Ziekte van Hirschsprung
De ziekte van Hirschsprung is een van de meest voorkomende afwijkingen in de ontwikkeling van de dikke darm, die zich manifesteert door het ontbreken van innervatie van een specifiek gedeelte of de hele darm. De ziekte van Hirschsprung heeft een genetische etiologie. De ziekte wordt gekenmerkt door de afwezigheid van ganglioncellen in de distale darm. De ziekte is erfelijk en wordt veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 10. Als het laat wordt gediagnosticeerd, kan het de ontwikkeling van acute ontstekingsprocessen in de darm veroorzaken en ook tot de dood leiden.
Pathogenese van de ziekte van Hirschsprung
Ganglionische (of ganglionische) cellen zijn de algemene naam voor sommige soorten grote neuronen, die in de darm verantwoordelijk zijn voor communicatie tussen zenuwstructuren. Tijdens ontogenese migreren ganglioncellen van de bovenste darm naar het distale gedeelte. Verminderde migratie leidt tot de vorming van een aganglionisch deel van de darm (een zone met functionele vernauwing) met verminderde of volledig afwezige innervatie (het vermogen om progressief-contractiele bewegingen te maken). In sommige gevallen kan de aganglionische plaats abnormaal uitzetten om een megacolon te vormen, wat een van de ernstige complicaties is van de ziekte van Hirschsprung.
De lokalisatieplaats van de aganglionische site is in de regel het distale deel van de dikke darm. In zeldzame gevallen zijn er vormen van de ziekte van Hirschsprung, waarbij het aganglionische segment zich vormt in het gebied van de milt, of waarbij agangliosis van de gehele dikke darm ontstaat. Bij deze vorm van de ziekte ervaren patiënten totale verlamming van de peristaltiek.
De ziekte van Hirschsprung bij kinderen
Vanwege de etiologie wordt de ziekte van Hirschsprung gediagnosticeerd bij pasgeborenen of in het eerste jaar van hun leven. Er zijn echter speciale vormen van de ziekte die zich pas volledig ontwikkelen in een volwassen organisme. De redenen voor de ontwikkeling van de ziekte van Hirschsprung bij kinderen bij ontogenese zijn zowel erfelijke factoren als een verminderde intra-uteriene ontwikkeling. Het diagnosepercentage voor de ziekte van Hirschsprung bij kinderen is ongeveer 1 op de 5000. De ziekte wordt vaker vastgesteld bij jongens dan bij meisjes (5: 1). Met tijdige diagnose en behandeling is de prognose gunstig. Bij de meeste patiënten wordt de darmmotiliteit volledig hersteld en wordt de natuurlijke stoelgang genormaliseerd. Bij 1% van de patiënten is een colostoma nodig (naar de voorste buikwand gebracht en een open uiteinde van de dikke darm daar vastgezet) om uitwerpselen en gassen te verwijderen.
Ziekte van Hirschsprung: symptomen, diagnostische methoden
De belangrijkste symptomen van de ziekte van Hirschsprung zijn:
- Constipatie;
- Misselijkheid, braken;
- Buikpijn;
- Opgeblazen gevoel, winderigheid.
Het aganglionische segment van de dikke darm speelt de rol van functionele stenose, waarboven een abnormale uitzetting van de darm wordt gevormd, waar een ophoping van ontlasting optreedt. De ernst van de symptomen van de ziekte van Hirschsprung zal recht evenredig zijn met de lengte van het segment van de aangetaste darm.
In veel gevallen onthult palpatie een opeenhoping van uitwerpselen. Het belangrijkste symptoom van de ziekte van Hirschsprung bij kinderen is een vertraging in de doorgang van meconium in de eerste 24-48 uur. Sommige baby's krijgen mogelijk pas symptomen als ze worden gespeend en wanneer ze overschakelen op vast voedsel.
In zeldzame gevallen van de ziekte van Hirschsprung, waarvan de symptomen sterk lijken op die van darmobstructie, ontwikkelen patiënten enterocolitis (ontsteking van de dikke darm en dunne darm), die diarree veroorzaakt.
De belangrijkste methoden voor het diagnosticeren van de ziekte van Hirschsprung zijn röntgenonderzoek van de darm met contrastmiddelen, evenals een biopsie van de dikke darm. De gegevens die met deze methoden worden verkregen, zijn voldoende voor de diagnose en bepaling van de lokalisatie en het ontwikkelingsstadium van de ziekte. In zeldzame gevallen worden ook echografie en anorectale manometrie gebruikt.
Behandeling van de ziekte van Hirschsprung: basismethoden
De belangrijkste behandelingen voor de ziekte van Hirschsprung zijn onder meer:
- Dieettherapie;
- Conservatieve behandeling;
- Radicale behandeling.
Dieettherapie en conservatieve behandeling van de ziekte van Hirschsprung zijn tijdelijke maatregelen om de patiënt voor te bereiden op een ingrijpende (chirurgische) behandeling. Dieettherapie is gericht op het verminderen van de manifestatie van symptomen bij een patiënt, terwijl conservatieve behandeling wordt gebruikt om symptomen te elimineren of te verlichten.
Radicale behandeling van de ziekte van Hirschsprung omvat een operatie, waarbij het aganglionische deel van de darm wordt weggesneden met een anastomose. Tot voor kort werden operaties voor de ziekte van Hirschsprung uitgevoerd met het openen van de buikholte en het opleggen van een colostoma totdat de normale darmmotiliteit hervat werd. Herhaalde chirurgie werd uitgevoerd na een bepaalde tijd om de verwijderde colostoma te sluiten en gezonde delen van de darm te hechten.
Moderne minimaal invasieve laparoscopische technieken maken het mogelijk om de ziekte van Hirschsprung in één fase te opereren, waarbij het gebied zonder innervatie wordt uitgesneden en een anastomose wordt gevormd via de rectale toegang. Momenteel worden bij de ziekte van Hirschsprung open access-operaties alleen uitgevoerd in aanwezigheid van ernstige complicaties, zoals enterocolitis of megacolon, die resistent zijn tegen conservatieve behandelingsmethoden.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
