Aniridia
De inhoud van het artikel:
- Oorzaken en risicofactoren
- Vormen van de ziekte
- Symptomen
- Diagnostiek
- Behandeling
- Mogelijke complicaties en gevolgen
- Voorspelling
- Preventie
Aniridie (irideremie) is een oogziekte die zich manifesteert door hypoplasie (onderontwikkeling) van de iris van de ogen. De ziekte is zeldzaam (ongeveer 1 op 70.000 mensen). Zowel mannen als vrouwen hebben er met dezelfde frequentie last van.
Aandacht! Foto met schokkende inhoud.
Klik op de link om te bekijken.
Oorzaken en risicofactoren
Aniridia kan een van de manifestaties zijn van het WAGR-syndroom en het Gillespiesyndroom. Maar meestal is de oorzaak van de onderontwikkeling van de iris een mutatie in het PAX6-gen, gelegen op het 11e chromosoom.
In 65% van de gevallen wordt aniridie overgeërfd. Afhankelijk van het type mutatie kan de ziekte zowel op autosomaal recessieve als autosomaal dominante wijze worden overgeërfd. In 35% van de gevallen treedt aniridie op als gevolg van een spontane genmutatie.
Een andere reden voor de ontwikkeling van aniridie is trauma aan de oogbal, waarbij de iris loskomt van de wortel.
Vormen van de ziekte
Afhankelijk van de oorsprong worden twee vormen van aniridie onderscheiden:
- aangeboren;
- traumatisch (verworven).
Volgens de eigenaardigheden van het klinische beloop van aniridie gebeurt het:
- gedeeltelijk;
- compleet;
- geassocieerd met WAGR-syndroom of Gillespie-syndroom.
Aandacht! Foto met schokkende inhoud.
Klik op de link om te bekijken.
Symptomen
De volledige vorm van aniridie wordt gekenmerkt door de bijna volledige afwezigheid van de iris bij de patiënt, een significante afname van de gezichtsscherpte en ernstige fotofobie. Daarnaast wordt het volgende opgemerkt:
- amblyopie;
- nystagmus;
- verhoogde intraoculaire druk;
- ondoorzichtigheid van het hoornvlies;
- afwijkingen aan de oogzenuw;
- retinale afwijkingen;
- lens afwijkingen.
Bij gedeeltelijke aniridie zijn de symptomen dezelfde als bij de volledige vorm van de ziekte, maar minder uitgesproken.
Het klinische beeld van het WAGR-syndroom omvat, naast aniridie, het volgende symptoomcomplex:
- verminderde mentale functie;
- ziekten van het urinewegstelsel, leidend tot de vorming van chronisch nierfalen;
- kwaadaardig nefroblastoom (Wilms-tumor);
- chronische pancreatitis;
- hemihypertrofie (pathologische toename van de spieren van de ene helft van het lichaam).
Voor het syndroom van Gillespie, naast aniridie, zijn kenmerkend:
- longslagaderstenose;
- ptosis;
- slechthorendheid;
- mentale retardatie;
- cerebellaire ataxie.
Diagnostiek
Diagnose van aniridie omvat de volgende activiteiten:
- Visueel onderzoek van de voorste delen van de oogbal. Bij volledige aniridie is de iris afwezig, bij gedeeltelijke aniridie zijn kleine delen van de iris zichtbaar.
- Oftalmoscopie. Maakt het mogelijk om mogelijke pathologie van de oogzenuw en het centrale deel van het netvlies te identificeren, wat vaak wordt waargenomen bij patiënten met aniridie.
- Tonometrie (meting van intraoculaire druk). Bij aniridie is er in veel gevallen een verhoogde intraoculaire druk, wat een mogelijk risico op het ontwikkelen van glaucoom vormt.
- Gonioscopie (onderzoek van de voorste oogkamer). Meestal uitgevoerd bij patiënten met verhoogde intraoculaire druk.
- Klinische refractiestudie. Hiervoor worden refractometrie, directe oftalmoscopie en skiascopie uitgevoerd.
- Ultrasone biomicroscopie. Hiermee kunt u de fundus onderzoeken en de resterende delen van de iris onderzoeken.
De diagnose van aniridie begint met een onderzoek van de voorste delen van de oogbal
Bij aangeboren aniridie wordt aangetoond dat genetische tests een defect in het PAX6-gen detecteren. Rekening houdend met het feit dat aniridie een van de symptomen van het WAGR-syndroom kan zijn, krijgen patiënten een FISH-test te zien om de aanwezigheid van een kwaadaardig neoplasma (Wilms-tumor) op te sporen.
Behandeling
De behandeling kan chirurgisch of conservatief zijn. Chirurgische correctie van het defect is gebaseerd op de implantatie van een kunstmatige iris. Het implantaat is gemaakt van een speciale hydrogel, waarvan de kleur overeenkomt met de natuurlijke kleur van de ogen van de patiënt, en heeft in het midden een gat voor de pupil. Chirurgische correctie is voornamelijk geïndiceerd voor patiënten met verworven aniridie.
In een aangeboren vorm van de ziekte kan de installatie van een irisimplantaat alleen worden uitgevoerd met kleine veranderingen in het hoornvlies. Als aniridie wordt gecombineerd met cataract, wordt de patiënt tegelijkertijd geïmplanteerd met iris- en lensprothesen.
Implantatie van een kunstmatige iris is geïndiceerd voor patiënten met verworven aniridie
Conservatieve behandeling van aniridie bestaat uit het gebruik van cosmetische (gekleurde) contactlenzen die het bestaande irisdefect maskeren.
Bij verhoogde intraoculaire druk worden oogdruppels voorgeschreven, waaronder bètablokkers, prostaglandines of koolzuuranhydraseremmers. Om het risico van pathologische veranderingen in het hoornvlies te verkleinen, is het noodzakelijk om speciale vochtinbrengende druppels of gels te gebruiken.
Bij aniridie is het erg belangrijk om de ogen te beschermen tegen blootstelling aan ultraviolette straling. Buiten moeten patiënten altijd een zonnebril dragen die 100% van de UV-straling van de zon blokkeert.
Mogelijke complicaties en gevolgen
Congenitale aniridie gaat vaak gepaard met de ontwikkeling van cataract en glaucoom.
Voorspelling
Als de aanbevelingen van de behandelende arts worden opgevolgd, is de prognose over het algemeen gunstig.
Preventie
Omdat aangeboren aniridie een genetische ziekte is, zijn er geen maatregelen om dit te voorkomen. Als er gevallen van deze pathologie in het gezin zijn, wordt een medisch genetisch consult aanbevolen bij het plannen van een zwangerschap.
Preventie van verworven aniridie omvat maatregelen om letsel aan de oogbal te voorkomen.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
Elena Minkina Arts anesthesist-reanimator Over de auteur
Opleiding: afgestudeerd aan het Tashkent State Medical Institute, gespecialiseerd in algemene geneeskunde in 1991. Herhaaldelijk geslaagd voor opfriscursussen.
Werkervaring: anesthesist-reanimator van het stedelijk kraamcomplex, reanimator van de hemodialyse-afdeling.
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
