Epidermolysis bullosa
De inhoud van het artikel:
- Oorzaken en risicofactoren
- Vormen van de ziekte
- Symptomen
- Diagnostiek
- Behandeling
- Mogelijke complicaties en gevolgen
- Voorspelling
- Preventie
Epidermolysis bullosa is een grote groep erfelijke ziekten die wordt gekenmerkt door de vorming van blaren op de slijmvliezen en de huid (spontaan of onder invloed van een licht traumatisch effect). De incidentie van epidermolysis bullosa is 1 tot 3 gevallen per 100.000 inwoners.
Aandacht! Foto met schokkende inhoud.
Klik op de link om te bekijken.
Oorzaken en risicofactoren
Afhankelijk van het type ziekte wordt epidermolysis bullosa op autosomaal dominante of autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Mutaties kunnen worden gelokaliseerd in meer dan 10 genen. Deze mutaties verstoren de synthese van eiwitmoleculen die de huid elastisch maken (collageen, keratine, etc.).
Vormen van de ziekte
Afhankelijk van de lokalisatie van de blaren worden de volgende vormen van epidermolysis bullosa onderscheiden:
- Gemakkelijk. Het pathologische proces heeft geen invloed op de onderste lagen van de huid. De ziekte wordt gekenmerkt door de vorming van blaren in de mond, verdikking van de huid van de voetzolen en handpalmen. Barstende blaren genezen zonder littekens.
- Grens. Er ontstaan bellen in het gebied van de dermo-epidermale overgang. In ernstige gevallen worden ze gevormd in de organen van het urogenitale systeem, darmen en slokdarm. De dood is mogelijk.
- Dystrofisch. Klinische manifestaties verschillen afhankelijk van het type overerving. Recessieve ziekten worden gekenmerkt door blaarvorming in de slokdarm, versmelting van vingers en tenen en een verhoogd risico op huidkanker. Ziekten met een dominante overerving manifesteren zich door het verschijnen van blaren op de huid in de elleboog- en kniegewrichten, op de slijmvliezen.
- Kwaadaardig. Direct na de geboorte verschijnt een gegeneraliseerde hemorragische uitslag op de huid en slijmvliezen van de baby. Na het openen van de bellen vormt zich op hun plaats langdurige niet-genezende erosie. De toetreding van een secundaire pyogene infectie veroorzaakt de ontwikkeling van sepsis en de dood van de pasgeborene.
Microstructuur van een huidmonster van een patiënt met epidermolysis bullosa
Symptomen
Klinische manifestaties van epidermolysis bullosa:
- gemakkelijk trauma aan de huid;
- milia (kleine witte acne);
- blaren en erosie op de huid en slijmvliezen;
- afwezigheid of verdikking van de spijkerplaten;
- verdikking van de huid van de handpalmen en voetzolen;
- atrofische littekens op de plaats van erosiegenezing;
- aandoeningen van huidpigmentatie;
- gebrek aan of dunner wordend haar;
- overtreding van zweten (toename of afname);
- versmelting van vingers en tenen;
- gevoeligheid voor cariës;
- vaak braken;
- dysfagie;
- neiging tot constipatie;
- langzame groei;
- laag lichaamsgewicht.
Kinderen met epidermolysis bullosa worden vaak "vlinderbaby's" genoemd vanwege de kwetsbaarheid van hun huid.
Vlinderbaby Lisa Kunigel - zelfs een lichte aanraking van de huid veroorzaakt blaren
Diagnostiek
Diagnose van epidermolysis bullosa kan prenataal (vóór de geboorte) en postnataal (na de geboorte) zijn.
De prenatale diagnose is gebaseerd op genetische analyse van het vruchtwater dat wordt verkregen tijdens een vruchtwaterpunctie na de 17e week van de zwangerschap.
Epidermolysis bullosa kan vóór de geboorte worden gediagnosticeerd door het vruchtwater te onderzoeken
Postnataal gebeurt door middel van elektronenmicroscopie (TEM) en immunofluorescentie genetische mapping (IAM). Hiervoor zijn huidmonsters nodig van onbeschadigde en beschadigde gebieden; ze worden verkregen door middel van biopsie.
DNA-analyse speelt een belangrijke rol bij de diagnose van epidermolysis bullosa. Hiermee kunt u de lokalisatie van het gemuteerde gen identificeren en het type overerving van de ziekte bepalen.
Behandeling
Er zijn geen specifieke therapiemethoden voor epidermolysis bullosa, de behandeling is symptomatisch. De belangrijkste inspanningen zijn gericht op het voorkomen van huidletsel en het voorkomen van de toevoeging van een secundaire pyogene infectie.
Het is belangrijk om de lokale behandeling correct uit te voeren. De resulterende bellen worden, in overeenstemming met de regels van asepsis en antiseptica, van beide kanten doorboord en het "deksel" van de bel wordt gesmeerd met een oplossing van methyleenblauw of briljantgroen. Zalven met antibiotica of corticosteroïden worden op het oppervlak van de erosie aangebracht. Ultraviolette bestraling van de huid heeft een goed genezend effect.
Symptomatische behandeling van epidermolysis bullosa
Bij ernstige epidermolysis bullosa wordt lokale therapie aangevuld met systemisch gebruik van corticosteroïden.
Mogelijke complicaties en gevolgen
De belangrijkste complicatie van epidermolysis bullosa is ettering van het geërodeerde oppervlak als gevolg van de aanhechting van een secundaire infectie. Met verminderde immuniteit kan een etterende infectie zich verspreiden (tot de ontwikkeling van sepsis).
Voorspelling
De prognose voor epidermolysis bullosa wordt grotendeels bepaald door de vorm van de ziekte. Het is het meest gunstig voor een eenvoudige vorm.
Preventie
Aangezien epidermolysis bullosa een erfelijke ziekte is, zijn er geen specifieke maatregelen om deze te voorkomen. Als er gevallen van deze ziekte in de familie zijn geweest, wordt genetische counseling aanbevolen voor een getrouwd stel in de fase van de zwangerschapsplanning. In het tweede trimester van de zwangerschap wordt vruchtwaterpunctie getoond, gevolgd door histologische en genetische analyse van het resulterende punctaat. Als genetische mutaties die kenmerkend zijn voor ernstige vormen van epidermolysis bullosa (kwaadaardig, dystrofisch) worden gedetecteerd bij de foetus, wordt het paar aanbevolen om de zwangerschap om medische redenen te beëindigen.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
Elena Minkina Arts anesthesist-reanimator Over de auteur
Opleiding: afgestudeerd aan het Tashkent State Medical Institute, gespecialiseerd in algemene geneeskunde in 1991. Herhaaldelijk geslaagd voor opfriscursussen.
Werkervaring: anesthesist-reanimator van het stedelijk kraamcomplex, reanimator van de hemodialyse-afdeling.
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
