Congenitale hypothyreoïdie
De inhoud van het artikel:
- Oorzaken en risicofactoren
- Vormen van de ziekte
- Symptomen
- Diagnostiek
- Behandeling
- Mogelijke complicaties en gevolgen
- Voorspelling
- Preventie
Congenitale hypothyreoïdie is een groep ziekten met verschillende etiologieën, die zich manifesteren door aangeboren insufficiëntie van de productie van schildklierhormonen door de schildklier. De ziekte komt voor met een frequentie van 1 geval per 5000 pasgeborenen, bij jongens - 2,5-3 keer minder vaak dan bij meisjes.
Gebrek aan schildklierhormonen heeft een negatieve invloed op de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel. Als aangeboren hypothyreoïdie niet tijdig wordt ontdekt en de behandeling niet wordt gestart, ontwikkelt het kind een mentale beperking van verschillende ernst. Daarom worden pasgeborenen in veel landen gescreend op hypothyreoïdie. In Rusland wordt sinds 1997 screening uitgevoerd in alle kraamklinieken.
Fysiologische geelzucht op de lange termijn is een van de tekenen van aangeboren hypothyreoïdie
Oorzaken en risicofactoren
In 80-90% van de gevallen wordt congenitale hypothyreoïdie veroorzaakt door misvormingen van de schildklier: bijvoorbeeld hypoplasie, dystopie (verplaatsing) in de sublinguale of retrosternale ruimte.
De belangrijkste risicofactoren voor de vorming van aangeboren hypothyreoïdie:
- gebrek aan jodium in het lichaam van een zwangere vrouw;
- blootstelling aan ioniserende straling;
- toxische effecten op de zich ontwikkelende foetus van chemicaliën, waaronder sommige medicijnen;
- infectie- en auto-immuunziekten van een zwangere vrouw.
Gebrek aan jodium in het lichaam van een zwangere vrouw kan bij een kind leiden tot aangeboren hypothyreoïdie
In ongeveer 2% van de gevallen worden schildklierafwijkingen veroorzaakt door mutaties in de PAX8-, FOXE1-, TITF2-, TITF1-genen. Bij aangeboren hypothyreoïdie veroorzaakt door genetische factoren, worden vaak andere ontwikkelingsanomalieën waargenomen bij een kind:
- niet-sluiting van het harde gehemelte (gespleten gehemelte);
- niet-sluiting van de bovenlip (hazenlip);
- aangeboren hartafwijkingen.
In 5% van de gevallen is de oorzaak van aangeboren hypothyreoïdie erfelijke ziekten die leiden tot een schending van de afscheiding van schildklierhormonen of hun interactie met elkaar verstoren. Dergelijke ziekten omvatten het Pendred-syndroom, defecten in schildklierhormonen en jodiumorganisatie. Hun overerving gebeurt op een autosomaal recessieve manier (beide ouders moeten drager zijn van de defecte genen).
In andere gevallen ontwikkelt aangeboren hypothyreoïdie zich als gevolg van laesies van het hypothalamus-hypofyse-systeem, veroorzaakt door:
- hypofyse-aplasie;
- verstikking van de pasgeborene;
- geboortetrauma;
- tumorprocessen;
- ontwikkelingsanomalieën van de hersenen.
Het ziektebeeld van aangeboren hypothyreoïdie kan worden veroorzaakt door een resistentiesyndroom: bij sommige erfelijke ziekten scheidt de schildklier voldoende schildklierhormonen af, maar de doelorganen verliezen hun gevoeligheid ervoor.
