Arachnodactylie
De inhoud van het artikel:
- Oorzaken
- Tekens
- Diagnostiek
- Behandeling
- Preventie
Arachnodactylie (letterlijk "spinnenvingers") is een vervorming van de vingers van de hand, waargenomen bij sommige erfelijke pathologieën. In de regel gaat arachnodactylie gepaard met verlenging van de buisvormige botten (wat leidt tot vervormingen van het skelet), pathologische veranderingen in het cardiovasculaire systeem en oogbollen.
Het belangrijkste externe teken van arachnodactylie zijn dunne en lange vingers
Oorzaken
Arachnodactylie treedt op als gevolg van genetische afwijkingen. Het wordt het meest gezien bij patiënten met homocystinurie of het Marfan-syndroom. Bovendien is er een brede groep erfelijke pathologieën, Marfan-achtige syndromen genaamd (bijvoorbeeld lensectopiesyndroom of aortadilatatie- en dissectiesyndroom), die worden gekenmerkt door arachnodactylie, maar tegelijkertijd heeft interne orgaanschade bepaalde verschillen met de pathologieën die worden waargenomen bij het Marfan-syndroom.
Tekens
Het belangrijkste externe teken van arachnodactylie zijn dunne en lange vingers, vanwege verkorte pezen, die een karakteristieke kromming krijgen, waardoor ze het uiterlijk krijgen van een spinnenpoot.
Veranderingen in de structuur van de vingers van de hand zijn duidelijk zichtbaar vanaf de eerste dagen van het leven van een kind, maar het karakteristieke uiterlijk van de ledemaat wordt gevormd door ongeveer 3-4 jaar.
Met arachnodactylie is de groei van pasgeborenen meestal veel hoger dan gemiddeld. De onderbenen en onderarmen zijn ook langwerpig, waardoor ze onevenredig ontwikkeld en dun lijken. De onbalans van het lichaam wordt verergerd door te hoge knieschijven en taille.
In de regel worden andere aandoeningen van de skeletstructuur waargenomen:
- een smalle en lange schedel (dolichocephalisch) met een veranderd gezichtsdeel;
- "Vogel" of trechtervormige structuur van de borst;
- kromming van de wervelkolom;
- aangeboren ontwrichting van de heup;
- gebruikelijke ontwrichting van de schouder en / of knie;
- vervorming van de calcaneus;
- de vorming van osteofyten - pathologische gezwellen op botweefsel;
- Platte voeten;
- slecht ontwikkelde vetlaag.
Arachnodactylie bij het Marfan-syndroom gaat ook gepaard met de volgende afwijkingen:
- bijziendheid;
- blauwachtige tint voor de sclera;
- subluxatie van de lens;
- schade aan het klepapparaat van het hart;
- aorta-aneurysma;
- ondergewicht;
- pathologische gewrichtsmobiliteit;
- gebogen hemel.
Bovendien zijn bij het Marfan-syndroom piramidale aandoeningen, asymmetrie van peesreflexen, nystagmus en anisocorie mogelijk. Intellect is opgeslagen.
Arachnodactylie en andere symptomen bij het Marfan-syndroom
Arachnodactylie tegen de achtergrond van homocystinurie gaat gepaard met:
- krampachtige aanvallen;
- subluxatie van de lens;
- secundair glaucoom;
- netvliesloslating;
- astigmatisme;
- schade aan de kransslagaders, cerebrale en nierslagaders;
- gotische lucht;
- osteoporose;
- arteriële trombose;
- verminderde intelligentie.
Diagnostiek
Diagnose van de ziekte die arachnodactylie veroorzaakte, wordt uitgevoerd op basis van externe onderzoeksgegevens, studie van de familiegeschiedenis van de patiënt en de resultaten van laboratorium- en instrumentele onderzoeken. De enquête omvat:
- Röntgenfoto van de borst, wervelkolom en bekken;
- scintigrafie;
- computertomografie van botten en gewrichten;
- Echografie van het hart en de slagaders;
- magnetische resonantie beeldvorming van de hersenen en interne organen;
- reoencephalography;
- elektro-encefalografie;
- biochemische analyse van bloed en urine.
Patiënten met arachnodactylie moeten beslist worden geraadpleegd door een geneticus, cardioloog, oogarts, neuroloog en orthopedist.
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling voor arachnodactylie; symptomatische therapie wordt uitgevoerd. Met het Marfan-syndroom krijgen patiënten anabole steroïden en ascorbinezuur in hoge doses voorgeschreven om het metabolisme te verbeteren.
Bij homocystinurie moeten patiënten levenslang een speciaal dieet volgen met een minimum aan dierlijke eiwitten. Ze worden ook aanbevolen micro-doses acetylsalicylzuur en grote doses B-vitamines.
Voor arachnodactylie als gevolg van homocystinurie is een levenslang eiwitvrij dieet aangewezen
Als ondersteunende therapie geeft kuurbehandeling goede resultaten.
Als zich levensbedreigende complicaties voordoen, worden deze operatief gecorrigeerd (bijvoorbeeld protheses van de aorta of hartkleppen).
Preventie
Arachnodactylie is een symptoom dat erfelijke pathologie vergezelt, daarom zijn er geen maatregelen om dit te voorkomen. Als er gevallen zijn van homocystinurie, Marfan-syndroom of Marfan-achtige ziekten in het gezin, wordt echtgenoten geadviseerd om in de fase van de zwangerschapsplanning een geneticus te raadplegen om de waarschijnlijkheid van een ziek kind te bepalen.
Elena Minkina Arts anesthesist-reanimator Over de auteur
Opleiding: afgestudeerd aan het Tashkent State Medical Institute, gespecialiseerd in algemene geneeskunde in 1991. Herhaaldelijk geslaagd voor opfriscursussen.
Werkervaring: anesthesist-reanimator van het stedelijk kraamcomplex, reanimator van de hemodialyse-afdeling.
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
