Albinisme
Albinisme is een aangeboren aandoening. Deze ziekte impliceert de afwezigheid van melaninepigment in de huid, haar, nagels, pigment en iris van de oogmembranen. De naam "albinisme" komt van het Latijnse woord "albus", dat in het Russisch wordt vertaald als "wit". Deze ziekte is al lang bekend, omdat de beschrijvingen ervan zelfs in de documenten van het oude Rome en Griekenland worden gevonden.
De oorzaken van albinisme
Albinisme treedt op vanwege de afwezigheid of blokkering van het tyrosinase-enzym. Het is buitengewoon belangrijk voor de productie van melanine (de naam komt van het Griekse woord "melanos", wat in het Russisch "zwart" betekent). De huidskleur wordt bepaald door de hoeveelheid melanine erin. Hoe meer het is, hoe donkerder de huidskleur. In gevallen waarin geen problemen met de productie van tyrosinase worden waargenomen, wordt een mutatie in de genen beschouwd als de oorzaak van albinisme.
Albinisme wordt overgeërfd van ouders. Het verschijnt bij een kind als beide ouders drager zijn van het defecte gen. Wanneer het defecte gen bij slechts één ouder aanwezig is, ontwikkelen kinderen geen albinisme, maar blijft het gemuteerde gen in het lichaam achter, dat kan worden doorgegeven aan de volgende generatie. Dit hele proces wordt autosomaal recessieve overerving genoemd.
Soorten albinisme
Albinisme is onderverdeeld in drie soorten:
- totaal;
- incompleet;
- gedeeltelijk.
Albinisme bij mensen met een totaal uiterlijk wordt vanaf de geboorte op autosomaal recessieve wijze waargenomen. Naast depigmentatie treden droge huid, hyper- of hypotrichose (vaak in open gebieden) en stoornissen in het werk van de zweetklieren op. Patiënten kunnen gemakkelijk keratomen, telangiëctasieën, epitheliomen, actinische cheilitis en zonnebrand ontwikkelen. Onvruchtbaarheid, cataracten, strabismus, slecht zicht (als gevolg van refractieve stoornissen), microfthalmie, mentale retardatie, abnormale ontwikkeling, immunodeficiëntie (om deze reden zijn ze vaak vatbaar voor infectieziekten) en een afname van de levensverwachting. Mensen lijden aan fotofobie en horizontale nystagmus. Omdat er geen pigment in de pupillen zit, hebben ze een rode tint.
Gedeeltelijk albinisme, ook wel piebaldisme genoemd, komt ook voor vanaf de geboorte. Soms kan het een symptoom zijn van de syndromen van Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak. Typische manifestaties zijn gebieden van achromie, die duidelijke grenzen hebben, maar een onregelmatige vorm, op het oppervlak waarvan kleine stippen van donkerbruine kleur zijn. Meestal komt gedeeltelijk albinisme bij mensen voor op het gezicht, de benen en de buik, maar ook in de vorm van grijze haren. Op de huid naast deze plekken wordt vaak een verhoogde pigmentatie waargenomen. Dit type albinisme wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd.
Bij onvolledig albinisme, ook wel albinoïdisme genoemd, treedt alleen hypopigmentatie van het haar, de iris en de huid op. Fotofobie is zeer zeldzaam. De reden is de lage activiteit van tyrosinase, maar de synthese ervan wordt niet geblokkeerd. Onvolledig albinisme wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd, minder vaak op recessieve wijze.
Maak ook onderscheid tussen oculair en huid-oculair albinisme (xanthisme). De oorzaak van xanthisme is een mutatie in een van de 4 genen. Tekenen van albinisme van dit type zijn huid, haar, pigmentatie van de iris en zichtproblemen. Het is onderverdeeld in vier soorten:
- Type 1 treedt op als gevolg van mutaties in het elfde chromosoom. Dit type albinisme bij mensen treedt op vanaf de geboorte. De huid en het haar van de zieken hebben de kleur van melk en de ogen zijn blauw. Soms kan melanine worden aangemaakt met de leeftijd: de ogen en huid worden iets donkerder.
- Type 2 verschijnt als gevolg van mutaties in het vijftiende chromosoom. De huid is wit of lichtbruin, het haar is geel, roodachtig of goudbruin, de ogen zijn geelachtig bruin of grijsblauw. Meestal zijn de inwoners van de Sahara, Afro-Amerikanen en indianen die in Noord-Amerika wonen ziek. Sproeten verschijnen vrijwel onmiddellijk op de huid onder de zon.
- Type 3 wordt veroorzaakt door mutaties in het negende chromosoom. Het is erg zeldzaam. De huid is bruin met een roodachtige tint, de ogen zijn rood, het haar is rood. De meeste mensen in zuidelijk Afrika zijn ziek.
- Type 4 is ook uiterst zeldzaam en wordt veroorzaakt door een mutatie in het vijfde chromosoom. De meeste mensen die in het zuidoosten van Azië wonen, zijn ziek. De symptomen zijn dezelfde als bij het tweede type.
Tekenen van albinisme
Bij mensen met albinisme is de huid erg zacht, bleekroze van kleur, en daarom zijn er gemakkelijk haarvaatjes doorheen te zien. De huid is erg vatbaar voor telangiëctasieën (spataderen), epithaleomen, keratomen en zonnebrand. Een teken van albinisme is ook erg dun en zacht haar, dat wit is, in zeldzamere gevallen gelig.
Albinisme behandeling
Tot op heden is er geen behandeling voor albinisme bij mensen ontwikkeld die effectief zou zijn. Het is mogelijk om alleen strabismus te corrigeren door de oogspieren en het gezichtsvermogen te corrigeren, en bij onvolledige of totale vormen van albinisme kunt u de huid een gelige tint geven door 90 tot 180 mg bètacaroteen per dag te gebruiken.
Tips voor zieken
Zelfs als de zon buiten het raam niet zo sterk is, is het toch nodig om een zonnebril te dragen en je gezicht te beschermen met speciale middelen die een beschermingsfactor (SPF) hebben van minimaal 30. Bij warm weer is het over het algemeen niet aan te raden om naar buiten te gaan. Kleding moet van natuurlijke materialen zijn gemaakt en het hele oppervlak van het lichaam bedekken. Het is ook aan te raden hoeden te dragen met een voldoende brede marge. Het is verplicht om in strikte volgorde een neuroloog, oogarts en dermatoloog te bezoeken.
Complicaties van albinisme
Albinisme bij mensen veroorzaakt complicaties, zowel van de fysieke kant als van de emoties, tot volledig sociaal isolement. Lichamelijk - huidkanker en ernstige zonnebrand. Emotioneel - discriminatie van andere mensen, depressie en stress.
Preventie van albinisme
Er is maar één manier om de ziekte te vermijden: genetische tests van stellen die ouders gaan worden. Dankzij moderne technologie is het gemakkelijk om genetische defecten bij echtgenoten op te sporen, die vervolgens de oorzaak worden van albinisme bij kinderen.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
