de ziekte van Huntington
De inhoud van het artikel:
- Oorzaken en risicofactoren
- Vormen van de ziekte
- Symptomen
- Kenmerken van het beloop van de ziekte bij kinderen
- Diagnostiek
- Behandeling
- Mogelijke complicaties en gevolgen
- Voorspelling
- Preventie
De ziekte van Huntington is een ernstige, progressieve neurodegeneratieve hersenziekte die wordt gekenmerkt door progressieve dementie en choreische hyperkinese. Het komt voor met een frequentie van 10 gevallen per 100.000 inwoners, zowel bij mannen als bij vrouwen. De eerste symptomen kunnen op elke leeftijd optreden, maar meestal begint de ziekte na 30-50 jaar.
Synoniemen: Huntington's chorea, chorea dementie, erfelijke chorea, progressieve chronische chorea, degeneratieve chorea.
Gebieden van de hersenen die het meest worden getroffen door de ziekte van Huntington
Oorzaken en risicofactoren
De ziekte van Huntington is een autosomaal dominante genetische aandoening. De kans op het krijgen van een ziek kind in een getrouwd stel waarbij een van de ouders aan deze pathologie lijdt, is 50%.
Het gemuteerde ZvH-gen bevindt zich op chromosoom 4p16.3. Hij is verantwoordelijk voor de synthese van een speciaal eiwit - huntingtine. Het genoemde eiwit is giftig voor sommige soorten cellen, vooral voor de zenuwcellen van het striatum van de hersenen, waarvan de belangrijkste functies zijn:
- verminderde spierspanning;
- regulering van het werk van interne organen;
- deelname aan de vorming van geconditioneerde reflexen;
- deelname aan de uitvoering van enkele gedragsreacties.
De ziekte van Huntington wordt genetisch overgeërfd
Vormen van de ziekte
Er zijn twee vormen van de ziekte van Huntington, afhankelijk van de leeftijd waarop de ziekte optreedt:
- Typisch. Het wordt in 90% van alle gevallen waargenomen. Ontwikkelt op 35-40 jaar oud. De eerste symptomen zijn meestal overmatige bewegingen die optreden tegen de achtergrond van een verminderde spierspanning.
- Juvenile (Westphal-variant). Komt voor tot 20 jaar. Het wordt gekenmerkt door een verhoogde spierspanning en minder hevigheid van onvrijwillige bewegingen.
Symptomen
Bij volwassenen begint de ziekte van Huntington meestal met de ontwikkeling van het choreisch syndroom. De eerste symptomen van de ziekte zijn onrust en rusteloosheid. In de toekomst nemen motorische storingen toe. De meest kenmerkende symptomen van choreisch syndroom bij de ziekte van Huntington:
- krampachtige onregelmatige bewegingen van de romp en (of) ledematen;
- articulatiestoornissen;
- snikken;
- spiertrekkingen van de wangen;
- afwisselend optrekken en / of fronsen van wenkbrauwen;
- de tong uitsteken;
- "Dansende" gang.
De progressie van de ziekte van Huntington leidt tot invaliditeit
Bij patiënten, al in de vroegste stadia van de ontwikkeling van de ziekte van Huntington, is er sprake van een schending van de uitvoerende functies, nemen het denken en de concentratie van aandacht af. Psychische stoornissen ontwikkelen zich:
- periodieke ontremming;
- prikkelbaarheid;
- vervreemding;
- apathie;
- depressie;
- obsessieve staten;
- enthousiast.
Kenmerken van het beloop van de ziekte bij kinderen
De juveniele ziekte van Huntington is relatief zeldzaam. De ziekte bij kinderen en adolescenten begint meestal met een vertraging van actieve en vriendelijke bewegingen (bradykinesie), evenals met een aanzienlijke toename van de spierspanning (rigiditeit). In tegenstelling tot volwassenen hebben kinderen met de ziekte van Huntington vaak epileptische aanvallen.
Kinderen met de ziekte van Huntington hebben vaak epileptische aanvallen
Naarmate de pathologie vordert, wordt de spraakfunctie verminderd. Al in de vroege stadia zijn er problemen met de uitspraak van bepaalde klanken. Tegelijkertijd blijft de syntactische en semantische structuur van spraak lang bestaan.
Diagnostiek
Patiënten bij wie de ziekte van Huntington wordt vermoed, wordt geadviseerd om magnetische resonantiebeeldvorming of computertomografie van de hersenen te ondergaan. Op tomogrammen worden tekenen van atrofie van de caudate kernen bepaald, waarvan de ernst toeneemt naarmate de ziekte vordert.
Brain MRI wordt gedaan om de ziekte van Huntington te diagnosticeren
De diagnose wordt geverifieerd aan de hand van de resultaten van moleculair genetisch onderzoek. Met behulp van de polymerasekettingreactie (PCR) wordt het aantal windingen van het cytosine - adenine - guanine triplet in het ZvH-gen bepaald. De diagnose wordt als bevestigd beschouwd als het aantal herhalingen bij adolescenten 50 of meer is en bij volwassenen meer dan 36.
Behandeling
Er is geen specifieke therapie voor de ziekte van Huntington ontwikkeld. De behandeling is gericht op het bestrijden van hyperkinese. Hiervoor krijgen patiënten geneesmiddelen uit de fenothiazineserie voorgeschreven, die dopamine-antagonisten en kalmerende middelen zijn.
Chirurgische behandeling van de ziekte van Huntington (stereotactische chirurgie) is niet effectief.
De belangrijkste richting bij de behandeling van de ziekte van Huntington is de strijd tegen hyperkinese met behulp van medicijnen
Mogelijke complicaties en gevolgen
De ziekte van Huntington kan worden gecompliceerd door:
- longontsteking;
- chronisch hartfalen.
Voorspelling
De prognose is slecht. De dood vindt plaats binnen 10-15 jaar na het begin van de eerste symptomen van de ziekte. De gemiddelde levensverwachting van patiënten met deze diagnose is 45-55 jaar.
Preventie
Er zijn geen methoden om dragers van een gemuteerd gen te identificeren voordat ze klinische symptomen van de ziekte van Huntington ontwikkelen, en daarom doen zich bepaalde problemen voor bij het geven van medische en genetische counseling. Als er een kind in het gezin is dat aan deze ziekte lijdt, of als het zich heeft ontwikkeld bij een van de ouders, wordt aanbevolen om de verdere mogelijkheid om kinderen te krijgen achterwege te laten.
Elena Minkina Arts anesthesist-reanimator Over de auteur
Opleiding: afgestudeerd aan het Tashkent State Medical Institute, gespecialiseerd in algemene geneeskunde in 1991. Herhaaldelijk geslaagd voor opfriscursussen.
Werkervaring: anesthesist-reanimator van het stedelijk kraamcomplex, reanimator van de hemodialyse-afdeling.
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
