Antifosfolipidensyndroom: Symptomen, Diagnose, Behandeling, Prognose

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-15 07:40

Antifosfolipidensyndroom

De inhoud van het artikel:

1. Oorzaken en risicofactoren
2. Vormen van de ziekte
3. Symptomen
4. Diagnostiek
5. Behandeling
6. Mogelijke complicaties en gevolgen
7. Voorspelling
8. Preventie

Antifosfolipidensyndroom (APS) is een verworven auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem antilichamen (antifosfolipide-antilichamen, aPL) produceert tegen fosfolipiden van de membranen van zijn eigen cellen of bepaalde bloedeiwitten. In dit geval worden schade aan het bloedstollingssysteem, pathologie tijdens zwangerschap en bevalling, een afname van het aantal bloedplaatjes en een aantal neurologische, huid- en cardiovasculaire aandoeningen waargenomen.

Cutane manifestaties van antifosfolipidensyndroom

De ziekte behoort tot de trombofiele groep. Dit betekent dat de belangrijkste manifestatie terugkerende trombose van verschillende bloedvaten is.

Voor het eerst werd informatie over de rol van specifieke auto-antilichamen bij de ontwikkeling van aandoeningen van het stollingssysteem, evenals de kenmerkende symptomen van de ziekte, in 1986 gepresenteerd door de Engelse reumatoloog G. R. W. Hughes, en in 1994 op een internationaal symposium in Londen, de term Hughes.

De prevalentie van antifosfolipidensyndroom bij de bevolking is niet volledig begrepen: volgens verschillende bronnen worden volgens verschillende bronnen in 1-14% van de gevallen (gemiddeld in 2-4%) specifieke antilichamen in het bloed van gezonde mensen gevonden, hun aantal neemt toe met de leeftijd, vooral in de aanwezigheid van chronische ziekten. Desalniettemin is de incidentie van de ziekte bij jonge mensen (zelfs liever bij kinderen en adolescenten) significant hoger dan bij ouderen.

Volgens moderne concepten zijn antifosfolipide-antilichamen een heterogene groep immunoglobulinen die reageren met negatief of neutraal geladen fosfolipiden van verschillende structuren (bijvoorbeeld antilichamen tegen cardiolipine, antilichamen tegen bèta-2-glycoproteïne, lupus-anticoagulans).

Opgemerkt wordt dat vrouwen 5 keer vaker ziek worden dan mannen, de piek valt op de middelbare leeftijd (ongeveer 35 jaar).

Synoniemen: Hughes-syndroom, fosfolipidensyndroom, antifosfolipide-antilichaamsyndroom.

Oorzaken en risicofactoren

De oorzaken van de ziekte zijn nog niet vastgesteld.

Opgemerkt wordt dat een voorbijgaande toename van het niveau van antifosfolipidenantistoffen optreedt tegen de achtergrond van bepaalde virale en bacteriële infecties:

• hepatitis C;
• infecties veroorzaakt door het Epstein-Barr-virus, humaan immunodeficiëntievirus, cytomegalovirus, parvovirus B19, adenovirus, herpes zoster-virussen, mazelen, rodehond, griep;
• lepra;
• tuberculose en ziekten veroorzaakt door andere mycobacteriën;
• salmonellose;
• stafylokokken- en streptokokkeninfecties;
• q koorts; en etc.

Het is bekend dat bij patiënten met antifosfolipidensyndroom de incidentie van verschillende auto-immuunziekten hoger is dan het gemiddelde in de populatie. Op basis van dit feit suggereren sommige onderzoekers een genetische aanleg voor de ziekte. Als bewijs in dit geval worden statistische gegevens genoemd, volgens welke 33% van de familieleden van patiënten met APS drager waren van antifosfolipidenantistoffen.

Pathogenese van antifosfolipidensyndroom

Meestal worden in de Europese en Amerikaanse populaties driepunts genetische mutaties genoemd die mogelijk verband houden met de vorming van de ziekte: Leidse mutatie (mutatie van factor V in bloedstolling), mutatie van het protrombine-gen G20210A en defect in het 5,10-methyleentetrahydrofolaatreductase C677T-gen.

