Neurofibromatose
Algemene kenmerken van de ziekte
Neurofibromatose (of de ziekte van Recklinghausen) behoort tot een specifieke groep pathologieën - phakomatosen. Zo'n pathologie wordt veroorzaakt door een stofwisselingsstoornis in het lichaam als geheel, die wordt veroorzaakt door schade aan een gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van een belangrijk enzym. Deze ziekte treft veel organen en zelfs hele systemen. Misvormingen van de huid, zenuwstelsel, ogen, inwendige organen enz. Zijn mogelijk. Neurofibromatose is dus een phakomatosis met aanzienlijke huidlaesies.
Uiterlijk is het een reeks vlekken op de huid met een koffiemelkkleur, neurofibromen en gepigmenteerde hamartomen van de iris (Brasemknobbeltjes).
De diagnose en het voorschrijven van een geschikte behandeling voor neurofibromatose wordt bemoeilijkt door het feit dat deze pathologie niet volledig wordt begrepen. Artsen kunnen deze ziekte niet aan een bepaalde tak van de geneeskunde toeschrijven, omdat een aantal organen wordt aangetast en er allerlei soorten tumoren op de huid ontstaan. Ik moet zeggen dat hun uiterlijk ook geen duidelijke medische verklaring heeft en helaas zijn er geen preventiemethoden.
Oorzaken van neurofibromatose
We kunnen ondubbelzinnig zeggen dat neurofibromatose in 50% van de gevallen een genetisch erfelijke ziekte is die alle neurale crestcellen aantast, zonder uitzondering: Schwann-cellen, lemmocyten, melanocyten en endoneurale fibroblasten.
Als resultaat van de vermenigvuldiging van hun cellulaire elementen, vormt zich een tumor door het hele lichaam. De ziekte neurofibromatose is de oorzaak van het slecht functioneren van melanocyten, wat leidt tot het verschijnen van onredelijke pigmentvlekken en andere stoornissen in pigmentatie.
De tumor kan verschijnen in de vorm van onderhuidse bultjes, kleurvlekken, problemen met het skelet, mogelijk de basis van de spinale zenuwen en het optreden van andere neurologische problemen.
Neurofibromatose betekent dat zelfs als slechts één kopie van het defecte gen wordt geërfd, de ziekte zich toch zal ontwikkelen. Als een van de ouders een beschadigd gen heeft, erven zijn kinderen een kans van 50% om deze ziekte te ontwikkelen. De ernst van de ziekte hangt af van het niveau van genexpressie.
De oorzaak van neurofibromatose in de tweede helft van alle bekende gevallen is echter het resultaat van spontane mutatie, d.w.z. erfelijkheid was niet de doorslaggevende factor. Het is onmogelijk om te zeggen wie vaker aan deze ziekte lijdt, mannen of vrouwen, de statistieken zijn hetzelfde.
Neurofibromatose bij kinderen is meestal een aangeboren vorm, omdat gevallen van verworven ziekte treden op op oudere leeftijd.
Soorten neurofibromatose
Er zijn zes soorten van de bestudeerde vormen van neurofibromatose:
Het belangrijkste (klassieke) eerste type is de ziekte die bekend staat als de ziekte van von Recklinghausen. Dit is de meest voorkomende vorm en komt in 90% van de gevallen voor.
Type II neurofibromatose (gemengd) in zijn kenmerken ligt vrij dicht bij het eerste type, maar huiddefecten zijn minder opvallend, en de belangrijkste symptomen zijn de manifestatie van een gehoorzenuwneuroom en tekenen die duiden op ontstekingsprocessen van het neuroom in de hersenen of het ruggenmerg. Op de leeftijd van 20-30 jaar kan zich een tumor ontwikkelen in het centrale zenuwstelsel. Dit type neurofibramatoseziekte wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van zachte maar grote ouderdomsvlekken, evenals een groot aantal neurofibromen in de handpalmen.
Type III neurofibromatose wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere cutane neurofibromen, die optische glioom, meningeoom en neurolemma kunnen veroorzaken.
Type IV (segmentale) neurofibromatose treft slechts één specifiek deel van de huid.
Type V neurofibromatose wordt gekenmerkt door de volledige afwezigheid van neurofibromen, alleen pigmentvlekken zijn aanwezig.
Type VI neurofibromatose wordt gekenmerkt door zijn late manifestatie (in de vorm van neurofibromen) na de leeftijd van 20 jaar en wordt meestal verworven.
Symptomen van neurofibromatose
De ziekte van neurofibromatose zelf heeft geen duidelijke symptomen en de manifestatie ervan bij elke patiënt is individueel. Mogelijke plexiforme neuromusculaire, optische gliomen of akoestische neuromen. Maar meestal is er een kwaadaardige transformatie van de neuromusculaire zenuw, met als resultaat neurofibrosorcoom.
De oorzaken van neurofibromatose kunnen mentale afwijkingen veroorzaken, maar veroorzaken geen ernstige psychische aandoeningen. Dit komt door de druk van de gevormde tumor op het zenuwstelsel. Mogelijke neurofibromatose bij kinderen tegen de achtergrond van de ontwikkeling van macrocefalie (een toename van de hersenen, gevolgd door mentale retardatie), die zich ontwikkelen tot epilepsie. Deze zieke kinderen lopen ook het risico leukemie te ontwikkelen.
De uiterlijke symptomen van neurofibromatose (in de vorm van hobbels, vlekken, enz.) Zien er erg onaangenaam uit, en het is voor de patiënt vrij moeilijk om zich aan te passen in de samenleving, om contact met anderen te vinden.
Behandeling van neurofibromatose
Radicale therapiemethoden voor deze ziekte bestaan eenvoudigweg niet, dus de behandeling van neurofibromatose is symptomatisch.
Specialisten schrijven medicijnen voor die bijdragen aan de normalisatie (althans gedeeltelijk) van verstoorde metabolische processen. Het verloop van de behandeling en de specifieke methode zijn volledig individueel en zijn afhankelijk van de resultaten van onderzoeken, niet alleen door een geneticus, maar ook door een orthopedist, neuroloog, oncoloog, oogarts, enz.
Er zijn gevallen bekend van de ontwikkeling van een tumor die het optreden van andere ziekten veroorzaakt en een verhoogd gevaar voor de patiënt oplevert. Daarom worden voor de behandeling van neurofibromotosis in dergelijke gevallen verschillende chirurgische ingrepen uitgevoerd. Afhankelijk van de locatie van de tumor kan een gamma-mes worden gebruikt.
Als een persoon met neurofibromatose doof begint te worden, wordt een operatie uitgevoerd om tumoren in de zone van de vestibulaire cochleaire zenuw te decomprimeren.
Als profylaxe van de ziekte wordt neurofibromatose aanbevolen voor medisch en genetisch overleg.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
