Anhydrotische ectodermale dysplasie
De inhoud van het artikel:
- Oorzaken en risicofactoren
- Symptomen
- Diagnostiek
- Behandeling
- Mogelijke complicaties en gevolgen
- Voorspelling
Anhydrotische ectodermale dysplasie is een erfelijke ziekte veroorzaakt door een genetisch defect en gekenmerkt door aangeboren afwijkingen in de ontwikkeling van tanden, zweet en talgklieren, haarzakjes en klieren van de slijmvliezen.
Een drietal specifiek voor deze pathologie:
- an- of hypohidrose (verminderde activiteit van de zweetklieren);
- hypo-, oligo- of adontie (defecten in het gebit);
- hypotrichosis (haaruitval).
Vrouwen kunnen drager zijn van het defecte gen (er zijn in dit geval geen klinisch significante manifestaties van de ziekte, de symptomen zijn minimaal: verminderde ontwikkeling van individuele tanden, slechte haargroei en verminderd zweten), alleen mannen zijn ziek. Het complete symptoomcomplex van de ziekte bij vrouwen is paradoxaal en uiterst zeldzaam.
De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1848 door de Franse wetenschapper J. Touraine; in 1913 door de Duitse tandarts J. Christ en in 1929 door de Duitse dermatoloog H. Siemens werden de klinische manifestaties gedetailleerd.
Momenteel is de exacte frequentie van voorkomen van de pathologie vermoedelijk niet vastgesteld bij één pasgeborene op 5000 tot 10.000. De ziekte wordt op alle continenten gedetecteerd, in gelijke mate bij vertegenwoordigers van alle rassen.
Synoniemen: Christ-Siemens-Touraine-syndroom, hypohydrotische ectodermale dysplasie.
Aandacht! Foto met schokkende inhoud.
Klik op de link om te bekijken.
Oorzaken en risicofactoren
Momenteel zijn er drie genen gelokaliseerd op verschillende chromosomen, wat de oorzaak kan zijn van het ontstaan van deze ziekte. Het aantal mutaties in deze genen is bekend, op dit moment zijn er meer dan 200:
- het EDA-gen dat codeert voor het ectodisplasine-A-eiwit is een onderdeel van het Xq12-1-chromosoom;
- het EDAR-gen dat codeert voor de tumornecrosefactorreceptor (een lid van de EDAR-superfamilie) wordt in kaart gebracht op chromosoom 2q11-q13;
- TDARADD-gen dat codeert voor ectodisplasine-A-receptor-geassocieerd adapter-eiwit, chromosoom 1q42.2‑
Aangenomen wordt dat het effect van het genetisch defect zich manifesteert na 2 tot 5 maanden intra-uteriene ontwikkeling.
Het ectodermale dysplasiesyndroom wordt op autosomaal recessieve wijze overgedragen
Het type overerving is X-gebonden, recessief: in dit geval is het pathologische gen gelokaliseerd op het geslacht X-chromosoom en bij vrouwen onderdrukt door het dominante gen gekoppeld aan een ander X-chromosoom. Omdat mannen slechts één X-chromosoom dragen, waarin het genetisch defect zich bevindt, en duplicatie van genen in een dergelijke situatie onmogelijk is, ontwikkelt zich een gedetailleerd klinisch beeld met een verscheidenheid aan symptomen.
