Cat scream-syndroom
Cat Cry-syndroom is een vrij zeldzame genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een schending van de structuur van de korte arm van het 5e chromosoom. Het belangrijkste symptoom van deze pathologie is het karakteristieke huilen van kinderen die erdoor worden getroffen, dat doet denken aan het miauwen van een kat. Dit komt door een aangeboren onderontwikkeling van het strottenhoofd, zacht kraakbeen en vernauwing van de epiglottis. Deze ziekte staat ook bekend als het syndroom van Lejeune - met de naam van de Franse geneticus, die deze ziekte in 1969 voor het eerst beschreef.
Oorzaken van het schreeuwsyndroom
Er wordt aangenomen dat verschillende factoren die een sterk effect hebben op de geslachtscellen van de ouders, een mutatie kunnen veroorzaken die leidt tot het ontstaan van het Cat Cry-syndroom. Je moet ook rekening houden met de negatieve impact op het reeds bevruchte ei tijdens de periode van splitsing of vorming van de zygote. Zo kunnen de belangrijkste oorzaken van het Cat Cry-syndroom worden geïdentificeerd:
- Erfelijkheid;
- Roken;
- Verdovende middelen;
- Alcohol;
- Chemicaliën en medicijnen.
De belangrijkste oorzaak van het huil-syndroom is volgens medische waarnemingen een erfelijke factor. Daarom is het erg belangrijk om te weten dat als een van de gezinsleden een chromosomale aandoening heeft, genetische tests nodig zijn in het stadium van de zwangerschapsplanning. Als een kind in het gezin werd geboren met het syndroom van een kattenhuil, is de kans bovendien groot dat het tweede kind ook vatbaar is voor deze pathologie.
Het is bekend dat roken en alcohol een negatief effect hebben op alle cellen in het lichaam. De geslachtscellen en de foetus zijn echter het meest gevoelig voor hun effecten tijdens de zwangerschap. Wat medicijnen betreft, ze verstoren voornamelijk het genetisch apparaat van cellen.
Tijdens het eerste trimester van de zwangerschap kan het gebruik van sterke chemicaliën of medicijnen ook het Cat Cry-syndroom veroorzaken.
Tekenen van huilsyndroom
Zoals eerder opgemerkt, is het belangrijkste symptoom van het kattenhuil-syndroom het kenmerkende huilen van het kind. Bijna een derde van de kinderen die aan deze pathologie lijden, verliest dit kenmerk echter tegen het tweede levensjaar. Bij andere patiënten wordt dit symptoom chronisch. Overweeg de begeleidende symptomen van het syndroom:
- Laag geboorte gewicht;
- Overvloedige speekselvloed;
- Verminderde zuig- en slikfuncties door vervorming van de keelholte;
- Verminderde spierspanning door het hele lichaam;
- Frequente constipatie;
- Hartafwijkingen;
- Mentale retardatie;
- Schending van fysieke ontwikkeling;
- Vertraagde ontwikkeling van spraakvaardigheid;
- Eentonige bewegingen;
- Agressie en driftbuien;
- Hyperactiviteit.
Naast de bovenstaande symptomen kunt u ook de uiterlijke tekenen noemen die kenmerkend zijn voor het cat cry-syndroom. Allereerst is het een rond gezicht met wijd uit elkaar staande ogen. In de regel zijn de buitenste ooghoeken iets verlaagd. Patiënten hebben bijna altijd een platte neusbrug en een brede neus, de oren staan vrij laag, de nek is kort. Bovendien wordt bij kinderen die vatbaar zijn voor deze anomalie, microcefalie waargenomen, dat wil zeggen de kleine omvang van de schedel en de hersenen, die zich manifesteert door uitstekende frontale knobbeltjes. In de loop der jaren wordt dit teken nog duidelijker.
Vaak hebben kinderen met het huilsyndroom ook pathologieën zoals:
- Aangeboren oogziekten (bijvoorbeeld strabismus, cataract, optische atrofie, enz.);
- Ziekten van het cardiovasculaire systeem;
- Ziekten van het spijsverteringsstelsel (bijvoorbeeld darmobstructie, enz.);
- Urogenitale ziekten (zoals hydronefrose, hoefijzervorm van de nieren en andere);
- Pathologie van het bewegingsapparaat (bijvoorbeeld navelbreuk, clinodactylie, congenitale dislocatie van de heup, klompvoet, platvoeten, verhoogde gewrichtsflexibiliteit, enz.);
- Gespleten lip en gehemelte.
Dergelijke afwijkingen zijn geen verplichte aanvullende symptomen van het syndroom van een kattenhuil, daarom ontwikkelen niet alle patiënten zich. De ernst van deze ziekten bij verschillende patiënten is ook verschillend.
In de regel zijn de seksuele en reproductieve functies bij degenen die vatbaar zijn voor de ziekte niet ernstig aangetast. Ook komen de puberteit en menstruatie bij zieke meisjes op tijd voor. In zeldzame gevallen treedt een tweehoornige baarmoeder op. Jongens hebben kleine testikels, maar de spermatogenese is meestal licht verstoord.
Behandeling van het syndroom van de huil van de kat
Zoals hierboven vermeld, is genetisch testen tijdens de zwangerschap de beste optie als een familielid een chromosomale aandoening heeft. Als het niet is uitgevoerd, kan het syndroom van de huil van de kat al tijdens de zwangerschap worden opgespoord met een echografisch onderzoek. Om de diagnose te bevestigen, moet ook een invasieve prenatale diagnose worden uitgevoerd.
Pasgeborenen met deze pathologie moeten worden onderzocht door een cardioloog, uroloog, oogarts, orthopeed en andere specialisten. Behandeling van het Cat Cry-syndroom is in de eerste plaats gericht op het elimineren van de symptomen en pathologieën die de ziekte vergezellen, en op het behoud van de vitale functies van een persoon die aan deze ziekte lijdt. Dit komt doordat deze anomalie vandaag de dag ongeneeslijk is.
Volgens statistieken overleeft slechts 10% van de kinderen met dit syndroom de leeftijd van tien jaar. Meestal sterven patiënten in de eerste levensjaren, maar de oorzaak is in de regel niet de genetische ziekte zelf, maar gelijktijdige pathologieën, in het bijzonder hartaandoeningen. Dat is de reden waarom de behandeling van het syndroom van het huilen van de kat vaak een operatie omvat om een dergelijke aangeboren afwijking te corrigeren.
Om in dit geval de psychomotorische activiteit te corrigeren, schrijft de arts bovendien vaak een kuur met medicamenteuze behandeling en psychotherapie voor, evenals lessen bij een logopedist en een defectoloog. Fysiotherapie en regelmatige massageprocedures kunnen ook de toestand van de patiënt aanzienlijk verbeteren.
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
