Rett-syndroom
Het verschijnen van genetische pathologie bij kinderen wordt in de regel een complete verrassing voor ouders die dergelijke afwijkingen in de gezondheid niet hebben. Slechts enkele van deze ziekten zijn echter erfelijk. De meeste, waaronder het Rett-syndroom, ontstaan als gevolg van een onbedoelde mutatie van oudergenen. Deze aangeboren progressieve ziekte komt voornamelijk voor bij meisjes. Het heeft een karakteristiek ziektebeeld, waardoor het mogelijk is om deze pathologie zonder problemen te identificeren.
Rett-syndroom, symptomen
Een kenmerk van het Rett-syndroom is dat een kind zich in de eerste levensmaanden ontwikkelt in overeenstemming met de leeftijd. Natuurlijk kan er enige vertraging optreden in de vorming van psychomotorische vaardigheden, wat zelden tot angst leidt bij ouders of artsen. Al vanaf de vijfde levensmaand verschijnen er echter pathologische symptomen, die geleidelijk toenemen.
Het klinische beeld van het Rett-syndroom varieert afhankelijk van het stadium van de ziekte, er zijn er vier. Ten eerste vertraagt de maandelijkse toename van de hoofdomtrek van het kind, stopt de psychomotorische ontwikkeling praktisch en neemt de spierspanning af. De volgende fase, meer uitgesproken, begint in het tweede levensjaar. Het kind wordt erg onrustig, slaapt niet goed, stopt met communiceren met anderen. Het belangrijkste diagnostische teken van de ziekte is het verlies van alle eerder verworven vaardigheden, zowel motorisch als spraak, evenals het verschijnen van een soort automatisme in de vorm van "handen wassen".
In het vierde levensjaar, in de derde fase van het Rett-syndroom, vertoont het kind tekenen van een sterke afname van het niveau van intelligentie. Aanvallen en fluctuaties in spierspanning worden ook opgemerkt. Tegen de leeftijd van ongeveer tien jaar komt de ziekte in de vierde fase, die wordt gekenmerkt door progressieve motorische stoornissen. Er zijn problemen met de coördinatie van bewegingen. De spieren atrofiëren, wat leidt tot kromming van de wervelkolom en groeiachterstand van het kind. In ernstige gevallen treedt ernstige uitputting en verlies van het vermogen om zelfstandig te bewegen op.
Rett-syndroom, oorzaken
De ontwikkeling van de ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie van genen in het X-chromosoom. Het Rett-syndroom kan zowel erfelijk zijn als, meestal, een spontaan ontstane pathologie. De specifieke lokalisatie van de veranderde genen in het zogenaamde "vrouwelijke" chromosoom draagt ertoe bij dat de ziekte vooral bij meisjes wordt gediagnosticeerd. De ontwikkeling van het Rett-syndroom bij jongens is zeer zeldzaam, omdat ze van hun ouders twee verschillende chromosomen krijgen - X en Y.
Als er een genmutatie optreedt bij de vader, worden mannelijke kinderen in zo'n gezin zonder pathologie geboren. Wanneer jongens een veranderd chromosoom van hun moeder krijgen, kunnen ze sterven terwijl ze nog in haar lichaam zijn of in de eerste maanden van hun leven. Ze hebben echter geen tijd om de leeftijd te bereiken waarop de eerste tekenen van de ziekte beginnen te verschijnen. In zeldzame gevallen van overleving manifesteert het Rett-syndroom bij jongens zich met bijna dezelfde symptomen als bij meisjes.
Rett-syndroom, behandeling
De moderne geneeskunde staat machteloos tegenover genetische pathologie. Het Rett-syndroom is geen uitzondering, waarvan de behandeling primair gericht is op de symptomatologie en niet op de oorzaak van de ziekte. De keuze van therapeutische middelen hangt af van de overheersende symptomen van de ziekte in elk stadium. Dus, kalmerende middelen en anticonvulsiva worden gebruikt om angst te verminderen, slaap te verbeteren en aanvallen te verlichten.
Het optreden van symptomen van spierdystrofie vereist de benoeming van een calorierijk dieet. Dit draagt bij aan het behoud van het lichaamsgewicht, dat onvermijdelijk afneemt naarmate de ziekte vordert. Bij het Rett-syndroom omvat de behandeling noodzakelijkerwijs fysiotherapie, waarmee u de spieren op normale toon kunt houden en lichamelijke activiteit kunt behouden.
Overtreding van het contact van het kind met de buitenwereld, als gevolg van een sterke afname van zijn intellectuele capaciteiten, kan enigszins worden gladgestreken met behulp van speciale psychologische programma's. Ze dragen niet alleen bij aan de ontwikkeling van sommige communicatieve vaardigheden, maar ook aan de vorming van minimale zelfzorgvaardigheden, wat erg belangrijk is bij het Rett-syndroom.
Genetische ziekten onderscheiden zich door de ernst en onomkeerbaarheid van hun gevolgen, die zich kunnen uiten in de schending van veel lichaamsfuncties. Onder de belangrijkste symptomen van een dergelijke pathologie als het Rett-syndroom, kan men een aanzienlijke afname van de mentale vermogens van het kind opmerken, evenals een beperking van zijn motorische vaardigheden. Dit alles, samen genomen, leidt vaak tot de behoefte aan constante zorg voor zo'n patiënt. Door een speciaal therapeutisch effect kan het kind zich echter enigszins aanpassen aan de wereld om hem heen.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