Vormen van de ziekte
Afhankelijk van de redenen die ten grondslag liggen aan de ontwikkeling van de ziekte, worden de volgende vormen van aangeboren hypothyreoïdie onderscheiden:
- thyrogeen, of primair - treedt op als gevolg van pathologische veranderingen in de schildklier;
- secundair - de basis van zijn ontwikkeling is een tekort aan TSH (schildklierstimulerend hormoon), geassocieerd met verminderde functies van de adenohypophysis;
- tertiair - de reden is een tekort aan thyroliberine (hypothalamisch hormoon);
- perifere. Het mechanisme van zijn ontwikkeling hangt samen met de afwezigheid van receptoren voor schildklierhormonen in tropische weefsels of hun defect. Ook kan de oorzaak van deze vorm van aangeboren hypothyreoïdie een schending zijn van het proces van omzetting van T4 (thyroxine) in T3 (trijoodthyronine).
Afhankelijk van de effectiviteit van de behandeling, is aangeboren hypothyreoïdie verdeeld:
- op gecompenseerd - er zijn geen klinische symptomen van de ziekte, de concentratie in bloedplasma van T4, T3, TSH komt overeen met de norm;
- tot gedecompenseerd - laboratorium- en klinische manifestaties van hypothyreoïdie blijven bestaan, ondanks voortdurende therapie.
Volgens de duur van de stroom worden twee vormen onderscheiden:
- Voorbijgaand. Gebrek aan schildklierfunctie bij een kind ontwikkelt zich onder invloed van maternale antilichamen tegen TSH die in zijn bloed circuleren. Deze vorm van de ziekte duurt 7 tot 30 dagen.
- Permanent. Hormoonsuppletietherapie moet levenslang worden gebruikt.
Afhankelijk van het niveau van T4 in bloedplasma en de intensiteit van de ernst van klinische symptomen, kan aangeboren hypothyreoïdie zijn:
- latent (subklinisch);
- manifesteren;
- ingewikkeld.
Klinische manifestaties bij latente hypothyreoïdie zijn meestal afwezig of niet-specifiek. Bloedonderzoek toont verhoogde TSH-waarden met normale T4-waarden.
Latente hypothyreoïdie wordt gekenmerkt door verhoogde TSH-spiegels met normale T4
Gecompliceerde hypothyreoïdie gaat gepaard met de toevoeging van andere ziekten (cretinisme, polyserositis, hartfalen). Deze vorm verloopt met een sterk tekort aan thyroxine bij een zeer hoog niveau van schildklierstimulerend hormoon.
Symptomen
Congenitale hypothyreoïdie manifesteert zich op verschillende leeftijden - afhankelijk van de ernst van de ziekte en de vorm ervan. Dus met aplasie van de schildklier of uitgesproken hypoplasie worden de symptomen van hypothyreoïdie al in de eerste week van het leven van een kind duidelijk zichtbaar. Kleine hypoplasie en dystopie manifesteren zich klinisch na één jaar oud.
De belangrijkste symptomen van aangeboren hypothyreoïdie zijn:
- onrijpheid van een pasgeborene geboren na de 38e week van de zwangerschap;
- vertraging in de afvoer van meconium;
- grote foetus (geboortegewicht is meer dan 4 kg);
- fysiologische geelzucht op de lange termijn;
- spieratonie;
- episodes van apneu (ademstilstand) tijdens het voeden;
- hyporeflexie;
- winderigheid;
- frequente regurgitatie;
- neiging tot constipatie;
- een toename van de grootte van de tong (macroglossie);
- apathie;
- langzame gewichtstoename;
- zwelling van de geslachtsdelen en ledematen;
- koudheid van de huid bij aanraking;
- dysplasie van de heupgewrichten;
- vergrote fontanellen.
Baby's met aangeboren hypothyreoïdie worden meestal groot geboren en wegen meer dan 4 kg
Met de primaire vorm van aangeboren hypothyreoïdie en de afwezigheid van behandeling, neemt de ernst van de symptomen van de ziekte toe. De huid wordt droog en verdikt en wordt icterisch grijs. Er ontstaat myxoedeem (oedeem van het onderhuidse weefsel en de huid). Afscheiding van zweet wordt verminderd. Atrofie van haar- en nagelplaten. Stemveranderingen (wordt ruw, hees en laag). Er zijn tekenen van een vertraagde psychomotorische ontwikkeling. Als de behandeling niet wordt gestart, ontstaat er een mentale tekortkoming (oligofrenie).
