Aplastische bloedarmoede
De inhoud van het artikel:
- Oorzaken en risicofactoren
- Vormen van de ziekte
- Symptomen
- Diagnostiek
- Behandeling
- Mogelijke complicaties en gevolgen
- Voorspelling
Aplastische anemie is een hematologische ziekte die wordt gekenmerkt door pancytopenie (een afname van het aantal bloedlichaampjes), een scherpe onderdrukking van hematopoëtische kiemen en vettige degeneratie van het rode beenmerg.
De eerste gedetailleerde beschrijving van de pathologie is van P. Ehrlich (1888), die de morfologische en klinische kenmerken van aplastische anemie bij een 21-jarige patiënt volledig formuleerde.
Aplastische anemie wordt gekenmerkt door een afname van de hoeveelheid van alle enzymelementen in het bloed
De ziekte is uiterst zeldzaam (de gemiddelde frequentie is 1: 300.000–1: 500.000). Het kan op elke leeftijd met dezelfde waarschijnlijkheid debuteren, maar er zijn twee pieken in de incidentie: op 10-25 jaar oud en na 60 jaar. Vrouwen hebben meer kans op aplastische anemie.
Synoniemen: hemorragische aleukia, panmyeloftis, voedsel-toxische aleukia.
Oorzaken en risicofactoren
Bij ongeveer de helft van de patiënten kan de oorzaak niet worden vastgesteld. In dit geval spreken ze van idiopathische (cryptogene) aplastische anemie.
Op dit moment zijn de volgende factoren bekend die de ontwikkeling van de ziekte veroorzaken:
- therapie met bepaalde geneesmiddelen (pyramidon- en pyrazolonderivaten, levomycetine, sulfonamiden, cytostatica, immunosuppressiva, goudpreparaten, antithyroid-geneesmiddelen, analgin, indomethacine, anticonvulsiva);
- blootstelling aan ioniserende straling;
- langdurig industrieel contact met aromatische koolwaterstoffen (bijvoorbeeld benzeen), verven en vernissen, pesticiden, organochloorverbindingen;
- ophoping van zouten van zware metalen (kwik, zilver, koper, zink, bismut, lood) in weefsels;
- immuunziekten ("graft versus host" -symptoomcomplex, eosinofiele fasciitis, thymoom en thymuscarcinoom);
- eerdere infectie- en ontstekingsziekten (influenza, hepatitis, cytomegalovirus-infectie, aids, sepsis, tuberculose, brucellose, leishmaniasis, enz.).
De belangrijkste oorzaken van aplastische anemie
De mogelijke aanwezigheid van een predisponerend genetisch defect dat leidt tot de ontwikkeling van aplastische anemie, wordt aangegeven door het feit dat het HLA-DR2-antigeen vaker voorkomt bij patiënten, terwijl de frequentie van detectie van DR-antigeen bij de ouders van patiënten hoger is dan verwacht. Bij kinderen met ernstige aplastische anemie werd een zeer significante toename in de frequentie van het HLA-DPw3-antigeen onthuld.
Onder invloed van deze factoren wordt een cascade van pathologische reacties in het lichaam geactiveerd:
- schade aan de hematopoëtische stamcel, de bron van vorming van alle soorten bloedcellen;
- schade aan de micro-omgeving van de hematopoëtische stamcel, wat leidt tot een verergering van de schending van zijn functies;
- onderdrukking van immuniteit;
- stofwisselingsstoornissen en de lancering van geprogrammeerde dood van bloedstamcellen;
- het verkorten van de levensduur van erytrocyten.
Vormen van de ziekte
Er zijn erfelijke en verworven vormen van de ziekte.
Erfelijke vormen:
- erfelijke hypoplastische anemie met de nederlaag van drie hematopoëtische kiemen - met de aanwezigheid van aangeboren afwijkingen (Fanconi-anemie) en zonder hen (Estren-Damesek-anemie);
- erfelijke partiële anemie met selectieve laesie van erytropoëse (Joseph - Blackfen - Diamond-anemie);
- aangeboren dyskeratose.
Verworven formulieren:
- bloedarmoede opgelopen met de nederlaag van alle drie hematopoëtische spruiten - acuut, subacuut, chronisch;
- verworven gedeeltelijke anemie met selectieve laesies van erytropoëse is idiopathisch (Ehrlich's vorm) en van bekende etiologie.
