Prenatale Diagnostiek - Indicaties, Procedures

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-15 07:40

Prenatale diagnose

Prenatale diagnose is een complex van prenataal onderzoek. Het belangrijkste doel is in dit geval om verschillende pathologieën te identificeren in het stadium van intra-uteriene ontwikkeling van een kind.

Waar wordt prenatale diagnose voor gebruikt?

Dankzij prenatale diagnose van erfelijke ziekten kunnen de volgende aandoeningen bij de foetus worden gevonden:

• Syndroom van Down;
• Edwards-syndroom;
• Stoornissen in de ontwikkeling van het hart, enz.

Het is de prenatale diagnose van erfelijke ziekten die een doorslaggevende rol speelt in het lot van het ongeboren kind. Op basis van de verkregen gegevens beslissen de ouders samen met de arts of de zwangerschap al dan niet wordt beëindigd. Met een gunstige prognose van artsen kan revalidatie van het ongeboren kind worden uitgevoerd.

Prenatale diagnostiek is ook de bepaling van het vaderschap op basis van de gegevens van genetisch onderzoek uitgevoerd in de vroege stadia van de zwangerschap en de bepaling van het geslacht van het kind.

Basismethoden voor prenatale diagnose

In moderne omstandigheden worden verschillende technologieën gebruikt bij prenatale diagnostiek. Ze hebben verschillende niveaus van betrouwbaarheid en capaciteiten.

Er zijn twee hoofdgroepen van prenatale diagnostiek:

1. Niet-invasief;

2. Invasief.

Niet-invasieve methoden, of ze worden ook minimaal invasief genoemd, omvatten geen chirurgische ingreep en verwondingen aan de moeder en de foetus. Dergelijke procedures zijn niet gevaarlijk en kunnen zonder uitzondering aan alle zwangere vrouwen worden aanbevolen.

Invasieve prenatale diagnostiek omvat een chirurgische ingreep (invasie) in het lichaam van een vrouw (haar baarmoederholte).

Invasieve prenatale diagnose is onveilig voor de moeder en de foetus, daarom wordt het alleen in extreme gevallen door artsen voorgeschreven, wanneer er ernstige bezorgdheid bestaat over de gezondheid van het ongeboren kind.

Er moet een geplande echografie van een zwangere vrouw worden bezocht, dit zal de noodzaak van invasieve prenatale diagnostiek uitsluiten of juist bevestigen.

Procedures met betrekking tot niet-invasieve prenatale diagnose

Niet-invasieve prenatale diagnostische methoden omvatten de volgende:

• Prenatale screening via echografie (monitoring van de dynamiek van de ontwikkeling van de foetus);
• Prenatale screening van maternale serumfactoren.

Prenatale screening is niets meer dan een routine-echografie die aan alle zwangere vrouwen wordt getoond. De verplichte periodes van echografisch onderzoek zijn de volgende periodes van zwangerschap:

1.111 - 13 weken;

2. 22 - 25 weken.

Prenatale screening voorziet in de diagnose van de toestand van de foetus en het lichaam van de moeder. De sensor (transducer) wordt op het oppervlak van de buik van de vrouw geïnstalleerd en zendt geluidsgolven uit. Deze golven worden opgevangen door de sensor en overgebracht naar het beeldscherm. In het begin van de zwangerschap kan een ander type prenatale echoscopie worden gebruikt. Dit is een transvaginale methode waarbij een transducer in de vagina van een zwangere vrouw wordt ingebracht.

Prenatale screening maakt het mogelijk om een aantal afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus in verschillende stadia van de zwangerschap vast te stellen:

1. Aangeboren afwijkingen van hart, nieren, lever, darmen, ledematen, enz.;

2. Tekenen van het syndroom van Down - tot 12 weken zwangerschap.

Daarnaast bepaalt prenatale echoscopie het verloop van de zwangerschap zelf:

• Baarmoeder of buitenbaarmoederlijke;
• Het aantal foetussen in de baarmoeder;
• Foetale leeftijd (zwangerschapsduur);
• Foetushouding (stuitligging of cephalische presentatie);
• Vertraging in de ontwikkeling van de foetus;
• Hartkloppingen (zijn karakter);
• Geslacht van het kind;
• De toestand en locatie van de placenta;
• Beoordeling van vruchtwater;
• De toestand van de bloedstroom in de bloedvaten van de placenta;
• Baarmoeder toon.

Zo helpt prenatale screening om erachter te komen of de zwangerschap goed verloopt. Nadat u bijvoorbeeld de toestand van de tonus van de baarmoederspieren heeft bepaald, kunt u de dreiging van zwangerschapsafbreking (miskraam) vaststellen en dringende maatregelen nemen om dit probleem op te lossen.

Bij prenatale screening op maternale serumfactoren wordt bloed uit een ader van een zwangere vrouw bestudeerd. De beste periode voor analyse is de periode van de 15e tot de 20e week van de zwangerschap.

Het bloedserum van een vrouw wordt onderzocht op het gehalte aan bepaalde stoffen erin:

• Alfa-fetoproteïne (AFP);
• Ongeconjugeerd oestriol (NE);
• Choriongonadotrofine (CG).

Deze methode van prenatale screening is zeer nauwkeurig. Maar in sommige gevallen kunnen tests vals-positieve of vals-negatieve antwoorden geven. Vervolgens worden aanvullende procedures voorgeschreven voor de prenatale diagnose van erfelijke ziekten. Dit kan prenatale screening (echografie) zijn of een verscheidenheid aan invasieve prenatale diagnostiek.

Procedures met betrekking tot invasieve prenatale diagnose

Voor prenatale diagnose van erfelijke ziekten en andere aandoeningen bij de ontwikkeling van de foetus, in het geval van een beslissing om invasieve methoden voor prenatale diagnose te gebruiken, worden de volgende procedures gebruikt:

• Navelstrengpunctie (afname van een monster en onderzoek van het navelstrengbloed);
• Chorionbiopsie (studie van de samenstelling van cellen die de basis vormen voor de vorming van de placenta);
• Vruchtwaterpunctie (afnemen en onderzoeken van het vruchtwater van de moeder);
• Placentocentese (identificatie van de negatieve gevolgen van een infectie die tijdens de zwangerschap wordt overgedragen).

De voordelen van invasieve prenatale diagnostiek zijn 100% garantie van het resultaat en de snelheid ervan. Bovendien kan invasieve prenatale diagnostiek zeer vroeg in de zwangerschap worden toegepast.

Dus als er een vermoeden bestaat van een afwijking in de ontwikkeling van de zwangerschap en de gezondheid van het kind, kunnen vanwege de methode van prenatale diagnose van erfelijke ziekten nauwkeurige conclusies worden getrokken. Daarom krijgen artsen en ouders een reële kans om een specifieke beslissing te nemen bij verdere acties:

1. Verlaat het kind;

2. Laat u aborteren.

Wanneer ouders, ondanks de pathologie, besluiten de zwangerschap te verlaten, dankzij de vroege prenatale diagnose van erfelijke ziekten, hebben artsen de tijd tot de beschikking van de artsen voor een zo groot mogelijke correctie van de zwangerschap en behandeling van de foetus in de baarmoeder.

Als we het hebben over zwangerschapsafbreking, wordt deze procedure moreel en fysiek gemakkelijker in een vroeg stadium getolereerd, waarbij ontwikkelingsafwijkingen werden vastgesteld.

Foutje in de tekst gevonden? Selecteer het en druk op Ctrl + Enter.