Vormen van de ziekte

De volgende subtypen van antifosfolipidensyndroom worden onderscheiden:

• antifosfolipidensyndroom (ontwikkelt zich tegen de achtergrond van elke ziekte, vaker auto-immuun, geïdentificeerd in 1985);
• primair antifosfolipidensyndroom (beschreven in 1988);
• catastrofaal (CAFS, beschreven in 1992);
• seronegatief (SNAFS, in 2000 gescheiden in een aparte groep);
• waarschijnlijke APS of pre-antifosfolipidensyndroom (beschreven in 2005).

In 2007 werden nieuwe varianten van het syndroom geïdentificeerd:

• microangiopathisch;
• terugkerende catastrofale;
• kruis.

In verband met andere pathologische aandoeningen wordt het antifosfolipidensyndroom als volgt geclassificeerd:

• primair (het is een onafhankelijke ziekte, niet geassocieerd met andere pathologieën);
• secundair (ontwikkelt zich tegen de achtergrond van gelijktijdige systemische lupus erythematosus of andere auto-immuunziekten, lupusachtig syndroom, infecties, kwaadaardige neoplasmata, vasculitis, farmacotherapie met bepaalde geneesmiddelen).

Symptomen

Het klinische beeld dat samenhangt met de circulatie van antifosfolipide-antilichamen in de systemische circulatie varieert van asymptomatisch dragerschap van antilichamen tot levensbedreigende manifestaties. In feite kan elk orgaan betrokken zijn bij het klinische beeld van het antifosfolipidensyndroom.

Antilichamen zijn in staat de regulerende processen van het stollingssysteem nadelig te beïnvloeden en hun pathologische veranderingen te veroorzaken. De invloed van AFL op de belangrijkste stadia van de ontwikkeling van de foetus werd ook vastgesteld: moeilijkheden bij de implantatie (fixatie) van een bevruchte eicel in de baarmoederholte, verstoringen in het placentaire bloedstroomsysteem en de ontwikkeling van placenta-insufficiëntie.

Klinische manifestaties van antifosfolipidensyndroom

De belangrijkste aandoeningen, waarvan het uiterlijk kan wijzen op de aanwezigheid van antifosfolipidensyndroom:

• terugkerende trombose (vooral diepe aderen van de onderste ledematen en slagaders van de hersenen, het hart);
• herhaalde longembolie;
• voorbijgaande ischemische aandoeningen van de cerebrale circulatie;
• beroerte;
• episyndrome;
• choreiforme hyperkinese;
• meervoudige neuritis;
• migraine;
• transversale myelitis;
• Sensorineuraal gehoorverlies;
• voorbijgaand verlies van gezichtsvermogen;
• paresthesie (gevoelloosheid, kruipend kruipen);
• spier zwakte;
• duizeligheid, hoofdpijn (tot ondraaglijk);
• schendingen van de intellectuele sfeer;
• hartinfarct;
• schade aan het klepapparaat van het hart;
• chronische ischemische cardiomyopathie;
• intracardiale trombose;
• arteriële en pulmonale hypertensie;
• hartaanvallen van de lever, milt, darmen of galblaas;
• pancreatitis;
• ascites;
• nierinfarct;
• acuut nierfalen;
• proteïnurie, hematurie;
• nefrotisch syndroom;
• schade aan de huid (reticulaire livingo - komt voor bij meer dan 20% van de patiënten, post-tromboflebitische ulcera, gangreen van de vingers en tenen, meerdere bloedingen van verschillende intensiteit, paars teensyndroom);
• verloskundige pathologie, frequentie van voorkomen - 80% (foetaal verlies, vaker in het II en III trimester, late gestosis, pre-eclampsie en eclampsie, intra-uteriene groeiachterstand, vroeggeboorte);
• trombocytopenie van 50 tot 100 x 10 ⁹ / l.

Diagnostiek

Vanwege het brede scala aan verschillende symptomen die de ziekte kan manifesteren, is de diagnose vaak moeilijk.

Om de accuratesse van de diagnose van antifosfolipidensyndroom te verbeteren, zijn in 1999 classificatiecriteria geformuleerd, volgens welke de diagnose als bevestigd wordt beschouwd wanneer (ten minste) één klinisch teken en één laboratoriumteken worden gecombineerd.

