Angiokeratoom
De inhoud van het artikel:
- Oorzaken en risicofactoren
- Vormen van de ziekte
- Symptomen
- Diagnostiek
- Behandeling
- Mogelijke complicaties en gevolgen
- Voorspelling
Angiokeratoom is een dermatose, vertegenwoordigd door enkele of meerdere goedaardige vasculaire neoplasmata zoals angiomen, gecombineerd met pathologische verdikking van het stratum corneum.
Angiokeratomen worden beschouwd als vergelijkbare pathologische aandoeningen die verschillen in de specificiteit van het klinische beeld en de prevalentie van het proces. Tegelijkertijd variëren huidverschijnselen van enkele, kleine puntformaties tot diffuse, diffuse veranderingen in de epidermis.
Rode knobbeltjes - een teken van angiokeratoom
Oorzaken en risicofactoren
De meest voorkomende oorzaak van angiokeratomen zijn erfelijke mutaties op genniveau, wat leidt tot het verschijnen van defecte chromosomen. In de regel wordt angiokeratoom recessief overgeërfd, in combinatie met het X-chromosoom.
Minder vaak veroorzaakt het verschijnen van neoplasmata huidletsels van verschillende aard en intensiteit, verstoringen in de lokale bloedstroom, hormonale bewegingen. Ook kunnen angiokeratomen optreden bij sommige ziekten en syndromen (met het Klippel-Trenone-Weber-syndroom, caverneus hemangioom, systemische vasculaire misvormingen, erfelijke stapelingsziekten, enz.).
Vormen van de ziekte
Er zijn 5 klinische vormen van angiokeratomen:
- Beperkt angiokeratoom.
- Vermijd beperkt angiokeratoom van de vingers van Mibelli (angiokeratoom van Mibelli).
- Angiokeratoom van het scrotum (minder vaak van de vulva) (ziekte van Fordyce).
- Solitair papulair angiokeratoom.
- Diffuus torso-angiokeratoom (diffuus Fabry-torso-angiokeratoom).
Symptomen
De manifestaties van de ziekte in verschillende vormen zijn vergelijkbaar:
- knobbeltjes van roze of rood tot cyanotisch-bordeauxrood, 1 tot 5 mm in diameter (zelden tot 1 cm), vaak met een wratachtig oppervlak;
- de locatie van neoplasmata in groepen tegen de achtergrond van een onveranderde huid;
- onregelmatig gevormde knobbeltjes;
- verhoging van neoplasmata boven het niveau van de huid;
- de neiging van knobbeltjes om toe te nemen;
- histologisch bepaalde uitzetting van huidcapillairen.
Niettemin zijn voor elk type angiokeratoom specifieke karakteristieke kenmerken geïdentificeerd.
Dus een beperkte vorm is in de regel gelokaliseerd op de huid van de onderste ledematen (dijen, benen, voeten), veel minder vaak op de armen of romp. Vasculaire knobbeltjes zijn ongelijkmatig gelegen, hebben geen duidelijke vorm, bloeden gemakkelijk in geval van accidenteel letsel. De meeste onderzoekers wijzen op de misvorming van de embryonale ontwikkeling als de belangrijkste oorzaak van deze ziekte.
Nonvoid beperkt angiokeratoom Mibelli treft vaak vrouwen, is een erfelijke pathologie die wordt overgedragen in combinatie met het X-chromosoom. De ziekte begint op de leeftijd van 10-15 jaar en manifesteert zich door kleine gestippelde spataderen op de vingers en tenen. Met de progressie van huidneoplasmata krijgen ze een rijke roze-rode kleur, worden ze groter (tot 5 mm), stijgen ze boven het huidniveau uit. Het oppervlak van de knobbeltjes is verhoornd. Het verloop van de ziekte is traag, chronisch en verergert in de herfst-winterperiode. In zeldzame gevallen wordt een spontane oplossing van de uitslag opgemerkt. Wanneer Mibelli's angiokeratomen getraumatiseerd zijn, zijn ze vatbaar voor ulceratie.
Mibelli nonvoid beperkt angiokeratoom
Solitair papulair angiokeratoom is een complicatie van een beperkte vorm van angiokeratoom, die optreedt als gevolg van trauma aan de laatste. Na een traumatisch effect begint een beperkt neoplasma scherp te vorderen, bereikt het een aanzienlijke grootte (tot 10 mm) en krijgt het een paars-cyanotische tint. Het oppervlak van de knobbel is bedekt met een wratachtige, grove korrel. Uiterlijk lijkt de tumor op een braam. Vaak wordt een bruinachtige rand waargenomen rond papulair angiokeratoom.
Angiokeratoom van het scrotum of vulva wordt gekenmerkt door een goedaardig beloop. Het wordt ook beschouwd als een intra-uteriene misvorming. Meestal manifesteert de ziekte zich op middelbare leeftijd, mannen worden veel vaker ziek dan vrouwen. Neoplasmata zijn in dit geval klein, meervoudig, verspreid over het oppervlak van de huid van het scrotum en de penis bij mannen, grote schaamlippen en dijen bij vrouwen. Angiokeratomen hebben geen invloed op de kwaliteit van leven van patiënten.
Scrotaal angiokeratoom - de ziekte van Fordyce
Diffuus Fabry torso-angiokeratoom is een cutane manifestatie van een zeldzame systemische genetische ziekte (erfelijke dystopische lipoïdose, of glycosfingolipidose, of peramidtrihexosidose) die wordt veroorzaakt door de afwezigheid of afname van de activiteit van het lysosomale enzym dat betrokken is bij het katabolisme van sfingolipiden.
