Gilbert-syndroom
Het Gilbertsyndroom is een onschadelijke erfelijke ziekte waarvoor geen speciale behandeling nodig is. De ziekte manifesteert zich door een periodieke of constante toename van het bilirubine in het bloed, geelzucht en enkele andere symptomen.
Oorzaken van de ziekte van Gilbert
De oorzaak van de ziekte is een mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de werking van het leverenzym - glucuronyltransferase. Dit is een speciale katalysator die betrokken is bij de uitwisseling van bilirubine, een afbraakproduct van hemoglobine. Bij een gebrek aan glucuronyltransferase bij het Gilbert-syndroom kan bilirubine niet binden aan het glucuronzuurmolecuul in de lever, en als gevolg daarvan neemt de concentratie in het bloed toe.
Indirect (gratis) bilirubine vergiftigt het lichaam, vooral het centrale zenuwstelsel. Neutralisatie van deze stof is alleen mogelijk in de lever en alleen met behulp van een speciaal enzym, waarna het in een gebonden vorm met gal uit het lichaam wordt uitgescheiden. Bij het syndroom van Gilbert wordt bilirubine kunstmatig verminderd met behulp van speciale medicijnen.
De ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd, dat wil zeggen dat wanneer een van de ouders ziek is, de kans op een kind met hetzelfde syndroom 50% is.
De factoren die een verergering van de ziekte van Gilbert veroorzaken zijn:
- Gebruik van bepaalde medicijnen - anabole steroïden en glucocorticoïden;
- Overmatige fysieke activiteit;
- Alcohol misbruik;
- Spanning;
- Operaties en verwondingen;
- Viraal en verkoudheid.
Diëten, vooral onevenwichtige diëten, vasten, te veel eten en het eten van vet voedsel kunnen het Gilbert-syndroom veroorzaken.
Symptomen van het Gilbert-syndroom
De algemene toestand van mensen met deze ziekte is meestal bevredigend. Symptomen van het Gilbert-syndroom zijn onder meer:
- Het verschijnen van geelzucht;
- Zwaar gevoel in de lever;
- Intense pijn in het rechter hypochondrium;
- Bitterheid in de mond, misselijkheid, boeren;
- Ontlastingsstoornis (diarree of obstipatie);
- Opgeblazen gevoel;
- Vermoeidheid en slecht slapen;
- Duizeligheid;
- Depressieve bui.
Stressvolle situaties (psychologische of fysieke stress), infectieuze processen in de galwegen of nasopharynx veroorzaken bovendien het verschijnen van deze symptomen.
Het belangrijkste symptoom van het Gilbert-syndroom is geelzucht, die periodiek kan optreden (na blootstelling aan bepaalde factoren) of chronisch kan zijn. De mate van ernst is ook verschillend: van alleen geelheid van de sclera tot een nogal uitgesproken diffuse verkleuring van de huid en slijmvliezen. Soms is er pigmentatie van het gezicht, kleine gelige plaques op de oogleden en verspreide vlekken op de huid. In zeldzame gevallen, zelfs bij verhoogde bilirubine, is geelzucht afwezig.
Bij 25% van de zieke mensen wordt een vergrote lever gedetecteerd. Tegelijkertijd steekt het 1-4 cm uit onder de boog van de ribbe, de consistentie is gebruikelijk, bij het palperen wordt de pijn niet gevoeld.
Bij 10% van de patiënten kan de milt vergroot zijn.
Diagnose van de ziekte
De behandeling van het syndroom van Gilbert wordt voorafgegaan door de diagnose. Het is niet moeilijk om deze erfelijke ziekte op te sporen: er wordt rekening gehouden met de klachten van de patiënt, evenals met de familiegeschiedenis (identificatie van dragers of patiënten onder naaste familieleden).
Om de ziekte te diagnosticeren, zal de arts een algemene bloed- en urinetest voorschrijven. De aanwezigheid van de ziekte wordt aangegeven door een verlaagd hemoglobinegehalte en de aanwezigheid van onrijpe rode bloedcellen. Er mogen geen veranderingen in de urine zijn, maar als er urobilinogeen en bilirubine in worden aangetroffen, duidt dit op de aanwezigheid van hepatitis.