Symptomen
Klinische manifestaties van de ziekte worden veroorzaakt door de onjuiste vorming van de externe kiemlaag (ectoderm) in de prenatale periode (structuren gevormd uit de ectodermale kiemlaag omvatten tanden, epidermis en zijn derivaten, zenuwstelsel en sensorische organen):
- klein postuur met een relatief groot hoofd;
- haar is dun, dun, vellus, groeit langzaam, slecht gepigmenteerd, wenkbrauwen en wimpers zijn kort, dun of volledig afwezig;
- mogelijke volledige afwezigheid van haar of vroegtijdig haarverlies;
- karakteristieke gelaatstrekken, het zogenaamde "oude mannengezicht" - een groot voorhoofd met uitstekende wenkbrauwruggen en frontale knobbeltjes ("Olympisch voorhoofd"), brede jukbeenderen, een ingevallen neusbrug, een kleine zadelneus met vleugelhypoplasie, ingevallen wangen, volledig omgekeerde "vis" -lippen met onduidelijke rode rand, massieve kin, grote misvormde uitstekende en naar boven gerichte oren met een abnormale krul ("sater-oren");
- late tandjes krijgen (in de periode van 1 tot 3 jaar), de typische volgorde van tandjes krijgen is verstoord, melktanden blijven lang bestaan, permanente tanden zijn niet in voldoende hoeveelheid of ontbreken;
- conische (ruggengraatachtige) vorm van de voortanden, met een scherpe (hoektandachtige) snijrand, het kauwoppervlak van kiezen en premolaren is atypisch gladgestreken;
- verandering in beet;
- onderontwikkeling van de speekselklieren (kleine speekselvloed, droge mond, schorre lage stem);
- droge en fijne rimpels van de huid, vooral rond de ogen (in combinatie met hyperpigmentatie en papulaire huiduitslag, vertegenwoordigd door degeneratief veranderde talgklieren);
- onderontwikkeling van de traanklieren, gebrek aan traanvocht;
- fotofobie;
- onderontwikkeling, minder vaak - de volledige afwezigheid van borstklieren;
- onderontwikkeling van de slijmklieren van de luchtwegen en het maagdarmkanaal, wat een hoge aanleg voor acute ademhalingsaandoeningen, rhinitis, sinusitis, neusbloedingen, bronchitis en aandoeningen van het maagdarmkanaal veroorzaakt;
- episodes van een sterke stijging van de lichaamstemperatuur als gevolg van een verminderde warmteoverdracht als gevolg van onderontwikkeling van de zweetklieren;
- oligofrenie van verschillende ernst kan worden opgemerkt (hoewel de intelligentie vaker behouden blijft);
- isolatie en sociale desoriëntatie;
- problemen met spraak als gevolg van afwijkingen in de ontwikkeling van tanden en stoornissen in de neusademhaling;
- visuele beperking van verschillende ernst.
Ectodermale dysplasie wordt gekenmerkt door de conische vorm van de voortanden met een scherpe snijkant
Diagnostiek
De juiste diagnose is mogelijk met een uitgebreide beoordeling van het klinische beeld en gegevens uit laboratorium- en instrumentele onderzoeken, genetisch onderzoek:
- algemene bloedtest (er is een afname van de kleurindicator, de hoeveelheid hemoglobine is minder dan 100-90 g / l);
- biochemische bloedtest (een afname van het gehalte aan albumine-eiwitfracties en een toename van gammafracties, een afname van het gehalte aan calcium, fosfor, ijzer);
- histologisch onderzoek van een biopsie van de huid (de toestand van de zweetklieren wordt geanalyseerd);
- haaronderzoek (een afname van de diameter van de haarschacht, een verandering in de vorm van rond naar afgeplat, atrofie of afwezigheid van de corticale laag);
- onderzoek naar genen EDA, EDAR, TDARADD voor mutaties;
- prenatale (prenatale) DNA-diagnostiek.
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling, de ziekte is levenslang.
Aanbevolen activiteiten:
- optimalisatie van het microklimaat om de ontwikkeling van episodes van hyperthermie te voorkomen;
- vochtinbrengende crèmes gebruiken;
- het gebruik van vochtinbrengende druppels (zoals "kunstmatige traan") ter voorkoming van xerophthalmus;
- het uitvoeren van immunomodulerende therapieën om infectieuze complicaties te voorkomen;
- het volgen van een spaarzaam dieet (zacht voedsel, gemiddelde temperatuur), voldoende drinkregime (vooral in de zomermaanden);
- de tijd die bij warm weer buiten wordt doorgebracht tot een minimum te beperken en directe blootstelling aan zonlicht te vermijden;
- tandprotheses;
- vroege remineraliserende therapie en tandfluoridering voor de preventie van cariës.
Mogelijke complicaties en gevolgen
Complicaties van anhydrotische ectodermale dysplasie kunnen zijn:
- de toevoeging van secundaire infecties als gevolg van een afname van de immuniteit;
- gastro-intestinale aandoeningen (gastritis, duodenitis, maagzweer);
- aandoeningen van het ademhalingssysteem (bronchiale astma, chronische bronchitis, sinusitis);
- ziekten van de gezichtsorganen (keratitis, conjunctivitis, blefaritis);
- inflammatoire huidziekten;
- allergische ziekten.
Voorspelling
Met tijdige diagnose, een lichte mate van ernst van klinische manifestaties en adequate methoden om complicaties te voorkomen, is de prognose gunstig.
De prognose is aanzienlijk verminderd met meerdere symptomen, late diagnose en gebrek aan adequate zorg.
Olesya Smolnyakova Therapie, klinische farmacologie en farmacotherapie Over de auteur
Opleiding: hoger, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialiteit "General Medicine", kwalificatie "Doctor". 2008-2012 - Postdoctorale student van de Afdeling Klinische Farmacologie, KSMU, Kandidaat Medische Wetenschappen (2013, specialiteit "Farmacologie, Klinische Farmacologie"). 2014-2015 - professionele omscholing, specialiteit "Management in het onderwijs", FSBEI HPE "KSU".
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
