Geneticus

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-15 07:40

Een geneticus is een specialist die ziekten van genetische aard opspoort, voorkomt en behandelt.

Een afspraak met een geneticus wordt aangepakt als een persoon in het gezin al een vastgestelde of enige vermoedelijke erfelijke ziekte heeft, als een kind met ontwikkelingsstoornissen is geboren, of als hij met de jaren een mentale en fysieke ontwikkelingsachterstand heeft.

Een geneticus kan vrouwen helpen die vaak miskramen hebben of nog steeds overleden baby's hebben, of een slechte zwangerschap hebben.

Helpt genetici en bloedverwante paren.

Meestal wenden ze zich tot genetica in het stadium van gezinsplanning of vrouwen tijdens de zwangerschap.

Geneticus tijdens de zwangerschap

Tegenwoordig, wanneer de toestand van het milieu te wensen overlaat, is een consult met een geneticus een verplichte maatregel voor een gezin dat een gezond kind wil baren. Wereldwijd wordt ongeveer 5% van de kinderen geboren met een genetische aandoening.

Om ernstige erfelijke ziekten zoals hemofilie, het syndroom van Down, spina bifida, muscoviscytose, neurofibromatose, vroege idiotie, kleurenblindheid en andere te voorkomen, is het erg belangrijk om een geneticus te raadplegen, zelfs voordat u een kind verwekt, om in feite geen moeilijke beslissingen over het leven te nemen. Naast de genoemde pathologieën, die soms onverenigbaar zijn met het leven, zal een geneticus ouders kunnen waarschuwen en het risico op hart- en vaatziekten en kanker van een kind kunnen minimaliseren.

Bovendien zijn de verkregen resultaten van genetische tests niet altijd een zin. Er is een bepaald percentage van de mogelijke geboorte van een gezond kind. Maar ouders moeten bewust risico's nemen en als laatste redmiddel, als de prognose slecht is, kiezen voor donorconceptie of adoptie. We mogen ook niet vergeten dat veel genetische afwijkingen voor correctie vatbaar zijn.

In het bijzonder is het belangrijk om te begrijpen dat een geneticus vooral nodig is tijdens de zwangerschap (of in de planningsfase) als de ouders of alleen de moeder 35 jaar oud zijn, als het gezin al een of meer kinderen heeft met genetische afwijkingen, als chromosomale veranderingen worden gedetecteerd bij ouders, als studies van de biochemische markers van de ouders afwijkingen hebben aangetoond. Bovendien wordt overleg met een geneticus als verplicht beschouwd als een ontwikkelingsstoornis werd opgemerkt op de echografie van de foetus.

Wat is genetisch onderzoek

In de meeste gevallen begint een consult met een geneticus met de studie van de stamboom van een persoon of een getrouwd stel dat een afspraak met genetica heeft aangevraagd. Dus, volgens bepaalde tekenen, kan de arts de aanwezigheid van een erfelijke ziekte vermoeden, het type overerving bepalen.

De patiënt wordt door een geneticus gestuurd voor een algemeen onderzoek - om infectie-, endocriene en andere ziekten uit te sluiten of te bevestigen en te behandelen.

Na het verkrijgen van algemene gegevens over de gezondheid van de patiënt en het bestuderen van zijn erfelijkheid, kan een geneticus een verwijzing geven voor dergelijke onderzoeken:

karyotype;
genetisch onderzoek;
DNA-diagnostiek - meestal toegewezen aan toekomstige ouders met een belaste erfelijkheid;
onderzoek naar het fragiele X-chromosoom.

Indien mogelijk zal de geneticus na ontvangst van de testgegevens een corrigerende behandeling voorschrijven.

Als een zwangere vrouw naar een geneticus komt, kan naast de bovenstaande onderzoeken een foetaal onderzoek worden voorgeschreven om misvormingen op te sporen. Ze kunnen niet-invasief zijn - dit is echografie, analyse van biochemische markers van de moeder, of invasief - het verzamelen van biologisch materiaal uit de baarmoederholte voor onderzoek.

Invasieve onderzoeken door een geneticus worden in extreme gevallen voorgeschreven als een zwangere vrouw risico loopt op veel indicatoren, aangezien dergelijke tests, hoewel ze zeer nauwkeurig zijn, een bedreiging kunnen vormen voor de foetus.

Hoe een geneticus te kiezen

Aangezien de conclusie van een geneticus in de meeste gevallen het vermogen van een persoon bepaalt om kinderen te krijgen, moet een dergelijke arts met de grootste zorg worden gekozen.

In dit geval kunt u niet zonder beoordelingen van de genetici in uw stad. Waar het om gaat, is zijn reputatie en de reputatie van de instelling waarin hij werkt, zijn ervaring. Als er in uw omgeving geen mensen zijn die zich tot zo'n arts zouden wenden en iets zouden kunnen zeggen, kan internet helpen. Tegenwoordig zijn recensies over genetici, maar ook over andere specialisten, te vinden op tal van internetsites over medische onderwerpen. Community-sites voor vrouwen kunnen vooral handig zijn als het gaat om gezinsplanning.

Foutje in de tekst gevonden? Selecteer het en druk op Ctrl + Enter.