Amauroz Leber
De inhoud van het artikel:
- Oorzaken en risicofactoren
- Vormen van de ziekte
- Symptomen
- Diagnostiek
- Behandeling
- Mogelijke gevolgen en complicaties
- Voorspelling
Leber's amaurosis is een genetische oftalmische ziekte die leidt tot een aanzienlijke verslechtering van de visuele functie (tot aan het volledige verlies). Het is gebaseerd op onomkeerbare schade aan de lichtgevoelige cellen van het netvlies van de oogbol (kegeltjes en staafjes).
Leber's amaurosis behoort tot zeldzame erfelijke pathologieën: het komt voor met een frequentie van 3 gevallen op elke 100.000 pasgeborenen. Ongeveer elke 5e geval van aangeboren blindheid of slechtziendheid is te wijten aan Leber's amaurosis.
Leber's amaurosis is een erfelijke aandoening van het netvlies
Oorzaken en risicofactoren
De aangeboren amaurose van Leber is een hele groep retinale dystrofieën veroorzaakt door verschillende genetische oorzaken. Meestal wordt het op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, dat wil zeggen dat voor de ontwikkeling van pathologie het kind een gemuteerd gen moet ontvangen van zowel de moeder als de vader.
Er zijn verschillende vormen van amaurosis van Leber die op autosomaal dominante wijze worden overgeërfd. In deze situatie is voor het begin van een dystrofisch proces in het netvlies van de oogbol slechts één veranderd gen voldoende.
Vormen van de ziekte
Afhankelijk van het gen waarin de mutatie is opgetreden, worden verschillende soorten ziekten onderscheiden:
- Mutaties in het CRX-gen, dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van fotoreceptoren in het embryo, en voor het behoud van het vereiste aantal ervan gedurende het hele leven. Mutaties daarin veroorzaken late retinale pigmentdegeneratie, Leber type VII amaurosis en staafkegel dystrofie. Al deze vormen van de ziekte hebben een autosomaal dominante wijze van overerving.
- Mutaties in het LCA5-gen, dat codeert voor de synthese van het eiwit lebercilline door retinale cellen. De mutaties ervan leiden tot type V Leber amaurosis met een autosomaal dominante wijze van overerving.
- Mutaties in het RPE-gen Het draagt de code voor de synthese van een eiwit dat specifiek is voor het retinale pigmentepitheel en dat een leidende rol speelt in het metabolisme van retinol. Er zijn meer dan 80 varianten van RPE65-genmutaties beschreven, die leiden tot degeneratie van het retinale pigment, Leber amaurosis type II.
- Mutaties in het LRAT-gen, dat verantwoordelijk is voor de synthese van een microsomaal eiwit - lecithine-retinolacyltransferase (LRAT). Het is betrokken bij de uitwisseling van retinol (vitamine A) in de cellen van het gezichtsvermogen en de lever. Genmutaties veroorzaken pigmentaire juveniele degeneratie van het netvlies, type XIV Leber amaurosis.
- Mutaties in het CRB1-gen, dat codeert voor de synthese van een eiwit dat nodig is voor de normale ontwikkeling en werking van fotoreceptoren. Momenteel zijn er meer dan 140 verschillende mutaties van dit gen bekend, die leiden tot type XII pigmentaire retinale degeneratie, type VIII Leber amaurosis.
Symptomen
Met Leber's amaurosis worden kinderen blind geboren of hebben ze een snel progressieve verslechtering van het gezichtsvermogen, wat leidt tot volledige blindheid gedurende de eerste tien levensjaren.
Het is mogelijk om deze ziekte al in de eerste maanden van het leven van een kind te vermoeden op basis van de volgende symptomen:
- gebrek aan reactie van de pupil op licht;
- gebrek aan fixatie van de blik op objecten, dwalende blik;
- nystagmus.
Diagnostiek
De diagnose van Leber's amaurosis begint met een oftalmologisch onderzoek. Vervolgens worden de volgende technieken toegepast:
- visuele evoked potentials (VEP);
- electroretinografie;
- electrooculografie.
Bij de diagnose van Leber's amaurosis wordt een aantal onderzoeken uitgevoerd om de bio-elektrische activiteit van retinale neuronen te registreren
Electroretinografie (ERG) heeft de grootste diagnostische waarde. De methode maakt het mogelijk de bio-elektrische activiteit van retinale neuronen te registreren. Bij Leber's amaurosis wordt ERG niet geregistreerd. Bij aangeboren blindheid veroorzaakt door andere oorzaken (syfilis, rubella, atrofie van de oogzenuw), laat de ERG een normaal of subnormaal beeld zien.
Behandeling
Momenteel is er geen pathogenetisch onderbouwde behandeling voor Leber's amaurose. Er is onderzoek gaande om methoden voor genetische therapie voor deze pathologie te ontwikkelen.
Een belangrijk aspect van de behandeling van kinderen met Leber's amaurosis is de vroege start van psychologische revalidatie en pedagogische correctie.
Mogelijke gevolgen en complicaties
Elke tweede kind dat lijdt aan Leber's amaurosis heeft een vertraging in de psychomotorische ontwikkeling als gevolg van een verminderde visuele functie. Bovendien worden spierhypotonie en verminderde motorische activiteit opgemerkt.
Voorspelling
De prognose voor de amaurosis van Leber is negatief: kinderen zijn of vanaf de geboorte onomkeerbaar blind of verliezen hun gezichtsvermogen gedurende de eerste tien levensjaren.
Elena Minkina Arts anesthesist-reanimator Over de auteur
Opleiding: afgestudeerd aan het Tashkent State Medical Institute, gespecialiseerd in algemene geneeskunde in 1991. Herhaaldelijk geslaagd voor opfriscursussen.
Werkervaring: anesthesist-reanimator van het stedelijk kraamcomplex, reanimator van de hemodialyse-afdeling.
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
