Polycythemia Vera - Symptomen, Behandeling, Vormen, Stadia, Diagnose

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-15 07:40

Polycytemie Vera

De inhoud van het artikel:

1. Oorzaken en risicofactoren
2. Vormen van de ziekte
3. Ziektestadia
4. Symptomen
5. Diagnostiek
6. Behandeling
7. Mogelijke complicaties en gevolgen
8. Voorspelling
9. Preventie

Polycythaemia vera (polycytemie primair, ziekte van Vakez, erythriëmie) is de meest voorkomende ziekte van de groep van chronische myeloproliferatieve ziekten. Het pathologische proces beïnvloedt voornamelijk de erytroblastische spruit van het beenmerg, wat een toename van het aantal rode bloedcellen in het perifere bloed veroorzaakt, evenals een toename van de viscositeit en de massa van circulerend bloed (hypervolemie).

Bij polycythaemia vera neemt het aantal erytrocyten in het perifere bloed toe

De ziekte komt voornamelijk voor bij ouderen (de gemiddelde aanvangsleeftijd is ongeveer 60 jaar), maar wordt ook gediagnosticeerd bij jongeren en kinderen. Jongere patiënten worden gekenmerkt door een ernstiger verloop van de ziekte. Mannen zijn iets gevoeliger voor polycythaemia vera dan vrouwen, maar jonge patiënten zijn omgekeerd evenredig.

Oorzaken en risicofactoren

De redenen die bijdragen aan het optreden van polycythaemia vera zijn niet definitief vastgesteld. Pathologie kan zowel erfelijk als verworven zijn. Ontdekt een familiale aanleg voor de ziekte. Bij patiënten met polycythaemia vera worden genmutaties geïdentificeerd die op autosomaal recessieve wijze worden overgeërfd.

Risicofactoren zijn onder meer:

• het effect van giftige stoffen op het lichaam;
• ioniserende straling;
• Röntgenbestraling;
• uitgebreide brandwonden;
• langdurig gebruik van een aantal medicijnen (goudzouten, enz.);
• geavanceerde vormen van tuberculose;
• nood;
• virale ziekten;
• tumorneoplasmata;
• roken;
• endocriene aandoeningen veroorzaakt door bijniertumoren;
• hartafwijkingen;
• lever- en / of nierziekte;
• uitgebreide chirurgische ingrepen.

Vormen van de ziekte

Polycythemia vera is van twee soorten:

• primair (geen gevolg van andere pathologieën);
• secundair (ontwikkelt zich tegen de achtergrond van andere ziekten).

Ziektestadia

In het klinische beeld van polycythaemia vera worden drie stadia onderscheiden:

1. Initiële (oligosymptomatische) - klinische manifestaties zijn onbeduidend, de duur is ongeveer 5 jaar.
2. Het erythremische (geëxpandeerde) stadium dat 10-20 jaar duurt, is op zijn beurt onderverdeeld in substappen: IIA - myeloïde metaplasie van de milt is afwezig; IIB - de aanwezigheid van myeloïde metaplasie van de milt;
3. Stadium van post-erythremische myeloïde metaplasie (anemisch) met of zonder myelofibrose; in staat om te veranderen in chronische of acute leukemie.

Symptomen

Polycythaemia vera wordt gekenmerkt door een langdurig asymptomatisch beloop. Het klinische beeld wordt geassocieerd met een verhoogde productie van erytrocyten in het beenmerg, wat vaak gepaard gaat met een toename van het aantal andere cellulaire elementen van het bloed. Een toename van het aantal bloedplaatjes leidt tot vasculaire trombose, wat beroertes, een hartinfarct, voorbijgaande ischemische aanvallen, enz. Kan veroorzaken.

Polycythaemia vera wordt gekenmerkt door pruritus, verergerd door water

In de latere stadia van de ziekte kunnen er:

• jeukende huid, verergerd door water;
• aanvallen van drukkende pijn achter het borstbeen tijdens lichamelijke inspanning;
• zwakte, verhoogde vermoeidheid;
• geheugenstoornis;
• hoofdpijn, duizeligheid;
• erythrocyanose;
• roodheid van de ogen;
• visuele beperking;
• verhoogde bloeddruk;
• spontane bloeding, ecchymose, gastro-intestinale bloeding;
• verwijde aderen (vooral aderen in de nek);
• kortdurende intense pijn in de vingertoppen;
• maagzweer en / of twaalfvingerige darm;
• gewrichtspijn;
• hartfalen.

