Cretinisme
De inhoud van het artikel:
- Oorzaken van cretinisme
- Vormen van cretinisme
- Symptomen van cretinisme
- Diagnose van cretinisme
- Behandeling van cretinisme
- Complicaties van cretinisme
- Voorspelling
- Preventie van cretinisme
Cretinisme (van het Franse cretinisme - dementie) is een pathologie van het endocriene systeem, die zich ontwikkelt als gevolg van een schending van de hormoonsynthetiserende functie van de schildklier en zich manifesteert door een vertraging in de fysieke, intellectuele, mentale ontwikkeling en een complexe schending van het werk van interne organen.
Een volledige synthese van schildklierhormonen met de verplichte deelname van jodium activeert het metabolisme, het werk van het zenuwstelsel en de endocriene klieren, versnelt het proces van eiwitsynthese en afbraak, beïnvloedt de interactie en stabiliteit van alle lichaamssystemen. Gebrek aan schildklierhormonen tijdens intra-uteriene rijping en op jonge leeftijd wordt de oorzaak van de ontwikkeling van cretinisme.
De ziekte wordt gediagnosticeerd bij 1 op de 4.000 kinderen. Tekenen van cretinisme verschijnen vanaf de geboorte en nemen geleidelijk toe in de toekomst. Tijdens het geven van borstvoeding zijn de manifestaties van cretinisme minder uitgesproken, omdat het kind samen met de moedermelk schildklierhormonen krijgt.
Oorzaken van cretinisme
Oorzaken van cretinisme:
- jodiumtekort in het lichaam van de moeder tijdens de zwangerschap;
- leven in een gebied met jodiumtekort;
- endemische struma bij de moeder tijdens de zwangerschap;
- aangeboren afwijkingen en misvormingen van de schildklier (hypoplasie, aplasie, dystopieën, enz.);
- aangeboren athyreoïdie;
- ectopie van schildklierweefsel;
- thyreostatica gebruiken tijdens de zwangerschap;
- erfelijke immuniteit van de schildklier voor hypofyse thyrotropine; weefselweerstand tegen de werking van schildklierhormonen;
- genetische afwijkingen, waardoor het mechanisme van het vangen en vasthouden van jodium door de schildklier wordt verstoord;
- eerder uitgevoerde operaties bij gedeeltelijke of volledige verwijdering van de schildklier;
- blootstelling aan ioniserende straling (straling, radioactief jodium) tijdens de zwangerschap;
- Hashimoto's thyroïditis (een auto-immuun chronische ontsteking van de schildklier);
- gebrek aan jodium, selenium en andere sporenelementen in voedsel en het milieu;
- schending van de biosynthese van schildklierhormonen;
- disfunctie van de hypofyse, hypothalamus;
- huwelijken tussen mensen die een hechte familieband hebben.
Vormen van cretinisme
Afhankelijk van de etiologie zijn er:
- endemisch cretinisme - manifesteert zich vanaf de geboorte, ontstaat als gevolg van onvoldoende inname van jodium in het lichaam in het woongebied. Een genetische aanleg is mogelijk. Het ontwikkelt zich vaak in gezinnen waarin er huwelijken zijn tussen bloedverwanten;
- sporadisch cretinisme (faagziekte) - treedt op in de vroege kinderjaren als gevolg van een disfunctie van de schildklier na enige tijd normaal te hebben gewerkt. De oorzaak van dergelijke schendingen kan hypoxie, trauma, intoxicatie, bloedingen in het weefsel van de schildklier, hypofyse, hypothalamus, inflammatoire en auto-immuunprocessen zijn, tekort aan enzymsystemen, jodiumtekort, verhoogde binding van schildklierhormonen aan bloedeiwitten.
Endemisch cretinisme kent drie vormen:
- neurologisch - vergezeld van verminderd gehoor en gezichtsvermogen;
- myxoedeem - manifesteert zich allereerst door een vertraging in fysieke ontwikkeling;
- gemengd.
Zo'n concept als topografisch cretinisme is wijdverbreid - een schending van ruimtelijke oriëntatievaardigheden, het onvermogen van een persoon om door het terrein te navigeren. Dit psychologische kenmerk wordt verklaard door een afname van de activiteit van de rechter hersenhelft en heeft niets te maken met echt cretinisme. Personen die aan topografisch cretinisme lijden, kunnen angst ervaren, angst om te verdwalen. Als deze aandoening niet wordt geassocieerd met de aanwezigheid van een organische ziekte, wordt aanbevolen methoden te gebruiken om geheugen en ruimtelijke verbeelding te trainen.
Symptomen van cretinisme
Kinderen met cretinisme hebben een karakteristiek uiterlijk: een misvormde schedel met verdikte frontale en pariëtale botten; een rond, breed, pasteus gezicht, een platte en brede neus met een ingevallen rug, smalle, wijdverbreide ogen, ruwe gelaatstrekken, een dikke en korte nek met een vergrote, uitstekende schildklier.
Door de zwelling van de tong past deze niet in de mond, de mond staat een beetje open, het puntje van de tong steekt uit. Ze zijn kort, hebben een onevenredig lijf, misvormde gewrichten en ledematen, de beweeglijkheid van de gewrichten, inclusief de wervelkolom, is beperkt. De huid is ruw, het haar is schaars, de haarlijn is laag. Op oudere leeftijd is er een onderontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken. Ook inherent:
- myxoedeem oedeem (gezicht, ledematen);
- slechte gezichtsuitdrukkingen;
- verminderde spraak en gehoor;
- verminderde reukzin;
- droog haar, broze nagels;
- abnormaal laag zweten.
