Amyotrofische laterale sclerose
De inhoud van het artikel:
- Oorzaken en risicofactoren
- Vormen van de ziekte
- Symptomen
- Diagnostiek
- Behandeling
- Mogelijke complicaties en gevolgen
- Voorspelling
Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een onomkeerbare neurodegeneratieve ziekte die wordt gekenmerkt door primaire schade aan de bovenste en onderste motorneuronen (zenuwcellen die motorische coördinatie uitoefenen en de spierspanning behouden).
Schade aan het onderste motorneuron leidt tot een geleidelijke afname van de tonus en als gevolg daarvan tot spieratrofie, terwijl schade aan het bovenste motorneuron leidt tot de ontwikkeling van spastische verlamming en het optreden van pathologische reflexen.
Voor het eerst werd amyotrofische laterale sclerose in 1869 beschreven door Jean-Martin Charcot. ALS wordt vaak de ziekte van Lou Gehrig genoemd, naar de beroemde honkbalspeler die in 1939 werd gediagnosticeerd.
De ziekte is zeldzaam, maar de betrouwbare incidentie van ALS is niet bekend: in Europese landen varieert de incidentie, volgens verschillende bronnen, van 2 tot 16 gevallen per jaar per 100.000 inwoners, terwijl internationale studies spreken van 1 à 2,5 gevallen. Mannen worden vaker ziek, de manifestatie treedt meestal op op de leeftijd van 58-63 jaar met een sporadische vorm, de erfelijke variant van ALS debuteert vaak op de leeftijd van 47-52 jaar.
Stephen Hawking - beroemde wetenschapper gediagnosticeerd met amyotrofische laterale sclerose
Elk jaar treft amyotrofische laterale sclerose ongeveer 350.000 mensen wereldwijd, van wie ongeveer de helft binnen 3-5 jaar na diagnose overlijdt.
Synoniemen: amyotrofische laterale sclerose, motorische neuronziekte, motorische neuronale ziekte, de ziekte van Charcot, de ziekte van Lou Gehrig.
Oorzaken en risicofactoren
De overgrote meerderheid van ALS-gevallen heeft een onduidelijke etiologie; genetische aanleg wordt in niet meer dan 5-10% van de gevallen opgespoord.
Tot op heden zijn 16 genen betrouwbaar geïdentificeerd, waarvan de mutatie verband houdt met het begin van de ziekte:
- SOD1 op chromosoom 21q22 (coderend voor Cu-Zn-ion-bindende superoxide dismutase), momenteel zijn er ongeveer 140 bekende mutaties van dit gen die kunnen leiden tot de ontwikkeling van ALS;
- TARDBP of TDP-43 (TAR-DNA-bindend eiwit);
- SETX op chromosomale locus 9q34, coderend voor DNA-helicase;
- VAPB (verantwoordelijk voor vesikel-geassocieerd proteïne B);
- FIG4 (codeert voor fosfoinositide 5-fosfatase); en etc.
De meeste erfelijke gevallen van de ziekte worden gekenmerkt door een autosomaal dominante wijze van overerving. De mutatie is in dit geval geërfd van een van de ouders; de kans op het ontwikkelen van ALS is ongeveer 50%.
Autosomaal recessieve of dominante X-gebonden overerving komt veel minder vaak voor.
De belangrijkste oorzaak van amyotrofische laterale sclerose is genmutatie
De overige 90-95% van de gevallen van amyotrofische laterale sclerose zijn sporadisch: er zijn geen gevallen van een dergelijke ziekte in de families van patiënten. De rol van externe factoren is hier onwaarschijnlijk, hoewel onderzoek naar dit onderwerp gaande is.
Vormen van de ziekte
Er zijn verschillende klinische vormen van de ziekte:
- klassieke spinale vorm met tekenen van schade aan de centrale en perifere motorneuronen van de bovenste of onderste ledematen (cervicothoracale of lumbosacrale lokalisatie);
- bulbaire vorm, beginnend met slik- en spraakstoornissen, motorische stoornissen treden later toe;
- primaire laterale vorm, gemanifesteerd door een overheersende laesie van de centrale motoneuronen;
- progressieve spieratrofie, wanneer de belangrijkste symptomen van schade aan perifere motorneuronen zijn.
In zeldzame gevallen begint de ziekte met gewichtsverlies, ademhalingsstoornissen, zwakte in de bovenste en onderste ledematen enerzijds - dit is het zogenaamde diffuse debuut van ALS.
De ziekte kan verschillende progressiesnelheden hebben: snel (overlijden binnen een jaar, is zeldzaam), gemiddeld (duur van de ziekte van 3 tot 5 jaar), langzaam (langer dan 5 jaar, is zeldzaam, bij ongeveer 7% van de patiënten).