Diagnostiek

De diagnose polycythaemia vera wordt gesteld op basis van de gegevens die tijdens het onderzoek zijn verkregen:

• verzameling van anamnese;
• objectief onderzoek;
• algemene en biochemische bloedtest;
• algemene urineanalyse;
• trepanobiopsie gevolgd door histologische analyse van biopsie;
• echografisch onderzoek;
• computergestuurde of magnetische resonantiebeeldvorming;
• moleculair genetische analyse.

Bloedonderzoek voor polycythaemia vera toont een toename van het aantal rode bloedcellen

Diagnostische criteria voor polycythaemia vera:

• verhoogde indicatoren van de massa circulerende erytrocyten: bij mannen - meer dan 36 ml / kg, bij vrouwen - meer dan 32 ml / kg;
• leukocyten - 12 × 10 ⁹ / l en meer;
• bloedplaatjes - 400 × 10 ⁹ / l en meer;
• verhoging van hemoglobine tot 180-240 g / l;
• een toename van de zuurstofverzadiging in arterieel bloed - 92% of meer;
• een verhoging van het serumgehalte van vitamine B ₁₂ - 900 pg / ml of meer;
• verhoogde activiteit van alkalische fosfatase van leukocyten tot 100;
• splenomegalie.

Differentiële diagnose is vereist bij absolute en relatieve (valse) erythrocytose, neoplasmata, hepatische veneuze trombose.

Behandeling

Behandeling van polycythaemia vera is primair gericht op het voorkomen van de ontwikkeling van leukemie, evenals op het voorkomen en / of behandelen van trombohemorragische complicaties. Symptomatische therapie wordt uitgevoerd met als doel de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren.

Om de viscositeit van het bloed bij het hyperviscositeitssyndroom te verminderen, wordt een aderlatingskuur (exfusie, aderlating) uitgevoerd. Bij een aanvankelijk hoge trombocytose kan flebotomie echter bijdragen aan het optreden van trombotische complicaties. Patiënten die aderlaten niet goed verdragen, evenals in de kindertijd en adolescentie, krijgen myelosuppressieve therapie.

Flebotomie voor polycythaemia vera vermindert de viscositeit van het bloed

Interferonpreparaten worden voorgeschreven voor een lange cursus (2-3 maanden) om myeloproliferatie, trombocytemie te verminderen en ook om de ontwikkeling van vasculaire complicaties te voorkomen.

Met behulp van hardwaretherapie (erythrocytaferese, enz.) Worden overtollige cellulaire elementen van het bloed verwijderd. Om trombose te voorkomen, worden anticoagulantia voorgeschreven. Om de manifestaties van jeuk te verminderen, worden antihistaminica gebruikt. Bovendien wordt patiënten geadviseerd zich te houden aan een zuivelplantendieet en fysieke activiteit te beperken.

Met een uitgesproken toename van de grootte van de milt (hypersplenie), krijgen patiënten splenectomie te zien.

Mogelijke complicaties en gevolgen

Polycythemia vera kan worden gecompliceerd door:

• myelofibrose;
• milt infarct;
• anemieën;
• nefrosclerose;
• galsteen en / of urolithiasis;
• jicht;
• hartinfarct;
• ischemische beroerte;
• levercirrose;
• longembolie;
• acute of chronische leukemie.

Voorspelling

Met tijdige diagnose en behandeling is het overlevingspercentage meer dan 10 jaar. Zonder adequate therapie overlijdt 50% van de patiënten binnen 1 tot 1,5 jaar vanaf het moment van diagnose.

Preventie

Vanwege het feit dat de exacte oorzaken van de ziekte onduidelijk zijn, zijn er nog geen effectieve methoden ontwikkeld om polycythaemia vera te voorkomen.

YouTube-video met betrekking tot het artikel:

Anna Aksenova Medisch journalist Over de auteur

Opleiding: 2004-2007 "Eerste Kiev Medical College" specialiteit "Laboratoriumdiagnostiek".

De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!