Genetische Analyse

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-15 07:40

Genetische analyse is een verzameling van verschillende experimenten, berekeningen en waarnemingen, met als doel erfelijke eigenschappen te bepalen en de eigenschappen van genen te bestuderen. De analyse voor genetische compatibiliteit en analyse voor genetische ziekten worden aanbevolen door artsen voor vrouwen in de fase van gezinsplanning. Het is dus mogelijk om de gezondheid van het ongeboren kind van tevoren te voorspellen, mogelijke erfelijke ziekten te identificeren en manieren te vinden om het probleem van pathologie op te lossen. In de praktijk voeren vrouwen in de praktijk genetische analyse uit tijdens een zwangerschap die al heeft plaatsgevonden, waardoor de oorzaak van een miskraam en aangeboren afwijkingen wordt onthuld.

Indicaties voor genetische analyse tijdens de zwangerschap

Genetische analyse tijdens de zwangerschap moet worden uitgevoerd in de volgende gevallen:

Op de leeftijd van een vrouw ouder dan 35;
Als er in het gezin van de moeder en vader van het ongeboren kind erfelijke (genetische) ziekten waren;
Het vorige kind werd geboren met aangeboren afwijkingen;
Wanneer een vrouw tijdens de periode van conceptie en zwangerschap werd blootgesteld aan schadelijke factoren (röntgenfoto's, straling, drugs, alcohol, bepaalde medicijnen slikken);
Als de aanstaande moeder tijdens de zwangerschap een acute virale infectie heeft gehad (ARVI, influenza, toxoplasmose, rubella);
Als een vrouw in het verleden miskramen of doodgeboren baby's heeft gehad;
Alle zwangere vrouwen die risico lopen, op basis van echografie en biochemische bloedonderzoeken.

Een gynaecoloog die de zwangerschap monitort, zal een vrouw zeker een analyse op genetische compatibiliteit en een analyse op genetische ziekten voorschrijven als ze tot de zogenaamde risicogroep behoort. Deze leeftijd is ouder dan 35 jaar, wanneer het risico op het ontwikkelen van mutaties en foetale misvormingen sterk toeneemt. Om de onaangename gevolgen van een late zwangerschap en andere hierboven genoemde risicofactoren te voorkomen, moet een vrouw worden getest op genetische compatibiliteit en analyse op genetische ziekten.

Waar is genetische analyse voor?

De belangrijkste gebieden van laboratoriumonderzoek op basis van genetische analysemethoden zijn de volgende:

1. Analyse van genetische compatibiliteit, die het vaderschap, het moederschap en andere bloedverwantschap bepaalt;

2. Identificatie van genetische aanleg voor veel voorkomende ziekten;

3. Identificatie van infectieuze agentia;

4. Vorming van het genetische paspoort van het individu.

De genetische compatibiliteitstest wordt ook wel DNA-analyse of vaderschapstest genoemd. Voor de uitvoering ervan zijn geen medische indicaties vereist en wordt op verzoek van de ouders een genetische compatibiliteitsanalyse uitgevoerd op een privé-manier. Vaak wordt dit soort onderzoek gebruikt bij echtscheiding, verdeling van eigendom en andere geschillen. U kunt ook de mate van verwantschap van een kind vóór de geboorte, tijdens de zwangerschap, bepalen.

Analyse voor genetische ziekten geeft een resultaat van 100% en kan de aanleg van een kind voor de volgende mogelijke gezondheidsproblemen onthullen:

Myocardinfarct;
Arteriële hypertensie;
Trombose;
Osteoporose;
Ziekten van het maagdarmkanaal;
Bronchopulmonale pathologieën;
Suikerziekte;
Ziekten van de schildklier.

Na op tijd een genetische analyse te hebben uitgevoerd tijdens de zwangerschap en door overtredingen te identificeren, is het mogelijk om het succesvolle dragen van de foetus te beïnvloeden en de gezondheid van het ongeboren kind te corrigeren.

