Hemochromatose
De inhoud van het artikel:
- Oorzaken en risicofactoren
- Vormen van de ziekte
- Ziektestadia
- Symptomen
- Kenmerken van het beloop van de ziekte bij jonge mensen
- Diagnostiek
- Behandeling
- Mogelijke complicaties en gevolgen
- Voorspelling
- Preventie
Hemochromatose is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een schending van het ijzermetabolisme, waardoor er een overmatige ophoping van dit element in de weefsels van het lichaam is (meer dan 20 g met een snelheid van 3-4 g). De naam van de nosologische vorm weerspiegelt het symptoom dat het meest kenmerkend is voor deze ziekte: intense verkleuring van de huid en inwendige organen.
Het symptoomcomplex dat typisch is voor hemochromatose, werd voor het eerst beschreven in de tweede helft van de 19e eeuw.
Volgens statistieken is de kans op hemochromatose bij de bevolking 0,33%.
Synoniemen: gepigmenteerde cirrose, bronzen diabetes.
Overmatige ophoping van ijzer in leverweefsel
Oorzaken en risicofactoren
De oorzaak van erfelijke hemochromatose is een genetisch bepaalde aanleg die geassocieerd is met een mutatie van genen die verantwoordelijk zijn voor de belangrijkste stadia van de uitwisseling van ijzerhoudende pigmenten in het lichaam (C282Y en H63D).
Secundaire hemochromatose wordt gevormd tegen de achtergrond van verworven incompetentie van de enzymsystemen die betrokken zijn bij de uitwisseling van ijzer in het lichaam. De belangrijkste pathologieën die leiden tot de ontwikkeling van secundaire hemochromatose:
- chronische virale hepatitis C en B;
- steatohepatitis van niet-alcoholische genese;
- levertumoren;
- leukemie;
- verstopping van de alvleesklierkanalen;
- levercirrose;
- thalassemie.
Vormen van de ziekte
De belangrijkste vormen van hemochromatose zijn primair en secundair, en de primaire is geen monogene ziekte. Afhankelijk van het type mutatie worden dergelijke varianten van primaire (erfelijke) hemochromatose onderscheiden:
- autosomaal recessief;
- jeugdig;
- autosomaal dominant;
- geassocieerd met een mutatie van het tweede type transferrinereceptor.
Ziektestadia
Hemochromatose kent de volgende stadia:
- Zonder het lichaam met ijzer te belasten.
- Met een overbelasting van het lichaam met ijzer zonder klinische symptomen.
- Met uitgesproken klinische manifestaties van pathologie.
Symptomen
De vroege stadia van het pathologische proces worden gekenmerkt door de aanwezigheid van dergelijke algemene klinische symptomen van intoxicatie:
- verhoogde vermoeidheid, progressieve zwakte;
- verminderde eetlust;
- gewichtsverlies;
- ongemotiveerde verzwakking van de seksuele functie.
Overmatige ophoping van ijzer in weefsels en organen leidt tot pijn in de gewrichten en het rechter hypochondrium, huidatrofie, testiculaire atrofie bij mannen.
Gewrichtspijn bij hemochromatose wordt veroorzaakt door een verhoogd ijzergehalte in organen en weefsels
De klassieke triade van symptomen van hemochromatose:
- bronzen pigmentatie van de huid en slijmvliezen;
- diabetes;
- levercirrose.
Kenmerken van het beloop van de ziekte bij jonge mensen
Jongeren van 15 tot 30 jaar oud ontwikkelen de zogenaamde juveniele vorm van hemochromatose, die wordt gekenmerkt door een uitgesproken overbelasting van het lichaam met ijzer met verminderde functionele activiteit van de lever en het hart.
Diagnostiek
Diagnostische klinische criteria voor hemochromatose:
- diabetes;
- hypogonadisme;
- cardiomyopathie;
- huidpigmentatie.
Het laboratoriumcriterium is de transferrine-saturatiecoëfficiënt van 45% en hoger.
MRI van de lever toont de ophoping van ijzer in zijn cellen, kenmerkend voor hemochromatose
De meest informatieve niet-invasieve diagnostische methode is magnetische resonantiebeeldvorming van de lever, waardoor een afname van het signaalniveau kan worden opgemerkt als gevolg van overmatige ophoping van ijzer in de cellulaire structuren.
Behandeling
De belangrijkste pathogenetische methode voor de behandeling van hemochromatose is aderlating, waardoor overtollig ijzer uit het lichaam wordt verwijderd. Farmacologische methoden voor het verwijderen van ijzer op basis van de inname van ijzerbindende geneesmiddelen worden ook gebruikt.
Aderlating voor hemochromatose verwijdert overtollig ijzer
Symptomatische behandeling bestaat uit maatregelen gericht op het elimineren van de manifestaties van diabetes mellitus, waarbij de functionele activiteit van de lever en het hart behouden blijft.
Mogelijke complicaties en gevolgen
Naast het uitgesproken toxische effect van een overmatige ijzerconcentratie op het lichaam, kan de ophoping ervan in weefsels en organen de ontwikkeling van levensbedreigende aandoeningen veroorzaken - hepatisch of diabetisch coma, lever- en hartfalen, bloeding uit verwijde oppervlakkige aderen.
Voorspelling
Hemochromatose is een ernstige ziekte waarvan de prognose afhangt van de mate van ijzerstapeling in het lichaam en van het compenserende vermogen van de organen en systemen die bij het pathologische proces betrokken zijn. Tijdig gestarte en regelmatig uitgevoerde pathogenetische therapie kan de levensverwachting met tientallen jaren verlengen.
Preventie
Omdat primaire hemochromatose erfelijk is, zijn er geen maatregelen om dit te voorkomen. Preventieve maatregelen voor secundaire hemochromatose zijn onder meer:
- het volgen van een dieet dat het gebruik van voedsel dat rijk is aan ijzer beperkt;
- het nemen van ijzerbindende medicijnen.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