De ziekte, die meestal bij mannen wordt vastgesteld, leidt meestal tot de dood vóór de leeftijd van 40-50 jaar. In de kindertijd of adolescentie verschijnen kleine donkerrode zachte knobbeltjes op een onveranderde huid. Ze kunnen zich op elk deel van het lichaam bevinden: vaker op de buik, dijen, billen, lippen, wangen, vingertoppen, op het scrotum, in de oksels en popliteale fossa; kan ook voorkomen in de mondholte, op de grens van het harde en zachte gehemelte.
De maligniteit van het beloop met diffuus angiokeratoom wordt bepaald door de betrokkenheid bij het pathologische proces van vele systemen en organen (centraal, perifeer zenuwstelsel, urinewegen, ademhalingssystemen, maagdarmkanaal, gehoor- en zichtorganen), wanneer huidsymptomen slechts een externe manifestatie zijn van een ernstige systemische ziekte, vergezeld van:
- ondragelijke, brandende pijnen, tintelingen, gevoelloosheid in de handpalmen en voetzolen, die zich uitstrekken tot het hele ledemaat;
- vermindering of volledige stopzetting van zweten, de vorming van speeksel en traanvocht;
- hoog risico op het ontwikkelen van beroertes en voorbijgaande stoornissen van de cerebrale circulatie;
- tinnitus, hoofdpijn, duizeligheid;
- nierfalen;
- pijn in de regio van het hart, veranderingen in de frequentie en het ritme van hartcontracties, bloeddruk, de vorming van hartafwijkingen;
- cataract en beschadiging van het netvlies (verlies van gezichtsvermogen is mogelijk);
- slechthorendheid;
- anorexia, pijn in de overbuikheid en de navelstreek, bloederig braken, schade aan de alvleesklier, dikke en dunne darm;
- luchtwegobstructie;
- vertraagde seksuele ontwikkeling;
- afwijkingen in de ontwikkeling van spieren en botskelet;
- laesies van andere organen van een andere aard.
In zeldzame gevallen wordt Fabry-angiokeratoom beschreven als een onafhankelijke huidziekte zonder gelijktijdige systemische pathologieën.
Diagnostiek
De basis voor de juiste diagnose van angiokeratomen is een objectief onderzoek van de patiënt.
Om Fabry angiokeratoom te bevestigen, zijn de volgende laboratorium- en instrumentele onderzoeken nodig:
- biochemische bloedtest met kristallisatie van het extract van totale lipiden en hun studie in gepolariseerd licht;
- DNA-diagnostiek voor het detecteren van mutaties in het GLA-gen;
- histologisch onderzoek (verdunning en hyperkeratose van de epidermis, de aanwezigheid van lacunair verwijde vaatholtes met een capillaire structuur van de wanden, intra-epidermale "bloedcysten", acanthose);
- histochemisch onderzoek (voor afzettingen van fosfolipiden en ceramidetrihexoside in huidstructuren);
- bepaling van de activiteit van het enzym alfa-galactosidase in plasma, leukocyten, serum, traanvocht, in elk biopsiemonster of kweek van huidfibroblastcellen;
- oftalmoscopie (dilatatie van de conjunctivale aders, gebieden met troebelheid van het hoornvlies, expansie, mogelijk microaneurysma's en vervorming van de retinale vaten, er wordt een overvloed aan optische schijven gedetecteerd).
DNA-diagnostiek kan mutaties in het GLA-gen detecteren
Behandeling
Behandeling met angiokeratomen is radicaal, farmacotherapie is in dit geval niet effectief:
- chirurgische excisie;
- verwijdering met vloeibare stikstof;
- argon laser verwijdering;
- dermatocoagulatie.
Voor de behandeling van diffuus angiokeratoom worden zowel chirurgische als therapeutische methoden gebruikt:
- eetpatroon;
- snelle verwijdering van huidafwijkingen;
- anticonvulsiva;
- analgetica (niet-steroïde geneesmiddelen of opiaten);
- dialyse of niertransplantatie (met de ontwikkeling van nierfalen);
- hartmedicijnen (op aanvraag);
- enzymvervangende therapie;
- gentherapie;
- farmacologische begeleiders.
Mogelijke complicaties en gevolgen
De belangrijkste complicatie is bloeding of ulceratie van het gewonde angiokeratoom.
Angiokeratoom Fabry wordt meestal gecompliceerd door de volgende aandoeningen:
- nierfalen;
- levensbedreigende hartritmestoornissen;
- hartinfarct;
- acute schending van de cerebrale circulatie.
Voorspelling
De prognose is in alle gevallen gunstig, behalve voor Fabry angiokeratoom, dat wordt gekenmerkt door een hoge incidentie van invaliditeit en mortaliteit bij de patiënt op jonge leeftijd. In de afgelopen jaren is de prognose voor patiënten met diffuus torso-angiokeratoom licht verbeterd door het gebruik van hemodialyse, de mogelijkheid van niertransplantatie en het gebruik van innovatieve therapeutische technieken.
Olesya Smolnyakova Therapie, klinische farmacologie en farmacotherapie Over de auteur
Opleiding: hoger, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialiteit "General Medicine", kwalificatie "Doctor". 2008-2012 - Postdoctorale student van de Afdeling Klinische Farmacologie, KSMU, Kandidaat Medische Wetenschappen (2013, specialiteit "Farmacologie, Klinische Farmacologie"). 2014-2015 - professionele omscholing, specialiteit "Management in het onderwijs", FSBEI HPE "KSU".
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
