Bindweefsel dysplasie
De inhoud van het artikel:
- Oorzaken en risicofactoren
- Vormen van de ziekte
- Ziektestadia
- Symptomen
- Diagnostiek
- Behandeling
- Mogelijke complicaties en gevolgen
- Voorspelling
Dysplasie van bindweefsel (van oud Grieks δυσ - "overtreding" en πλάθω - "vorm") - een schending van de ontwikkeling van weefsel, orgaan, orgaansysteem.
Onder bindweefseldysplasie wordt verstaan een genetisch bepaalde afwijking van de weefselontwikkeling, waarbij de verhouding van collageenfracties wordt veranderd (of hun tekort wordt opgemerkt), defecten van beide vezelstructuren en hun eigen substantie worden gevormd. Het resultaat is meerdere disfuncties op alle niveaus van de organisatie, van cellulair tot organisme.
Gewrichtssyndroom is een van de tekenen van bindweefseldysplasie
Bindweefsel bestaat uit intercellulaire substantie, insluitsels van verschillende cellen en eiwitten (collageen en elastine). Het is goed voor meer dan de helft van alle lichaamsweefsels; bindweefsel vervult kraakbeen, ligamenten, pezen, bewegingsapparaat, vormvormende elementen van inwendige organen, onderhuids vet, enz. en vormt de interne omgeving van het lichaam.
Vanwege zo'n brede vertegenwoordiging kan een schending van de structuur van het genoemde type weefsel zich manifesteren als een pathologie van bijna elk orgaan, waarbij de systemische aard en omvang van de laesie wordt bepaald.
Gegevens over de prevalentie van pathologie zijn zeer tegenstrijdig: volgens de resultaten van moderne studies wordt bindweefseldysplasie vastgesteld bij 13-80% van de bevolking.
De aanduidende term werd aan het einde van de 20e eeuw door de Schotse arts R. Beyton voorgesteld als een naam voor de pathologie van het bindweefsel, waarin de sterkte ervan afneemt. Ondanks de verspreiding en doorslaggevende rol bij de ontwikkeling van vele ziekten en pathologische aandoeningen, wordt bindweefseldysplasie in de Internationale Classificatie van Ziekten niet als een aparte rubriek ondergebracht.
Oorzaken en risicofactoren
De oorzaken van de ziekte zijn divers; ze kunnen worden onderverdeeld in 2 hoofdgroepen: erfelijk en verworven.
Een genetisch bepaalde stoornis van de structuur van bindweefsel treedt op als gevolg van de overerving (vaker in een autosomaal dominant patroon) van mutante genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming en ruimtelijke oriëntatie van fijne vezelstructuren, eiwit-koolhydraatverbindingen en enzymen.
Genetisch bepaalde dysplasie wordt gevormd door de overerving van mutante genen
Verworven bindweefseldysplasie wordt gevormd in het stadium van intra-uteriene ontwikkeling en is een gevolg van blootstelling aan dergelijke factoren tijdens de zwangerschap:
- virale infecties overgedragen in het eerste trimester (ARVI, influenza, rubella);
- ernstige toxicose, gestosis;
- chronische infectieziekten van de urogenitale sfeer van de aanstaande moeder;
- het nemen van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap;
- ongunstige ecologische situatie;
- industriële gevaren;
- blootstelling aan ioniserende straling.
Vormen van de ziekte
De volgende vormen worden onderscheiden:
- Gedifferentieerde bindweefseldysplasie (erfelijk), die ongeveer 250 pathologieën omvat (bijvoorbeeld Marfan, Ehlers-Danlos-syndromen, Aliber's dermatolyse, erfelijke familiaire hemorragische nefritis, artrooftalmopathie).
- Een ongedifferentieerde vorm die veel heterogene vormen van bindweefselaandoeningen combineert.
Soorten bindweefseldysplasie
De erfelijke vorm van de ziekte is vrij zeldzaam, het vertegenwoordigt een klein aandeel in de totale structuur van dysplasie.
Ziektestadia
Veel onderzoeken wijzen op de stadiëring van het begin van dysplasiesymptomen in verschillende leeftijdsperioden:
- tijdens de neonatale periode wordt de aanwezigheid van bindweefselpathologie meestal aangegeven door een laag gewicht, onvoldoende lichaamslengte, dunne en lange ledematen, voeten, handen, vingers;
- in de vroege kinderjaren (5-7 jaar) manifesteert de ziekte zich door scoliose, platvoeten, overmatig bewegingsbereik in de gewrichten, keel- of trechtervormige misvorming van de borstkas;
- bij schoolgaande kinderen manifesteert bindweefseldysplasie zich door klepprolaps, bijziendheid (bijziendheid), dysplasie van het dentoalveolaire apparaat, de piek van de diagnose van de ziekte valt in deze leeftijdsperiode.
Symptomen
Alle symptomen kunnen voorwaardelijk worden onderverdeeld in externe manifestaties en tekenen van schade aan interne organen (visceraal).
Externe manifestaties van bindweefseldysplasie:
- laag lichaamsgewicht;
- een neiging om de lengte van de buisvormige botten te vergroten;
- kromming van de wervelkolom op verschillende afdelingen (scoliose, hyperkyfose, hyperlordose);
- asthenische lichaamsbouw;
- een veranderde borstvorm;
- vervorming van de vingers, schending van de verhouding van hun lengte, overlappende tenen;
- symptomen van de duim, polsgewricht;
- aangeboren afwezigheid van het xiphoid-proces van het borstbeen;
- vervorming van de onderste ledematen (X- of O-vormige krommingen, platvoeten, klompvoet);
- pterygoid scapula;
- verschillende houdingsveranderingen;
- hernia en uitsteeksel van tussenwervelschijven, instabiliteit van de wervels in verschillende delen, verplaatsing van de structuren van de wervelkolom ten opzichte van elkaar;
- dunner worden, bleekheid, droogheid en superelasticiteit van de huid, hun verhoogde neiging tot trauma, positieve symptomen van een tourniquet, knijpen, het verschijnen van atrofiegebieden;
- meerdere moedervlekken, telangiëctasieën (spataderen), hypertrichose, moedervlekken, verhoogde kwetsbaarheid van haar, nagels, vaatnetwerk duidelijk zichtbaar;
- articulair syndroom - overmatig bewegingsbereik in symmetrische (in de regel) gewrichten, verhoogde neiging van het articulaire apparaat om te traumatiseren.
