Patau-syndroom
Patau-syndroom, of trisomie 13-syndroom, is een ernstige genetische aandoening waarbij er een extra kopie van chromosoom 13 in het karyotype (chromosoomset) aanwezig is.
Ongeveer 1 op de 7.000-10.000 baby's wordt geboren met dit defect. De genmutatie komt in gelijke mate voor bij jongens en meisjes.
Oorzaken van het Patau-syndroom
Het is vastgesteld dat de oorzaak van het Patausyndroom in de meeste gevallen de verdrievoudiging van chromosoom 13 is, dat wil zeggen dat er in elke cel niet twee (normale), maar drie exemplaren van het dertiende chromosoom zijn. In zeer zeldzame gevallen heeft slechts een fractie van de lichaamscellen een extra kopie. Dit is het zogenaamde Patau-mozaïek-syndroom.
Een andere oorzaak van de ziekte is de translocatie (herschikking) van chromosomen, wanneer een deel van chromosoom 13, vóór of onmiddellijk op het moment van conceptie, wordt gehecht aan een ander niet-homoloog chromosoom. Als gevolg van een dergelijke herschikking bij patiënten, samen met twee exemplaren van chromosoom 13, verschijnt er extra materiaal uit, dat is verbonden met een ander chromosoom. Er is een gedeeltelijke trisomie van chromosoom 13, waarbij de fysieke symptomen van het syndroom enigszins verschillen van het typische klinische beeld.
Meestal wordt het Patau-syndroom niet overgeërfd, maar gebeurt het bij toeval tijdens de vorming van sperma en eieren. Als er tijdens de celdeling een fout optreedt, wat nondisjunctie wordt genoemd, leidt dit tot het verschijnen van kiemcellen met het verkeerde aantal chromosomen. Wanneer deze atypische zaadcellen en eieren in de genetische samenstelling van een kind worden getrokken, krijgen ze een extra chromosoom 13 in alle cellen van het lichaam. Mozaïek van dit syndroom wordt ook niet overgeërfd en ontstaat als een accidentele storing tijdens de celdeling in de beginfase van de embryonale ontwikkeling.
De ziekte kan worden overgeërfd in het geval van een gebalanceerde translocatie, wanneer een gezond persoon veranderd genetisch materiaal tussen de dertiende en andere chromosomen draagt. Personen die drager zijn, lopen het risico kinderen te krijgen met deze genetische aandoening, hoewel ze zelf geen tekenen van trisomie 13 vertonen.
Klinisch beeld
Alle kinderen met het Patausyndroom hebben ernstige aangeboren afwijkingen van de schedel, hersenen, inwendige organen en het bewegingsapparaat.
De kenmerkende symptomen van de ziekte zijn onder meer:
- Onvoldoende ontwikkelde botten van de hersenen en de schedel van het gezicht;
- Trigonocefalie (ernstige vernauwing van de schedel in het voorste deel en een scherpe uitzetting in het achterhoofd);
- Veranderde structuur van de handen en voeten;
- Symmetrische meervingers (mogelijk, maar niet altijd voorkomend);
- Vernauwing van de oogspleten en nauwe locatie van de oogkassen;
- Verkorting van de nek;
- Afwezigheid van een iris of een oogbol (soms);
- Vervorming en onjuiste plaatsing van de oorschelpen;
- Gespleten lip en gehemelte;
- Verslapping van de neus, etc.
Baby's met het Patau-syndroom hebben een onderontwikkeld spijsverteringssysteem en belangrijke hersenstructuren in het centrale zenuwstelsel. Ernstige misvormingen worden waargenomen in het cardiovasculaire systeem - defecten in de hartsepta en grote bloedvaten. Het urogenitale systeem lijdt: cryptorchidisme (niet-ingedaalde testikels), tweehoornige baarmoeder, hypoplasie van de uitwendige geslachtsorganen. Soms is de achterwand van de urethra afwezig en zijn de nieren enorm vergroot en hebben ze cysten in hun corticale laag.
Diagnostics Patau-syndroom
De prenatale diagnose van alle chromosomale ziekten, inclusief het Patausyndroom, is hetzelfde. De eerste fase van screening omvat een echografisch onderzoek en bepaling van biochemische markers (PAPP-A, beta-hCG, enz.). Op basis van de verkregen gegevens wordt het risico op het krijgen van een kind met een genetische ziekte berekend.
Zwangere vrouwen die risico lopen, krijgen de volgende invasieve prenatale diagnostische methoden aangeboden:
- 8-12 weken - chorionische villusbiopsie (een monster van villuscellen nemen en deze op defecten controleren);
- 14-18 weken - vruchtwaterpunctie (punctie van het vruchtwatermembraan om vruchtwater te verkrijgen met het oog op hun daaropvolgende laboratoriumonderzoek);
- 20 weken of langer - cordocentese (analyse van navelstrengbloed).
De verkregen materialen worden doorzocht op trisomie op chromosoom 13 door middel van CF-PCR (kwantitatieve fluorescerende polymerasekettingreactie) of karyotypering met differentiële chromosoomkleuring.
Als er geen prenatale diagnose van het Patau-syndroom is gesteld, kan de chromosomale afwijking worden geïdentificeerd op basis van klinische symptomen. Om de diagnose te bevestigen, is echter een analyse vereist om de chromosoomset van de pasgeborene te bepalen.
Baby's met een vastgestelde of vermoede erfelijke ziekte hebben een grondig uitgebreid onderzoek nodig, gericht op het identificeren van ernstige misvormingen (neurosonografie, echografie van de nieren en buikorganen, echocardiografie, enz.).
Behandeling en prognose
Er is om voor de hand liggende redenen (defecten in het genetisch apparaat) geen specifieke behandeling voor het Patausyndroom. Om aangeboren afwijkingen te corrigeren, worden chirurgische ingrepen uitgevoerd en om de normale werking van systemen en organen te behouden, wordt algemene versterkingstherapie voorgeschreven (multivitaminecomplexen, biologisch actieve additieven en medicijnen om het niveau van immuniteit te verhogen).
De prognose voor deze ziekte is slecht. Het merendeel van de kinderen met het Patausyndroom sterft in de eerste levensmaanden, maar leeft soms wel een jaar. Dit komt door de hoge ernst van aangeboren afwijkingen van inwendige organen. In zeldzame gevallen leven patiënten 3-5 jaar, terwijl ze volledig gehandicapt blijven en ernstige stoornissen in de psychomotorische ontwikkeling hebben.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
