Idiotie amaurotisch
Idiotia amaurotic (idiotia amaurotica; Grieks idioteia - onwetendheid; amaurotica, Grieks a- - deeltje van ontkenning + mauros - donker; synoniemen: amaurotische familiaire idiotie, cerebromaculaire degeneratie) is een naam die erfelijke ziekten combineert uit de groep van accumulatieziekten veroorzaakt door een overtreding, gekenmerkt door een progressieve afname van het gezichtsvermogen en intelligentie, en worden overgedragen op een autosomaal recessieve manier.
Soorten amaurotische idiotie:
- aangeboren (congenita; synoniem: Norman-Wood vorm van amaurotische idiotie): manifesteert zich kort na de geboorte in de vorm van spierhypotensie, progressieve hydrocephalus, toevallen, stilstand van neuropsychische ontwikkeling;
- late kindertijd (infantilis tarda; synoniemen: Jansky - Bilshovsky-vorm van amaurotische idiotie, Bilshovsky - de ziekte van Jansky): manifesteert zich op de leeftijd van 3-4 jaar in de vorm van langzaam toenemende organische dementie, ataxie, krampachtige aanvallen, atrofie van de oogzenuwen;
- vroege kinderjaren (infantilis praecox; synoniem: ziekte van Thea - Sachs): manifesteert zich in het eerste levensjaar in de vorm van mentale retardatie, een geleidelijke afname van het gezichtsvermogen tot volledige blindheid, hyperacusis, toenemende centrale verlamming;
- laat (tarda; synoniem: ziekte van Kufsa): ontstaat op volwassen leeftijd en manifesteert zich in de vorm van persoonlijkheidsveranderingen zoals organisch psychosyndroom, retinitis pigmentosa, cerebellaire stoornissen en progressieve doofheid;
- jeugdig (juvenilis; synoniemen: Spielmeier - Vogt - Batten-vorm van amaurotische idiotie, Spielmeyer - Ziekte van Vogt): manifesteert zich op de leeftijd van 6-10 jaar in de vorm van een afname van intelligentie, retinitis pigmentosa, geheugenstoornis, lethargie, ernstige autonome-endocriene stoornissen, wispelturigheid …
Foutje in de tekst gevonden? Selecteer het en druk op Ctrl + Enter.