Het klinische beeld van de centrale vormen (secundair, tertiair) van aangeboren hypothyreoïdie is meestal onduidelijk. De ziekte wordt vaak gecombineerd met een tekort aan andere homonen (follikelstimulerend, luteïniserend, somatotroop), afwijkingen in de structuur van de gezichtsschedel.
Diagnostiek
Momenteel is de diagnose van aangeboren hypothyreoïdie voornamelijk gebaseerd op de resultaten van neonatale screening. Op de 4e tot 5e levensdag worden een paar druppels bloed van een kind afgenomen en op filtreerpapier aangebracht, dat naar het laboratorium wordt overgebracht om de concentratie van TSH te bepalen. De diagnose van aangeboren hypothyreoïdie wordt als bevestigd beschouwd wanneer de concentratie van TSH in het testmonster hoger is dan 100 mU / l.
Congenitale hypothyreoïdie wordt gediagnosticeerd op basis van een bloedtest voor hormoonspiegels
Als het TSH-gehalte in een droge bloedvlek hoger is dan 20 mU / l, wordt het resultaat als twijfelachtig beschouwd en wordt de analyse herhaald. Met een herhaald vergelijkbaar resultaat wordt de bepaling van vrij T4 en TSH in het bloedserum aangetoond.
Behandeling
De behandeling van aangeboren hypothyreoïdie moet beginnen zodra de diagnose is gesteld. Hormoonvervangende therapie wordt levenslang uitgevoerd met synthetische analogen van schildklierhormonen. De dosering wordt in elk geval afzonderlijk gekozen. Indien nodig kan de arts bovendien symptomatische remedies, multivitaminen, aan het zieke kind voorschrijven. Om de effectiviteit van de behandeling te beoordelen, wordt de concentratie in serum van T4 en TSH bepaald.
Mogelijke complicaties en gevolgen
Indien onbehandeld, wordt aangeboren hypothyreoïdie gecompliceerd door schade aan het centrale zenuwstelsel met de vorming van oligofrenie.
Bij een tekort aan de schildklier lijdt het immuunsysteem, daarom zijn kinderen met aangeboren hypothyreoïdie vatbaar voor verkoudheid en andere infectieziekten, die vaak langdurig en chronisch worden.
Kinderen met aangeboren hypothyreoïdie zijn vatbaar voor frequente verkoudheden en infecties
De gevaarlijkste complicatie van hypothyreoïdie is myxoedeem (hypothyreoïdie) coma. Het kan worden veroorzaakt door onderkoeling, trauma, infectieziekten.
Voorspelling
Bij aangeboren hypothyreoïdie hangt de prognose grotendeels af van het tijdstip waarop de hormoonvervangende therapie wordt gestart. Als het in de eerste maanden van het leven wordt gestart, lijden de psychofysische ontwikkeling van het kind en zijn intellect er niet onder. Bij het starten van de therapie op de leeftijd van 3-6 maanden is het mogelijk om verdere achterstand in de psychomotorische ontwikkeling te stoppen. De reeds bestaande verstandelijke beperkingen zullen echter levenslang blijven bestaan.
Preventie
Preventie van aangeboren hypothyreoïdie omvat:
- preventie van jodiumtekort bij een zwangere vrouw;
- medische en genetische counseling voor gehuwde paren in de fase van zwangerschapsplanning, vooral als een van de ouders of iemand van naaste familieleden lijdt aan schildklierpathologie;
- prenatale bescherming van de foetus.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
Elena Minkina Arts anesthesist-reanimator Over de auteur
Opleiding: afgestudeerd aan het Tashkent State Medical Institute, gespecialiseerd in algemene geneeskunde in 1991. Herhaaldelijk geslaagd voor opfriscursussen.
Werkervaring: anesthesist-reanimator van het stedelijk kraamcomplex, reanimator van de hemodialyse-afdeling.
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