Klinische criteria (gebaseerd op anamnese-gegevens) zijn vasculaire trombose (een of meer episodes van vasculaire trombose van elk kaliber in weefsels of organen, en trombose moet instrumenteel of morfologisch worden bevestigd) en zwangerschapspathologie (een van de genoemde opties of een combinatie daarvan):

• een of meer gevallen van intra-uteriene dood van een normale foetus na de 10e week van de zwangerschap;
• een of meer gevallen van vroeggeboorte van een normale foetus vóór 34 weken zwangerschap als gevolg van ernstige pre-eclampsie, of eclampsie, of ernstige placenta-insufficiëntie;
• drie of meer opeenvolgende gevallen van spontane abortus van een normale zwangerschap (bij afwezigheid van anatomische defecten, hormonale stoornissen en chromosomale afwijkingen bij een van de ouders) vóór de 10e week van de zwangerschap.

Laboratoriumcriteria:

• antilichamen tegen cardiolipine IgG- of IgM-isotype, gedetecteerd in serum in gemiddelde of hoge concentraties ten minste 2 keer na ten minste 12 weken door middel van een gestandaardiseerde enzym-gekoppelde immunosorbenttest (ELISA);
• antilichamen tegen bèta-2-glycoproteïne-1 IgG- en (of) IgM-isotype, gedetecteerd in serum in gemiddelde of hoge concentraties ten minste 2 keer na ten minste 12 weken door een gestandaardiseerde methode (ELISA);
• lupus-anticoagulans in plasma in twee of meer gevallen van onderzoek met een interval van minimaal 12 weken, bepaald volgens internationale aanbevelingen.

Diagnose van antifosfolipidensyndroom omvat een aantal laboratoriumbloedonderzoeken

Antifosfolipidensyndroom wordt als bevestigd beschouwd als er één klinisch en één laboratoriumcriterium is. De ziekte is uitgesloten als antifosfolipide-antilichamen zonder klinische manifestaties of klinische manifestaties zonder aPL worden gedetecteerd gedurende minder dan 12 weken of meer dan 5 jaar.

Behandeling

Er zijn geen algemeen aanvaarde internationale normen voor de behandeling van de ziekte; geneesmiddelen met immunosuppressieve effecten hebben onvoldoende effectiviteit aangetoond.

Farmacotherapie van antifosfolipidensyndroom is voornamelijk gericht op het voorkomen van trombose, gebruikt:

• indirecte anticoagulantia;
• plaatjesaggregatieremmers;
• hypolipidemische middelen;
• aminoquinoline-preparaten;
• antihypertensiva (indien nodig).

Mogelijke complicaties en gevolgen

Het grootste gevaar voor patiënten met antifosfolipidensyndroom zijn trombotische complicaties die op onvoorspelbare wijze organen aantasten, resulterend in acute verstoringen van de orgaanbloedstroom.

Antifosfolipidensyndroom leidt tot een miskraam

Voor vrouwen in de vruchtbare leeftijd zijn bovendien belangrijke complicaties:

• miskraam;
• intra-uteriene foetale groeiachterstand als gevolg van verminderde placentaire bloedstroom en chronische hypoxie;
• abruptie van de placenta;
• gestosis, pre-eclampsie, eclampsie.

Voorspelling

Trombose van arteriële vaten, een hoge incidentie van trombotische complicaties en trombocytopenie worden beschouwd als prognostisch ongunstige factoren met betrekking tot mortaliteit bij APS, en de aanwezigheid van lupus-anticoagulans wordt beschouwd als laboratoriummarkers. Het verloop van de ziekte en de ernst en prevalentie van trombotische complicaties zijn onvoorspelbaar.

Preventie

Het is niet mogelijk om de ontwikkeling van de ziekte te voorkomen op het huidige ontwikkelingsniveau van de geneeskunde. Niettemin stelt constante apotheekobservatie ons in staat om het risico van trombotische complicaties te beoordelen, deze vaak te voorkomen en gelijktijdige pathologie tijdig op te sporen.

YouTube-video met betrekking tot het artikel:

Olesya Smolnyakova Therapie, klinische farmacologie en farmacotherapie Over de auteur

Opleiding: hoger, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialiteit "General Medicine", kwalificatie "Doctor". 2008-2012 - Postdoctorale student van de Afdeling Klinische Farmacologie, KSMU, Kandidaat Medische Wetenschappen (2013, specialiteit "Farmacologie, Klinische Farmacologie"). 2014-2015 - professionele omscholing, specialiteit "Management in het onderwijs", FSBEI HPE "KSU".

De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!