Symptomen
Er is een wijdverbreide mening over een vrij lang preklinisch stadium van de ziekte, dat op het huidige ontwikkelingsniveau van de geneeskunde niet kan worden gediagnosticeerd.
Een typisch klinisch beeld van amyotrofische laterale sclerose
Er wordt gesuggereerd dat tijdens deze periode 50 tot 80% van alle motorneuronen de dood ondergaan en onder de gecreëerde omstandigheden de resterende motorneuronen hun functie overnemen. Als gevolg van functionele overbelasting (met uitputting van het aanpassingsvermogen van zenuwcellen), ontwikkelen de overeenkomstige symptomen:
- spieratrofie en verminderde motorische activiteit;
- fasciculaties (spiertrekkingen);
- schending van fijne motoriek;
- verandering in gang, onbalans;
- moeite met kauwen, slikken;
- kortademigheid bij lichte inspanning, ademhalingsmoeilijkheden tijdens het liggen;
- onvermogen om lange tijd een statische houding aan te houden;
- stuiptrekkingen;
- pathologische reflexen;
- doorhangende voeten;
- psycho-emotionele stoornissen (apathie, depressie).
Bij ALS sterft 50-80% van alle motorneuronen
Er zijn geen veranderingen op intellectueel gebied bij patiënten met amyotrofische laterale sclerose; patiënten blijven kritisch over de ziekte. Sociale activiteit wordt beperkt door verminderde inspanningstolerantie, problemen met zelfzorg en verminderde spreekvaardigheid.
Diagnostiek
Er zijn geen specifieke methoden om de betrouwbaarheid van de diagnose te bevestigen. De diagnose is gebaseerd op twee feiten:
- gecombineerde schade aan de centrale en perifere motorische zenuwcellen;
- gestage progressie van de ziekte.
Volgens onderzoeksgegevens gaan er gemiddeld 14 maanden voorbij vanaf het moment dat de eerste klinisch significante symptomen verschijnen tot de diagnose.
Sommige ALS-patiënten ervaren veranderingen op MRI
Het plan voor het onderzoeken van patiënten met verdenking op amyotrofische laterale sclerose omvat de volgende diagnostische methoden:
- naald- en stimulatie-elektromyografie;
- magnetische resonantiebeeldvorming van de hersenen en het ruggenmerg;
- transcraniële magnetische stimulatie.
Behandeling
De belangrijkste behandelingsrichting van patiënten met amyotrofische laterale sclerose is symptomatische therapie gericht op het verminderen van de ernst van pijnlijke manifestaties.
Etiotrope behandeling wordt niet uitgevoerd, omdat de oorzaken van de ziekte niet zijn vastgesteld.
Momenteel wordt er onderzoek gedaan naar het gebruik van een remmer van de afgifte van glutamaat, het medicijn Riluzole (Rilutek); het vermogen om de levensverwachting met 1-6 maanden te verhogen, is bewezen. Tests worden in het buitenland uitgevoerd, het medicijn is niet geregistreerd in de Russische Federatie.
Passieve herstellende gymnastiek en massage zijn gunstig voor alle stadia van ALS
Arimoklomol is onlangs goedgekeurd in de Verenigde Staten en wordt momenteel ook bij patiënten getest. In een experiment met transgene muizen met ALS verhoogde Arimoklomol de spierkracht in de ledematen en vertraagde het de progressie.
Mogelijke complicaties en gevolgen
Complicaties van amyotrofische laterale sclerose:
- ademhalingsstoornissen als gevolg van schade aan het diafragma;
- uitputting door slecht kauwen en slikken.
Voorspelling
Amyotrofische laterale sclerose is een ongeneeslijke, gestaag voortschrijdende ziekte.
Gedurende de eerste 30 maanden na de diagnose overlijdt ongeveer 50% van de patiënten. Slechts 20% van de patiënten heeft een levensverwachting van 5-10 jaar vanaf het begin van de ziekte.
Gevorderde leeftijd, vroege ontwikkeling van ademhalingsstoornissen en debuut met bulbaire stoornissen zijn prognostisch het minst gunstig. De klassieke vorm van ALS bij jonge patiënten, gecombineerd met een langdurige diagnostische zoektocht, duidt meestal op een hoger overlevingspercentage.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
Olesya Smolnyakova Therapie, klinische farmacologie en farmacotherapie Over de auteur
Opleiding: hoger, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialiteit "General Medicine", kwalificatie "Doctor". 2008-2012 - Postdoctorale student van de Afdeling Klinische Farmacologie, KSMU, Kandidaat Medische Wetenschappen (2013, specialiteit "Farmacologie, Klinische Farmacologie"). 2014-2015 - professionele omscholing, specialiteit "Management in het onderwijs", FSBEI HPE "KSU".
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
