Galactosemie
Galactosemie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het metabolisme van galactosekoolhydraten abnormaal is. Galactosemie moet niet worden verward met lactose-intolerantie. Deze twee ziekten zijn op geen enkele manier gerelateerd. Galactosemie wordt genetisch overgeërfd, in een autosomaal recessief type, en treedt op als gevolg van onvoldoende activiteit van het enzym dat verantwoordelijk is voor de volledige assimilatie van galactose door het lichaam.
Voor het eerst werd deze ziekte in 1917 beschreven en al in 1956 werd de belangrijkste oorzaak van de ziekte onthuld: een schending van het metabolisme van galactose.
Galactosemie bij pasgeborenen komt voor bij ongeveer 1 op de 15-20 duizend. Een zeer zeldzame ziekte die soms in Japan voorkomt en veel vaker onder Ierse nomaden (of Ierse zigeuners), die het gevolg is van inteelt binnen een relatief kleine genenpool.
Oorzaken van galactosemie
Tot op heden is het betrouwbaar dat galactosemie optreedt als gevolg van een aangeboren afwijking in bepaalde genen. Deze genen zijn verantwoordelijk voor de afscheiding van enzymen die galactose, dat samen met voedsel het lichaam binnenkomt, omzetten in glucose - de belangrijkste voedingsstof voor het myocardium en de hersencellen.
Bij galactosemie hopen galactosederivaten zich op in de cellen van het zenuwstelsel, de inwendige organen en de lens van het oog, waardoor ze een toxisch effect op hen uitoefenen. Bij deze ziekte zijn frequente ernstige bacteriële infecties veroorzaakt door overmatige galactose en onderdrukking van de leukocytfunctie mogelijk.
Symptomen van galactosemie
Er zijn drie soorten galactosemie die vergelijkbare kenmerken hebben: klassiek, Dewarte en neger. De meest voorkomende is klassieke galactosemie.
De eerste symptomen van galactosemie bij een kind verschijnen al een paar dagen na de geboorte. Ze ontstaan tegen de achtergrond van het voeden met zuivelproducten en manifesteren zich als braken en stoelgangstoornissen in de vorm van waterige diarree. De baby maakt zich zorgen over darmkoliek en een opgeblazen gevoel, geelzucht en overvloedig gas.
Bij gebrek aan tijdige diagnose van galactosemie bij pasgeborenen, neemt de lever toe in omvang en ontwikkelt zich schade aan het zenuwstelsel - een afname van de spierspanning, convulsies.
Geleidelijk aan manifesteren de symptomen van galactosemie zich in een uitgesproken vertraging in de mentale en fysieke ontwikkeling, waarbij vertroebeling van de lens (cataract) kan worden waargenomen. Het grootste probleem is levercirrose, die bij gebrek aan adequate behandeling de belangrijkste doodsoorzaak is.
Er moet ook worden opgemerkt dat bij sommige vormen van galactosemie de symptomen niet onmiddellijk optreden. Kinderen kunnen lange tijd alleen een intolerantie voor zuivelproducten hebben, wat zich uit in spastische buikpijn, evenals periodieke diarree en braken. Galactosemia Duarte verwijst in het algemeen naar een asymptomatische vorm, die klinisch niet duidelijk tot uiting komt, maar het is een predisponerende factor voor verschillende leveraandoeningen.
De belangrijkste complicaties van galactosemie zijn levercirrose, bacteriële sepsis, glasvochtbloeding en lensopaciteit, en vroegtijdig ovarieel falen.
Diagnose van galactosemie bij pasgeborenen
Om het risico op complicaties te verkleinen, is het erg belangrijk om galactosemie zo vroeg mogelijk te diagnosticeren. Tegenwoordig is galactosemieanalyse (screening) in veel kraamklinieken verplicht voor alle pasgeborenen. Ouders moeten op hun hoede zijn als de volgende symptomen van galactosemie optreden: na het begin van de borstvoeding of flesvoeding treden diarree en braken op bij het kind, de slijmvliezen en de huid (voornamelijk de sclera van de ogen) worden geel. De aanwezigheid van de ziekte kan ook worden aangetoond door overvloedige ontlading van gas en een opgeblazen gevoel, een vertraging in de mentale en fysieke ontwikkeling en een langzame groei van het kind. Als er zelfs maar de geringste verdenking is, is het dringend nodig om een kinderarts te raadplegen en op galactosemie te worden getest.
Laboratoriummethoden voor het diagnosticeren van galactosemie zijn voornamelijk beperkt tot het detecteren van een verhoogd galactosegehalte in urine en bloed. Helpt bij het stellen van de juiste diagnose door het uitvoeren van een D-xylose-absorptietest en stresstests met galactose en glucose. De onbetwiste bevestiging van de aanwezigheid van galactosemie bij een patiënt is genetische testen, waardoor artsen een mutant gen identificeren dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van de ziekte.
Niet-specifieke laboratoriumtests voor galactosemie omvatten een biochemische bloedtest en een algemene urinetest. Met deze methoden kunt u bepalen hoe de ziekte vordert en de mate van schade aan inwendige organen. Voor dezelfde doeleinden worden op grote schaal instrumentele diagnostische methoden gebruikt (elektro-encefalografie, de studie van de lens van het oog met behulp van een spleetlamp, echografie van de buikorganen, punctiebiopsie van de lever).
Galactosemie-behandeling
Het belangrijkste criterium voor een succesvolle behandeling van galactosemie is de vroege diagnose. De behandeling duurt erg lang en wordt poliklinisch uitgevoerd door therapeuten en kinderartsen.
De behandeling is gebaseerd op een lactosevrij dieet. Tegenwoordig kan een breed scala aan speciale voedingsformules worden gekocht zonder melksuiker. Het dieet breidt zich uit naarmate het kind ouder wordt. Nieuwe voedingsmiddelen worden met uiterste voorzichtigheid geïntroduceerd. Een lactosebeperkt dieet wordt gevolgd tot het kind vijf jaar oud is, waarna gedeeltelijke compensatie voor het slecht functioneren van enzymen mogelijk is. Als galactosemie bij een pasgeborene extreem ernstig is en verschillende complicaties veroorzaakt, wordt het dieet levenslang gevolgd. Tegelijkertijd worden bijna alle producten die zetmeel, lactose en sucrose bevatten, uitgesloten van het dieet. In dit geval worden producten die fructose bevatten een alternatieve bron van koolhydraten.
Medische behandeling van galactosemie is in de regel symptomatisch en is gericht op het verbeteren van metabolische processen in het lichaam, evenals op het elimineren van storingen in het functioneren van beschadigde organen. Hiervoor worden medicijnen voorgeschreven die de stofwisseling verbeteren. Bij galactosemie is het verboden om medicijnen te nemen zonder eerst een arts te raadplegen.
Voor de preventie van galactosemie wordt, gezien de erfelijke aard ervan, aanbevolen dat aanstaande ouders erfelijkheidsadvies ondergaan. Dit geldt vooral voor ouders die al een kind met galactosemie hebben. Bovendien wordt erfelijkheidsadvies aanbevolen voor alle directe familieleden in de vruchtbare leeftijd.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