Daarnaast worden de volgende tests uitgevoerd:
- Met fenobarbital;
- Met nicotinezuur;
- Met vasten.
Voor het laatste monster wordt de analyse voor het Gilbert-syndroom uitgevoerd op de eerste dag en vervolgens twee dagen later, tijdens welke de patiënt caloriearm voedsel eet (niet meer dan 400 kcal per dag). Een verhoging van het bilirubinegehalte met 50-100% geeft aan dat iemand echt deze erfelijke ziekte heeft.
Bij een test met fenobarbital wordt gedurende vijf dagen een bepaalde dosis van het medicijn ingenomen. Tegen de achtergrond van een dergelijke therapie is het niveau van bilirubine aanzienlijk verminderd.
De introductie van nicotinezuur wordt intraveneus uitgevoerd. Na 2-3 uur neemt de concentratie van bilirubine verschillende keren toe.
Genetische analyse voor het syndroom van Gilbert
Deze methode voor het diagnosticeren van ziekten met leverlaesies die gepaard gaan met hyperbilirubinemie, is de snelste en meest effectieve methode. Het is een studie van DNA, namelijk het UDFGT-gen. Als UGT1A1-polymorfisme wordt gevonden, bevestigt de arts de ziekte van Gilbert.
Genetische analyse voor het syndroom van Gilbert wordt ook uitgevoerd om levercrises te voorkomen. Deze test wordt aanbevolen voor mensen die medicijnen met hepatotoxische werking moeten gebruiken.
Behandeling voor het syndroom van Gilbert
In de regel is een speciale behandeling voor het Gilbert-syndroom niet vereist. Als u het juiste regime volgt, blijft het bilirubinegehalte normaal of licht verhoogd, zonder symptomen van de ziekte te veroorzaken.
Patiënten moeten zware lichamelijke activiteit uitsluiten, vet voedsel en alcoholische dranken opgeven. Lange pauzes tussen maaltijden, vasten en het nemen van bepaalde medicijnen (anticonvulsiva, antibiotica, enz.) Zijn ongewenst.
Van tijd tot tijd kan de arts een kuur met hepatoprotectors voorschrijven - geneesmiddelen die een positief effect hebben op de lever. Deze omvatten medicijnen zoals Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil en vitamines.
Een dieet voor het Gilbertsyndroom is een vereiste, omdat een gezond dieet en een gunstig regime een positief effect hebben op de lever en het proces van galuitscheiding. Er zouden minstens vier kleine maaltijden per dag moeten zijn.
Met het syndroom van Gilbert mag het dieet groentesoepen, magere kwark, magere kip en rundvlees, kruimelige granen, tarwebrood, niet-zuur fruit, thee en compote bevatten. Producten zoals reuzel, vet vlees en vis, ijs, vers gebakken producten, spinazie, zuring, paprika en zwarte koffie zijn verboden.
Je kunt vlees niet volledig uitsluiten en je aan vegetarisme houden, omdat bij dit soort dieet de lever niet de nodige aminozuren krijgt.
Over het algemeen is de prognose voor het Gilbert-syndroom gunstig, omdat deze ziekte als een van de varianten van de norm kan worden beschouwd. Mensen met deze ziekte hebben geen behandeling nodig, en hoewel verhoogde bilirubinespiegels levenslang aanhouden, verhogen ze de mortaliteit niet. Mogelijke complicaties zijn onder meer chronische hepatitis en cholelithiasis.
Voor gehuwde paren waarbij een van de echtgenoten de eigenaar is van dit syndroom, is het nodig om, voordat een zwangerschap wordt gepland, een geneticus te raadplegen die de waarschijnlijkheid van een ziekte bij een ongeboren kind zal bepalen.
Er is geen specifieke preventie van de ziekte van Gilbert, omdat deze genetisch bepaald is, maar door een gezonde levensstijl aan te houden en regelmatig medisch onderzoek te ondergaan, is het mogelijk om ziekten die een verergering van het syndroom veroorzaken, tijdig te stoppen.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
