Glycogenose
Glycogenose is de algemene naam voor een groep erfelijke ziekten die worden veroorzaakt door defecten of gebrek aan enzymen die betrokken zijn bij de afbraak of synthese van glycogeen.
Glycogeen is een bron van koolhydraten die nodig zijn om het lichaam van onmiddellijke energie te voorzien. Koolhydraten worden afgebroken in de lever en leveren ononderbroken glucose aan rode bloedcellen en de hersenen. Met glycogenose wordt het ononderbroken werk van enzymen voor de verwerking van glycogeen verstoord, de overmatige hoeveelheid ervan of pathologische variëteiten hopen zich op in het lichaam.
Glycogenosen zijn erfelijke en zeldzame ziekten, die in 1: 40.000 gevallen voorkomen. Bij verschillende soorten glycogenose kunnen de eerste tekenen van de ziekte op verschillende leeftijden optreden. De complexiteit van de ziekte hangt af van welk enzym ontbreekt of is beschadigd.
Vormen van glycogenose
Volgens de lokalisatie van glycogeenaccumulatie in organen en weefsels is glycogenose onderverdeeld in de volgende hoofdvormen:
- Hepatisch;
- Gespierd;
- Gegeneraliseerd.
Tekenen van accumulatie van glycogeen in de lever verschijnen meestal op de leeftijd van 8-9 maanden. Het begin zijn zeldzame aanvallen van hyperglycemie, die gepaard gaan met convulsies van de ledematen, kortstondig bewustzijnsverlies. Dergelijke aanvallen treden 's ochtends voor de maaltijd op en worden voorkomen door zoet water te drinken. Kinderen zien er specifiek uit: onnatuurlijk dunne armen en benen, grote buik, groeiachterstand, popachtig gezicht, visueel merkbare vergroting van de lever. De eerste 4-5 levensjaren zijn het gevaarlijkst, omdat het verloop van glycogenose wordt gecompliceerd door verschillende infectieziekten. Met de leeftijd ontwikkelt het lichaam compensatoire metabolische mechanismen, die bijdragen tot een aanzienlijke verbetering van de toestand van de patiënt. In de regel heeft glycogenose geen invloed op de intellectuele ontwikkeling.
Tekenen van accumulatie van spierglycogeen verschijnen meestal op de leeftijd van 7-10 jaar. Een ziek kind wordt bij lichte lichamelijke inspanning snel moe, wordt inactief. Progressieve spierzwakte veroorzaakt pijn in de belaste spieren, verhoogde hartslag, kortademigheid. Deze symptomen ontwikkelen zich tot 25-35 jaar oud, hebben praktisch geen invloed op het uiterlijk van patiënten, de lever en de nieren zijn meestal normaal. Veranderingen worden alleen gevonden in spierweefsel, dat wordt gekenmerkt door atrofie en hypotensie.
Bij de gegeneraliseerde vorm van glycogenose hoopt zich een grote hoeveelheid glycogeen op in bijna alle weefsels en organen. De kliniek van de ziekte is divers, het beloop is progressief.
Aglycogenose
Aglycogenose of glycogenose van het type nul is een erfelijke genetische ziekte die wordt veroorzaakt door de volledige afwezigheid in het lichaam van de patiënt van uridinedifosfaat-glucose-glycogeentransferase of glycogeensynthetase, enzymen die verantwoordelijk zijn voor de glycogeensynthese.
Aglycogenose gaat, net als glycogenose, gepaard met hypoglykemie en hypoglykemische convulsies (voornamelijk 's ochtends), terwijl het bloedsuikergehalte kan dalen tot 7-12 mg%. Ze kunnen worden voorkomen door extreem frequente nachtvoedingen. Bevestiging van aglycogenose vereist leverbiopsie voor enzymen en glycogeen.
Behandeling van aglycogenose of type nul glycogenose is uitsluitend symptomatisch en de prognose van het beloop van de ziekte is helaas ongunstig.
Gezinnen met soortgelijke ziekten hebben tijdens de vroege zwangerschap medische en genetische counseling nodig om het verschijnen van een kind met aglycogenose of type nul glycogenose te voorkomen.
Behandeling van glycogenose en aglycogenose
Het belangrijkste doel van de behandeling van verschillende soorten glycogenose is het voorkomen van hypoglykemie. Om het bloedglycogeengehalte te verlagen, wordt aanbevolen:
- Eiwitrijk dieet
- Regelmatige maaltijden
- Fructose, multivitaminen, ATP nemen;
- Therapie met enzymen die afwezig zijn in een specifieke vorm van glycogenose;
- Fysieke activiteit verminderen.
Voor patiënten met verschillende soorten glycogenose is apotheekobservatie van de therapeut (kinderarts) van de polikliniek en artsen van het medisch genetisch centrum verplicht.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