Bovendien heeft cretinisme de volgende manifestaties:
- post-term zwangerschap, groot lichaamsgewicht bij de geboorte;
- late navelstreng valt eraf;
- langzame gewichtstoename, verminderde eetlust;
- frequente constipatie, opgeblazen gevoel;
- lage activiteit, lethargie, slaperigheid;
- gebrek aan reactie op geluid en licht;
- moeilijk ademen door de neus (door zwelling van het neusslijmvlies);
- grote fontanel wordt groter, overwoekert niet lang;
- langdurige niet-voorbijgaande geelzucht van pasgeborenen veroorzaakt door hyperbilirubinemie;
- lage hartslag;
- lage bloeddruk;
- interne organen worden verkleind;
- navelbreuk;
- late uitbarsting, vertraagde tandenwisseling;
- onderontwikkeling van de geslachtsklieren, cryptorchisme is mogelijk;
- mentale en intellectuele ontwikkelingsstoornissen.
De intensiteit van de symptomen van cretinisme hangt af van de leeftijd waarop de ziekte is ontstaan: bij aangeboren cretinisme zijn de symptomen meer uitgesproken. Als de ziekte binnen 3-5 jaar verschijnt, ontwikkelen zich geen ernstige mentale afwijkingen, maar er is een afname van de intelligentie, een verzwakking van de mentale vermogens, de puberteit is vertraagd.
Diagnose van cretinisme
Congenitaal cretinisme bij kinderen wordt onmiddellijk na de geboorte gediagnosticeerd; karakteristieke externe tekenen van pathologie vestigen de aandacht op zichzelf. Een aangeboren tekort aan schildklierhormonen wordt gedetecteerd door een screeningstest voor pasgeborenen (bloedtesten van alle pasgeborenen op schildklier- en hypofysehormonen), die worden uitgevoerd in de eerste levensweek. In dit geval wordt er bloed afgenomen uit de hiel. Op de tweede of derde levensdag wordt een bloedtest uitgevoerd op de hormonen TSH of thyroxine (T4). Een compenserende verhoging van het TSH-gehalte in het bloed duidt op een onvoldoende functie van de schildklier.
Bron: kroha.net
Een uitgebreid diagnostisch onderzoek is gebaseerd op klinische, laboratorium- en röntgenanalyses:
- klinische bloedtest;
- bepaling van het niveau van schildklierhormonen en schildklierstimulerend hormoon;
- analyse op de aanwezigheid van antithyroid-antilichamen;
- Echografie van de schildklier;
- Röntgenfoto van de schedel om een hypofysetumor uit te sluiten;
- Röntgenfoto van de benen (onderzoek van de toestand van de heupkop en kniegewrichten).
Behandeling van cretinisme
Als de diagnose onvoldoende schildklierfunctie wordt gesteld, moet de behandeling zo vroeg mogelijk worden gestart, deze omvat:
- synthetische analogen van schildklierhormonen nemen;
- het gebruik van medicijnen met een hoog jodiumgehalte;
- behandeling van gelijktijdige ziekten van het cardiovasculaire, musculoskeletale, zenuwstelsel.
Hormoonvervangende therapie wordt gedurende het hele leven uitgevoerd. De dosering van medicijnen wordt door de endocrinoloog gekozen op basis van de resultaten van het onderzoek, rekening houdend met de leeftijd, het gewicht van de patiënt en de ernst van de symptomen.
Bovendien zijn vitamine A en B12 aangegeven. In sommige gevallen is het nodig om medicijnen voor te schrijven die de cerebrale circulatie verbeteren, de activiteit van het cardiovasculaire systeem, het spijsverteringskanaal, normaliseren.
Complicaties van cretinisme
Zonder de juiste behandeling ontwikkelen de symptomen van cretinisme zich tot de vorming van onomkeerbare veranderingen in het cardiovasculaire systeem, het zenuwstelsel, het ademhalingsstelsel, het bewegingsapparaat en andere systemen.
Voorspelling
Als de behandeling wordt gestart in de eerste twee weken van het leven van een kind en correct wordt gekozen, kan de ontwikkeling van ernstige pathologie worden voorkomen. Als de behandeling op tijd wordt gestart, ontwikkelt het kind zich over het algemeen normaal, maar vertoont het enkele afwijkingen op intellectueel en lichamelijk gebied. Als hormonale correctie later dan 4-6 weken na de geboorte wordt gestart, is de kans groot dat er onomkeerbare mentale retardatie en andere ernstige complicaties ontstaan.
Preventie van cretinisme
Preventie van cretinisme:
- tijdige preventie en, indien nodig, behandeling van schildklieraandoeningen;
- een uitgebalanceerd dieet met macro- en micronutriënten tijdens de zwangerschap, het is vooral belangrijk om voldoende jodium te hebben;
- medische controle van de schildklier in alle stadia van de zwangerschap;
- vroege diagnose van cretinisme bij kinderen, screeningsonderzoeken;
- massale jodiumpreventie van schildklieraandoeningen in gebieden met een laag jodiumgehalte in water en bodem;
- individuele jodiumprofylaxe.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
Anna Kozlova Medisch journalist Over de auteur
Opleiding: Rostov State Medical University, specialiteit "General Medicine".
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