Iedereen weet dat er infecties zijn die niet kunnen worden opgespoord met traditionele vormen van diagnose, die vaak worden gebruikt bij het volgen van zwangerschap. Methoden van genetische analyse maken het mogelijk om snel het DNA van infectieuze pathogenen in het lichaam te detecteren, ze te classificeren, hun gedrag te beheersen en de juiste behandeling te kiezen. Dus na het maken van een analyse voor genetische ziekten, kunt u dergelijke veelvoorkomende pathologieën identificeren als het syndroom van Down, Edwards, enz.

De conclusie van een deskundige geneticus vormt het genetische paspoort van een persoon die de methoden van genetische analyse gebruikt. Dit is een soort gecombineerde DNA-analyse, die gegevens en zijn profiel bevat, de uniciteit van een persoon. Deze gegevens kunnen een persoon levenslang van onschatbare waarde zijn, met allerlei gezondheidsproblemen.

Genetische analysemethoden

Traditionele (niet-invasieve) methoden voor genetische analyse zijn:

1. echografie;

2. Biochemische bloedtest.

Echografie van de foetus, als een methode voor genetische analyse tijdens de zwangerschap, wordt uitgevoerd in een periode van 10-14 weken. Het is op dit moment dat de pathologie van de baby kan worden gedetecteerd. Een bloedtest (biochemie) begint in een vroeger stadium van de zwangerschap, het helpt om eventuele chromosomale en erfelijke (genetische) pathologieën te identificeren. Als er vermoedens zijn, wordt na een eerdere genetische analyse tijdens de zwangerschap, later, in een periode van 20-24 weken, een tweede echografie van de foetus uitgevoerd. Met deze methode van genetische analyse kunt u kleine defecten in de ontwikkeling van de foetus identificeren.

Als de vermoedens worden bevestigd, krijgt de vrouw invasieve methoden voor genetische analyse voorgeschreven:

Vruchtwaterpunctie (studie van vruchtwater);
Chorionbiopsie (studie van cellen die de basis vormen voor de vorming van de placenta);
Placentocentese (een procedure om de gevolgen van een infectie tijdens de zwangerschap te identificeren);
Cordocentese (onderzoek van navelstrengbloed).

Tijdige analyse voor genetische compatibiliteit en analyse voor genetische ziekten kan ongeveer 400 soorten pathologieën identificeren op de 5000 mogelijke.

Hoe wordt genetische analyse gedaan tijdens de zwangerschap

De belangrijkste methoden voor genetische analyse, met behulp van foetale echografie en biochemische bloedonderzoeken, zijn volkomen veilige en onschadelijke methoden voor zowel de moeder als het kind. Met een speciaal apparaat wordt door de buik van een zwangere vrouw een echo gemaakt. Veel minder vaak wordt transvaginale echografie gebruikt (het apparaat wordt in de vagina van de vrouw ingebracht). Biochemische analyse wordt uitgevoerd met patiëntenbloed, dat uit een ader wordt genomen.

Met invasieve methoden voor genetische analyse wordt een vrouw in het lichaam geïntroduceerd. Dus tijdens een vruchtwaterpunctie wordt de baarmoeder doorboord met een speciale naald en wordt het vruchtwater (vruchtwater) eruit gehaald. Tegelijkertijd wordt constante monitoring uitgevoerd met behulp van echografie. Onder chorionbiopsie wordt verstaan een punctie in de buikholte van een vrouw om materiaal te nemen dat de cellen bevat die nodig zijn voor het onderzoek (de basis van de placenta). Soms wordt voor deze analyse de inhoud van de baarmoederhals gebruikt. Placentocentese wordt meestal uitgevoerd tijdens het tweede trimester van de zwangerschap onder algemene anesthesie, aangezien deze procedure als een grote operatie wordt beschouwd. Cordocentese is een methode voor genetische analyse tijdens de zwangerschap, niet eerder dan 18 weken. Bloed uit de navelstreng wordt afgenomen door een punctie door de baarmoederholte van de vrouw. Tegelijkertijd wordt ook anesthesie uitgevoerd.

Foutje in de tekst gevonden? Selecteer het en druk op Ctrl + Enter.