoren van hersenstructuren;
- traumatische hersenschade;
- iatrogene schade aan de structuren van de hypofyse;
- virale en bacteriële infecties van hersenweefsel, hersenvliezen;
- auto-immuunlaesies van de hypothalamus, hypofyse;
- hydrocephalus;
- voorbijgaande groeihormoondeficiëntie (constitutioneel of psychosomatisch);
- leeg Turks zadelsyndroom (SPTS);
- hemorragische of ischemische schade aan het hypofyseweefsel;
- blootstelling aan ioniserende straling;
- giftige schade aan hersenweefsel.
In zeldzame gevallen is nanisme een gevolg van de immuniteit van perifere weefsels voor groeihormoon bij zijn normale concentratie om de volgende redenen:
- onvoldoende concentratie van groeihormoonreceptoren;
- biologisch intact groeihormoon;
- hoge concentratie van somatosensing proteïne;
- weefselresistentie tegen insuline-achtige groeifactor-1 (somatomedine C), de belangrijkste endocriene mediator van de werking van groeihormoon.
Vormen van de ziekte
Afhankelijk van de oorzaak van de ziekte:
- aangeboren en verworven nanisme;
- organisch (vanwege schade aan hersenstructuren) en idiopathisch (van onbekende etiologie, maakt ongeveer 70% van alle gevallen uit).
In overeenstemming met het niveau waarop de pathologie is ontstaan, worden de volgende vormen onderscheiden:
- hypothalamisch nanisme;
- hypofyse;
- perifere.
Afhankelijk van de ernst van somatotrope insufficiëntie:
- geïsoleerd (productie of assimilatie van alleen groeihormoon is verstoord);
- gecombineerd (STH-deficiëntie wordt gecombineerd met het verlies van functies van andere hormonen van het hypothalamus-hypofyse-systeem).
Symptomen
Het belangrijkste symptoom van de ziekte is een achterstand in lichamelijke ontwikkeling en een klein postuur met behoud van lichaamsverhoudingen. Andere symptomen:
- kleine, "popachtige" gelaatstrekken;
- zinkende neus, enorm voorhoofd;
- ronde schedel, korte nek;
- miniatuurvoeten en -handen;
- hoge stem;
- seksueel infantilisme;
- droogheid, laksheid van de huid, vaak een marmerpatroon;
- emotioneel infantilisme.
Het belangrijkste teken van dwerggroei is een kleine gestalte met behoud van lichaamsverhoudingen.
In het geval van de gecombineerde betrokkenheid van verschillende hypothalamus-hypofysehormonen bij het pathologische proces, voegen symptomen van hypothyreoïdie, hypogonadisme, enz. Zich bij het klinische beeld van dwerggroei.
Diagnostiek
De diagnose van de ziekte is voornamelijk gebaseerd op een beoordeling van de kenmerkende symptomen:
- vertraging in groei en fysieke ontwikkeling, die zich volledig manifesteert met 2-4 jaar;
- een toename van minder dan 4 cm per jaar (meestal 1-2 cm);
- het handhaven van de evenredigheid van de carrosseriestructuur;
- groei standaarddeviatiecoëfficiënt minder dan 2.
Instrumenteel en laboratoriumonderzoek:
- magnetische resonantiebeeldvorming en / of computertomografie (detectie van structurele veranderingen in de hypothalamus en hypofyse);
- bepaling van de botleeftijd volgens de methoden van Grolich en Pyle of Tanner en Whitehouse (2 jaar of meer achter bij de werkelijke leeftijd);
- Röntgenonderzoek van de schedel (identificatie van anomalieën van het Turkse zadel);
- somatotropine-stimulerende tests - identificatie van de piek van STH-afgifte in het bloedplasma tegen de achtergrond van medicijnprovocatie (insuline, clonidine, levodopa, enz.);
- bepaling van het gehalte aan somatomedine-bindend eiwit met hoog molecuulgewicht;
- bepaling van de concentratie van insuline-achtige groeifactor.
Behandeling
Tot het midden van de jaren 80 van de vorige eeuw werden voor de behandeling van kinderen die aan dwerggroei leden, somatotrope hormoonpreparaten gebruikt, verkregen door een extract uit de weefsels van de menselijke hypofyse. In 1985 werd een dergelijke langdurige praktijk officieel verboden vanwege het onvermogen om de vereiste hoeveelheid medicijnen te produceren en het hoge risico om de ziekte van Creutzfeldt-Jakob te ontwikkelen bij personen die een dergelijke behandeling kregen. Momenteel wordt de behandeling van dwerggroei uitgevoerd met een recombinant groeihormoon, verkregen in een laboratorium met behulp van genetisch gemanipuleerde technieken.
Tijdens de behandeling is er een duidelijk dosisafhankelijk effect. Een indicator van de geschiktheid van de lopende hormoonvervangingstherapie is een stabiele jaarlijkse toename: tot 13 cm (volgens andere bronnen 8-10 cm) na het begin van de behandeling, enigszins vertragend in de toekomst, fixerend op het niveau van 5-6 cm per jaar.
Actieve behandeling wordt uitgevoerd totdat sociaal aanvaardbare waarden van lineaire groei zijn bereikt. Na het sluiten van de groeizones worden de medicijnen gebruikt in onderhoudsdoses (ongeveer 8-9 keer minder dan groeistimulerende doses) om een normaal leven te garanderen.
Mogelijke complicaties en gevolgen
Dwerggroei als onafhankelijke ziekte heeft geen significante gevolgen, mogelijke complicaties zijn geassocieerd met gelijktijdige pathologie (neoplasmata van het hypothalamus-hypofyse-systeem, infectieuze en virale hersenletsels, trauma, enz.).
Voorspelling
Met tijdige diagnose en adequate vervangingstherapie is de prognose gunstig.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
Olesya Smolnyakova Therapie, klinische farmacologie en farmacotherapie Over de auteur
Opleiding: hoger, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialiteit "General Medicine", kwalificatie "Doctor". 2008-2012 - Postdoctorale student van de Afdeling Klinische Farmacologie, KSMU, Kandidaat Medische Wetenschappen (2013, specialiteit "Farmacologie, Klinische Farmacologie"). 2014-2015 - professionele omscholing, specialiteit "Management in het onderwijs", FSBEI HPE "KSU".
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