Bindweefsel dysplasie bij een kind
Naast de bovengenoemde externe manifestaties wordt bindweefseldysplasie gekenmerkt door kleine ontwikkelingsafwijkingen of de zogenaamde stigmata (stigma) van dysembryogenese:
- karakteristieke structuur van het gezicht (laag voorhoofd, uitgesproken wenkbrauwruggen, neiging tot samensmelting van wenkbrauwen, afvlakking van de neusrug, mongoloïde ogen, dicht bij elkaar liggende of juist wijd uitlopende ogen, heterochromie, scheelzien, lage bovenoogleden, vissenmond, gotisch gehemelte, schending van de structuur van het gebit, vervorming van de beet, verkorting van het frenum van de tong, vervorming van de structuur en locatie van de oorschelpen, enz.);
- structurele kenmerken van het lichaam (divergentie van de rectus abdominis-spieren, navelbreuk, laaggelegen navel, extra tepels zijn mogelijk, enz.);
- afwijkingen in de ontwikkeling van de geslachtsorganen (onderontwikkeling of hypertrofie van de clitoris, schaamlippen, voorhuid, scrotum, niet-ingedaalde testikels, phimosis, paraphimosis).
Enkele kleine afwijkingen worden normaal gesproken vastgesteld bij gezonde kinderen die geen drager zijn van de ziekte, daarom wordt bevestiging van ten minste zes stigma's uit de lijst als diagnostisch betrouwbaar beschouwd.
Viscerale symptomen van de ziekte:
- pathologieën van het cardiovasculaire systeem - verzakking of asymmetrische structuur van de kleppen van het hartklepapparaat, schade aan de structuren van het vaatbed (spataderen, aorta-aneurysma's), de aanwezigheid van extra peesfilamenten (akkoorden) van het hart, structurele reconstructie van de aortawortel;
- schade aan de gezichtsorganen - bijziendheid, subluxatie of afvlakking van de lens;
- bronchopulmonale manifestaties - luchtwegdyskinesie, longemfyseem, polycysteus;
- schade aan het spijsverteringskanaal - dyskinesie, anomalieën in de structuur van de galblaas en kanalen, gastro-oesofageale en duodenale reflux;
- pathologie van het urinewegstelsel - verzakking van de nieren (nephroptosis), hun ongebruikelijke locatie of volledige en gedeeltelijke verdubbeling;
- structurele anomalieën of verplaatsing van de interne geslachtsorganen.
Diagnostiek
De basis voor de juiste diagnose van bindweefseldysplasie is een grondige verzameling van anamnestische gegevens, een uitgebreid onderzoek van de patiënt:
- detectie van oxyproline en glycosaminoglycanen in bloed- en urinetests;
- immunologische analyse voor de bepaling van C- en N-terminale telopeptiden in bloed en urine;
- indirecte immunofluorescentie met polyklonale antilichamen tegen fibronectine, verschillende collageenfracties;
- bepaling van de activiteit van de botisovorm van alkalische fosfatase en osteocalcine in serum (beoordeling van de intensiteit van osteogenese);
- studie van histocompatibiliteitsantigenen HLA;
- Echografie van het hart, vaten van de nek en buikorganen;
- bronchoscopie;
- FGDS.
Bij dysplasie van bindweefsel worden glycosaminoglycanen en hydroxyproline gedetecteerd in urine- en bloedonderzoeken
Behandeling
Heel vaak zijn de manifestaties van de ziekte niet erg uitgesproken, eerder cosmetisch van aard en vereisen ze geen speciale medische correctie. In dit geval wordt een adequaat, gedoseerd regime van fysieke activiteit, naleving van een regime van activiteit en rust, een volwaardig, versterkt, eiwitrijk dieet getoond.
Indien nodig wordt medicijncorrectie (stimulatie van collageensynthese, bio-energetica van organen en weefsels, normalisatie van glycosaminoglycanen en mineraalmetabolisme) voorgeschreven medicijnen van de volgende groepen:
- vitamine- en mineraalcomplexen;
- chondroprotectors;
- stabilisatoren van het mineraal metabolisme;
- aminozuurpreparaten;
- metabolische middelen.
Mogelijke complicaties en gevolgen
Complicaties van bindweefseldysplasie:
- trauma;
- een afname van de kwaliteit van leven met een hoge betrokkenheid van organen, systemische schade;
- toetreden tot somatische pathologie.
Voorspelling
In de meeste gevallen is de prognose gunstig: de bestaande anomalieën in de structuur van het bindweefsel hebben geen significante invloed op de arbeid en sociale activiteit van patiënten.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
Olesya Smolnyakova Therapie, klinische farmacologie en farmacotherapie Over de auteur
Opleiding: hoger, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialiteit "General Medicine", kwalificatie "Doctor". 2008-2012 - Postdoctorale student van de Afdeling Klinische Farmacologie, KSMU, Kandidaat Medische Wetenschappen (2013, specialiteit "Farmacologie, Klinische Farmacologie"). 2014-2015 - professionele omscholing, specialiteit "Management in het onderwijs", FSBEI HPE "KSU".
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
