Wilson-Konovalov-ziekte
Algemene kenmerken van de ziekte
Wilson-Konovalov-ziekte, ook bekend als hepatocellulaire dystrofie of hepatolenticulaire degeneratie, is een van de zeldzame en ernstige genetische ziekten. Het wordt op een autosomaal recessieve manier overgedragen. Dit betekent dat voor de overerving van de ziekte van Wilson-Konovalov beide ouders van het kind het gemuteerde ATP7B-gen op het 13e gepaarde chromosoom moeten hebben.
De ziekte van Wilson-Konovalov manifesteert zich in de kindertijd of adolescentie en wordt gekenmerkt door de ophoping van koper in het lichaam. Dit leidt tot leverfalen en de ontwikkeling van verschillende neuropsychiatrische aandoeningen.
Er zijn vormen van de ziekte van Wilson-Konovalov met overheersende schade aan de lever, het centrale zenuwstelsel of gemengde vormen van de ziekte. Tegelijkertijd verschijnen de symptomen van leverschade bij een patiënt op de leeftijd van 10-15 jaar en worden neurologische symptomen van de ziekte van Wilson-Konovalov gevormd dichter bij 20 jaar.
De ziekte van Wilson-Konovalov komt gemiddeld voor in 3 gevallen per 100 duizend mensen. Het transport van het gemuteerde gen dat de ziekte veroorzaakt, wordt bij ongeveer 0,6% van de wereldbevolking gediagnosticeerd. Bij nauw verwante huwelijken is de kans groter dat beide ouders drager zijn van dit gen.
Symptomen van de ziekte van Wilson-Konovalov
Bij de ontwikkeling van de ziekte van Wilson-Konovalov kunnen voorwaardelijk twee stadia worden onderscheiden: latent en het stadium van klinische manifestaties van de ziekte. Tot 5 jaar manifesteert de ziekte zich in de regel op geen enkele manier, en pas dichter bij 7 jaar bij een patiënt neemt het niveau van leverenzymen - aminotransferasen aanzienlijk toe.
De ziekte van Wilson-Konovalov kan acuut zijn en zich ontwikkelen met koorts, asthenisch syndroom en een scherpe gele verkleuring van de huid als gevolg van een teveel aan koper in het lichaam. Verder ontwikkelt de ziekte zich tot steatose (ophoping van vet in de lever) en leverfalen.
De neuropsychiatrische manifestaties van de ziekte van Wilson-Konovalov worden ook in verband gebracht met koperafzettingen in het lichaam. Deze omvatten spraakstoornissen, zwakke gezichtsuitdrukkingen, overmatige speekselvloed, tremoren en verminderde coördinatie van bewegingen. Intelligentie bij de ziekte van Wilson-Konovalov is volledig bewaard gebleven, maar tegelijkertijd heeft de patiënt impulsief gedrag, agressieve reacties en de manifestatie van talrijke fobieën.
Samen met de lever worden bij de ziekte van Wilson-Konovalov de nieren, het hart, de botten en de gewrichten aangetast. In het laatste stadium van de ziekte, bij gebrek aan adequate behandeling, raakt de patiënt in coma.
Diagnostics van de ziekte van Wilson-Konovalov
De eerste fase van de diagnose van de ziekte van Wilson-Konovalov is een lichamelijk onderzoek. Al tijdens het is een waarschijnlijk symptoom van de ziekte een symptoom dat typerend is voor deze ziekte - de Kaiser-Fleischer-ring. Het is een geelbruine omtrek rond de omtrek van het hoornvlies van het oog.
De volgende fase in de diagnose van de ziekte van Wilson-Konovalov zijn laboratoriumtests van het bloed en de urine van de patiënt. De voorlopige diagnose bevestigt de detectie van een verhoogd niveau van leverenzymen en een dagelijkse uitscheiding van koper in de urine.
De instrumentele methoden voor het diagnosticeren van de ziekte van Wilson-Konovalov omvatten echografie, MRI en CT. Dankzij hen wordt een vergroting van de lever en milt (hepato- en splenomegalie) gevisualiseerd, evenals de vernietiging van subcorticale neurale knooppunten in de hersenen.
Het genetische deel van de diagnose van de ziekte van Wilson-Konovalov is het testen van het bloed van de patiënt en zijn naaste familie op de detectie van een pathologisch gen.
Behandeling van de ziekte van Wilson-Konovalov
De behandeling van de ziekte van Wilson-Konovalov is symptomatisch. Het doel is om de hoeveelheid koper die het lichaam binnenkomt te verminderen en de bestaande koperreserves in het lichaam te verminderen.
Een belangrijk onderdeel van de behandeling van de ziekte van Wilson-Konovalov is een levenslang dieet. Het omvat de volledige uitsluiting van koperrijk voedsel uit het dieet: peulvruchten, koffie, chocolade, noten, enz.
Medische behandeling van de ziekte van Wilson-Konovalov wordt uitgevoerd met behulp van geneesmiddelen die koper uit het lichaam verwijderen. Voor dit doel wordt de patiënt D-penicillamine voorgeschreven, evenals zinkzouten. Medicamenteuze behandeling van de ziekte van Wilson-Konovalov vindt plaats volgens een individueel schema met een geleidelijke verhoging van de geneesmiddeldoses.
Een integraal onderdeel van de therapie zijn regelmatige preventieve onderzoeken van de patiënt om de 6-12 maanden, controle van de effectiviteit van de behandeling van de ziekte van Wilson-Konovalov met behulp van lichamelijk onderzoek, bloed- en urinetests, controle van lever- en nierfuncties.
Met de ontwikkeling van leverfalen wordt chirurgische behandeling van de ziekte van Wilson-Konovalov uitgevoerd - transplantatie van een gezonde lever naar de patiënt. In het geval van succesvolle orgaanoverleving herstelt de patiënt volledig en heeft hij geen levenslange therapie meer nodig.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
