Williams-syndroom - Symptomen, Oorzaken, Behandeling

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-15 07:40

Williams-syndroom

Er is een vrij groot aantal aangeboren ziekten die worden veroorzaakt door het ontstaan van pathologie op genetisch niveau. Onder hen zijn vrij zeldzame aandoeningen, bijvoorbeeld het Williams-syndroom. Zoals de meeste van dergelijke anomalieën, veroorzaakt deze ziekte afwijkingen in de intellectuele ontwikkeling bij een persoon en geeft hij ook specifieke kenmerken aan zijn uiterlijk. Opgemerkt moet worden dat de aanwezigheid van het Williams-syndroom in de eerste plaats kan worden vermoed door de kenmerken van de structuur van het gezicht. Ook veroorzaakt de pathologie een aantal specifieke symptomen, waarvan de combinatie de diagnose duidelijk kan aangeven.

Williams-syndroom, symptomen

Mensen met het Williams-syndroom hebben ongebruikelijke gelaatstrekken. Een breed voorhoofd, blauwachtig wit van de ogen, een grote mond en een specifieke vorm van de punt van de neus zorgen ervoor dat deze patiënten eruit zien als sprookjesfiguren - elfen. Hun intellectuele ontwikkeling verschilt ook in sommige kenmerken. Bij gebrek aan het vermogen tot abstract denken, met moeite de basis van de exacte wetenschappen onder de knie te krijgen, verbazen patiënten met het Williams-syndroom zich door de expressiviteit van hun spraak en een bijna absoluut oor voor muziek. Tegelijkertijd is een aanzienlijke vertraging in de spraakontwikkeling vrij kenmerkend voor hen in de kindertijd.

Een verminderde mentale capaciteit is verre van het grootste probleem voor mensen met een dergelijke zeldzame ziekte. Bij het Williams-syndroom wordt de lichamelijke gezondheid ernstig aangetast. Het grootste gevaar voor patiënten wordt vertegenwoordigd door cardiovasculaire pathologie, in de eerste plaats progressieve aortastenose. Dit komt door stofwisselingsstoornissen, waardoor het calciumgehalte in het bloed significant toeneemt. Het accumuleert op de wanden van bloedvaten, vermindert hun elasticiteit, vernauwt het lumen van de slagaders en, in het bijzonder, de aorta. Bij gebrek aan een geschikte behandeling leidt de vernauwing van grote bloedvaten geleidelijk tot de ontwikkeling van hartfalen.

Het Williams-syndroom kan afwijkingen in het bindweefsel omvatten die gewrichtsproblemen veroorzaken. Ook lijdt het gezichtsvermogen bij een dergelijke ziekte vaak, de spijsvertering en urinewegen zijn beschadigd.

Williams-syndroom, oorzaken

Elke afwijking in de gezondheidstoestand is het resultaat van enkele pathologische factoren. Helaas is het lang niet altijd mogelijk om erachter te komen wat precies leidt tot het ontstaan van pathologie. Bij het Williams-syndroom, waarvan de oorzaken ook niet volledig worden begrepen, behoudt een persoon een complete gepaarde chromosoomset. De anomalie treedt op op genetisch niveau, het bestaat uit het verlies van een deel van één chromosoom van het zevende paar.

Het resultaat is dat het ontbrekende gebied bij de conceptie niet wordt doorgegeven aan het ongeboren kind. Dit is de reden waarom het kind symptomen ontwikkelt die kenmerkend zijn voor een ziekte zoals het Williams-syndroom. Dit komt door het feit dat elk van de genen zijn eigen "specialisatie" heeft, de afwezigheid van een ervan manifesteert zich in een specifiek patroon.

Pathologie ontwikkelt zich meestal spontaan als gevolg van chromosoommutatie op het moment van conceptie. Dit duidt op de aangeboren, maar niet erfelijke aard van de ziekte. Als ten minste één van de ouders aan het Williams-syndroom lijdt, zijn de redenen voor het optreden van een dergelijke anomalie bij een kind natuurlijk vrij duidelijk. Het zijn echter meestal willekeurige mutaties die de ziekte veroorzaken.

In dergelijke gevallen verschijnen genetische afwijkingen bij kinderen in de regel als gevolg van de impact van eventuele negatieve factoren op hun ouders. Het kunnen zowel beroepsrisico's als ongunstige omgevingsomstandigheden zijn waarin potentiële moeders en vaders leven. Bovendien kunnen de genmutaties die het Williams-syndroom veroorzaken, spontaan optreden, dat wil zeggen zonder duidelijke reden.

Williams-syndroom, diagnose en behandeling

Bevestiging van de aanwezigheid van een genetische ziekte, ongeacht de intensiteit van klinische symptomen, is alleen mogelijk op basis van de resultaten van chromosoomanalyse. Bij standaardanalyse worden echter enkele anomalieën niet gedetecteerd. Deze omvatten het Williams-syndroom, waarvan de diagnose speciale genetische tests vereist. Ze maken het mogelijk om de afwezigheid van een bepaald gebied van een van de chromosomen van het zevende paar te bevestigen.

Williams-syndroom is een van de vele genetische ziekten. De moderne wetenschap heeft, ondanks aanzienlijke vorderingen op het gebied van de geneeskunde, niet het vermogen om probleemchromosomen te beïnvloeden. Mensen met een dergelijke afwijking hebben echter meestal een behandeling nodig die gericht is op het elimineren van bijbehorende pathologieën. Allereerst is dit de normalisatie van het calciummetabolisme, waardoor complicaties van het cardiovasculaire systeem kunnen worden vermeden.

Adequaatheid van pedagogische invloed is van groot belang voor de neuropsychische ontwikkeling van kinderen met het Williams-syndroom. Gezien de kenmerken van dergelijke patiënten, met name hun spontaniteit en buitensporige gezelligheid, is het soms moeilijk om een voldoende rustige omgeving te creëren voor het geven van lessen. Allereerst is het noodzakelijk om te focussen op wat de sterke punten zijn van kinderen met het Williams-syndroom. Dit is een gevoel van ritme en emotioneel spreken, dat, gecombineerd met hun volgzame aard, je in staat stelt om buitensporige opdringerigheid te "kalmeren" en energie in de goede richting te sturen.

Het Williams-syndroom is vaak niet bevestigd. Vaak komen somatische manifestaties van de ziekte, bijvoorbeeld cardiovasculaire pathologie, naar voren. Als gevolg hiervan zijn de kenmerken van het uiterlijk en afwijkingen in de mentale ontwikkeling lang niet altijd uitgesproken, verdwijnen ze naar de achtergrond. Het belang en de noodzaak van een juiste diagnose staat echter buiten kijf. Dit maakt het immers niet alleen mogelijk om verstandelijke beperkingen te corrigeren, maar ook om puur medische problemen met meer succes op te lossen.

De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!