De ziekte van Gunther
De inhoud van het artikel:
- Oorzaken en risicofactoren
- Symptomen
- Diagnostiek
- Behandeling
- Mogelijke complicaties en gevolgen
- Voorspelling
- Preventie
De ziekte van Gunther (aangeboren erytropoëtische porfyrie) is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij het pigmentmetabolisme verstoord is en een stikstofhoudend pigment (porfyrine) zich ophoopt in de weefsels. Met deze ziekte in de latere stadia is het uiterlijk van patiënten misvormd.
De ziekte van Gunther komt voor bij 1 persoon op 1.000.000 pasgeborenen. De incidentie is iets hoger onder de plattelandsbevolking van Transsylvanië. Wetenschappers verklaren dit feit door het feit dat nauw verwante huwelijken nog steeds veel voorkomen in de genoemde regio.
Aandacht! Foto met schokkende inhoud.
Klik op de link om te bekijken.
Oorzaken en risicofactoren
De ziekte van Gunther is een genetische aandoening die op autosomaal recessieve wijze wordt overgeërfd, dat wil zeggen dat het kind een gewijzigd gen van zowel de moeder als de vader moet krijgen om te voorkomen. Tegelijkertijd zijn de ouders van het zieke kind gezond, maar ze zijn drager van het gemuteerde gen.
De mutatie die de ontwikkeling van aangeboren erytropoëtische porfyrie veroorzaakt, bevindt zich op de 10q26.1-q26.2-locus van de lange arm van chromosoom 10. Het leidt tot een tekort aan het enzym uroporfyrinogeen III-synthase, waardoor het heemmetabolisme wordt verstoord en de lichtgevoeligheid van de huid ook aanzienlijk wordt verhoogd.
Vaker worden kinderen met de ziekte van Gunther geboren in landen waar nauw verwante huwelijken worden gepleegd
De belangrijkste factor die het risico op het krijgen van een kind met de ziekte van Gunther verhoogt, zijn nauw verwante huwelijken.
Symptomen
In de meeste gevallen manifesteert de ziekte van Gunther zich al in het eerste levensjaar bij zieke kinderen. Haar symptomen:
- rood-bloederige urine;
- verhoogde haargroei (hypertrichose);
- hoge lichtgevoeligheid van het weefsel;
- rode tanden kleuren (erytrodontie);
- hemolytische anemie;
- vergroting van de milt en in sommige gevallen de lever.
U kunt de ziekte van Gunther bij een kind vermoeden aan de roodbloedige kleur van urine
In de latere stadia van de ziekte is het uiterlijk van patiënten onherkenbaar misvormd. Hun gezichten zijn bedekt met zweren. De huid in het paraorale gebied droogt op en verhardt, wat leidt tot vervorming van de lippen en blootstelling van de roodbruine snijtanden.
Door de hoge lichtgevoeligheid van de huid voor ultraviolette straling, die ernstige brandwonden kan veroorzaken, proberen patiënten overdag in een kamer met verduisterde ramen te blijven en 's nachts actief te zijn.
Een hoge lichtgevoeligheid van de huid leidt tot angst voor licht en een nachtelijke levensstijl
Het eten van gekruid voedsel, inclusief knoflook, veroorzaakt pijnlijke gevoelens in de veranderde delen van de huid.
Al deze tekens vormden de basis van talloze legendes over vampiers - vreselijke wezens die 's nachts uitgaan om bloed te drinken en bang zijn voor knoflook.
Diagnostiek
De diagnose van de ziekte van Gunther is gebaseerd op het kenmerkende klinische beeld en de familiegeschiedenis. Om de diagnose te bevestigen, worden een aantal laboratoriumtests uitgevoerd om het gehalte aan porfyrines en erytrocyten in het bloed te bepalen.
Behandeling
De ziekte van Gunther is ongeneeslijk, de therapie is gericht op het verlichten van de symptomen:
- Bescherming van de huid tegen zonlicht. Om dit te doen, moeten patiënten overdag constant speciale zonbeschermende kleding dragen en ook blootgestelde delen van het lichaam smeren met zonnebrandcrème, waaronder reflecterende middelen (titaniumdioxide, zinkoxide).
- Colestyramine, actieve kool, bètacaroteen innemen. Deze stoffen maken het mogelijk om de reabsorptie van porfyrines te onderbreken, maar hiervoor moeten ze in hoge doses worden ingenomen, wat leidt tot de ontwikkeling van bijwerkingen (onderbreking van de therapie en correctie is vereist).
- Bloedtransfusie. Transfusie van erytrocytenmassa en volbloed verbetert de toestand van patiënten enige tijd. De beperking is dat een regelmatig bloedtransfusieregime het risico met zich meebrengt van het ontwikkelen van gevaarlijke complicaties.
- Splenectomie. Verwijdering van de milt kan de ernst van hemolytische anemie verminderen. Het effect van deze operatie duurt echter niet lang en na een tijdje wordt de afbraak van rode bloedcellen hervat.
- Ascorbinezuur (vitamine C) en alfa-tocoferol (vitamine E) innemen. Deze vitamines hebben krachtige antioxiderende effecten. Met hun doel kunt u de snelheid van schade aan de weefsels van het lichaam van de patiënt door vrije radicalen vertragen.
Hoge doses actieve kool kunnen de reabsorptie van porfines bij de ziekte van Gunther onderbreken
De wetenschappelijke literatuur beschrijft verschillende gevallen van succesvol gebruik van transplantatie (transplantatie) van rood beenmerg en stamcellen. De resultaten op lange termijn van deze methode met betrekking tot de ziekte van Gunther zijn echter onbekend.
Mogelijke complicaties en gevolgen
Bij patiënten met de ziekte van Gunther zijn de structuren van het oog vaak beschadigd, wat vervolgens leidt tot een aanzienlijke verslechtering van de visuele functie tot volledig verlies, dat wil zeggen blindheid.
Voorspelling
De prognose voor de ziekte van Gunther is slecht. De meeste patiënten overlijden vóór de adolescentie.
Preventie
Er is geen specifieke preventie van het ontstaan van de ziekte van Gunther. Nauwe huwelijken moeten worden vermeden. Bij de geboorte van een ziek kind, maar ook in het geval van gevallen van deze ziekte bij naaste familieleden, moet het echtpaar worden gestuurd voor medische en genetische counseling.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
Elena Minkina Arts anesthesist-reanimator Over de auteur
Opleiding: afgestudeerd aan het Tashkent State Medical Institute, gespecialiseerd in algemene geneeskunde in 1991. Herhaaldelijk geslaagd voor opfriscursussen.
Werkervaring: anesthesist-reanimator van het stedelijk kraamcomplex, reanimator van de hemodialyse-afdeling.
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