Afhankelijk van de ernst van het proces is aplastische anemie:
- mild (granulocyten - 2,0 x 10 9 / l, bloedplaatjes - minder dan 50 x 10 9 / l, matige afname van de cellulariteit van het beenmerg);
- ernstig (granulocyten - minder dan 0,5 x 10 9 / l, bloedplaatjes - minder dan 20 x 10 9 / l, reticulocyten - minder dan 1%, gedeeltelijke aplasie van het rode beenmerg);
- zeer ernstig (granulocyten - minder dan 0,2 x 10 9 / l, bloedplaatjes - minder dan 20 x 10 9 / l, volledige vervetting van het rode beenmerg).
Volgens de rol van immuunfactoren worden de volgende vormen onderscheiden:
- immuun;
- niet immuun.
Ook ontwikkelt aplastische anemie zich met en zonder hemolytisch syndroom.
Symptomen
Alle symptomen van aplastische anemie worden gecombineerd in 3 hoofdgroepen van syndromen: anemisch syndroom, hemorragisch syndroom, syndroom van infectieuze complicaties.
Anemisch syndroom wordt gekenmerkt door:
- ernstige algemene zwakte;
- snelle vermoeidheid;
- intolerantie voor de gebruikelijke fysieke activiteit;
- kortademigheid en tachycardie bij matige inspanning, in ernstige gevallen - in rust, met verandering in lichaamshouding;
- hoofdpijn, duizeligheid, episodes van flauwvallen;
- geluid, oorsuizen;
- gevoel van "muffe kop";
- knipperende "vliegen", vlekken, gekleurde strepen voor de ogen;
- pijn in het hart naaien;
- verminderde concentratie;
- schending van het 'slaap-waak'-regime (slaperigheid overdag, slapeloosheid' s nachts).
Objectief worden bij het onderzoeken van patiënten bleekheid van de huid en zichtbare slijmvliezen, gedempte hartgeluiden, verhoogde hartslag en verlaagde bloeddruk vastgesteld.
Hemorragisch syndroom manifesteert zich:
- hematomen (kneuzingen) van verschillende groottes en punctiebloedingen die optreden op de huid en slijmvliezen na lichte blootstelling of spontaan, zonder reden;
- bloedend tandvlees;
- bloeden uit de neus;
- bij vrouwen - baarmoeder intermenstrueel bloeden, langdurige zware menstruatie;
- roze kleuring van urine;
- bepaling van bloedsporen in de ontlasting;
- mogelijke massale gastro-intestinale bloeding;
- bloedingen in de sclera en fundus;
- bloedingen in de hersenen en de membranen;
- pulmonale bloeding.
Een van de symptomen van aplastische anemie is een spontane blauwe plek op het lichaam
Objectieve bevestiging van hemorragisch syndroom - puntige bloedingen en kneuzingen op de huid en slijmvliezen, meerdere hematomen in verschillende stadia (van paars-violet tot geel).
Infectieuze complicaties worden vertegenwoordigd door het ontwikkelen van longontsteking, pyelonefritis, furunculose, abcessen of infiltraten na injectie, in ernstige gevallen - sepsis.
Diagnostiek
Om een diagnose te stellen, heeft u het volgende nodig:
- een algemene bloedtest (normochrome anemie wordt gedetecteerd met LC - 0,9, een afname van het aantal reticulocyten, granulocyten, een relatief kleine toename van het aantal lymfocyten, een significante afname van het aantal bloedplaatjes, een toename van ESR tot 30-90 mm / u);
- onderzoek van rood beenmerg (myelokaryocyten - minder dan 50 x 10 9 / l met een snelheid van 50 tot 250 x 10 9 / l, megakaryocyten - 0 met een snelheid van 50 tot 150 in 1 μl, leuko-erytroblastische verhouding - 5: 1–6: 1 met een snelheid van 3: 1 of 4: 1);
- trepanobiopsie van de bekkenkam (vervetting van het rode beenmerg wordt vastgesteld);
- analyse van bloedserumijzer (verhoging tot 60 μmol / l met een snelheid van maximaal 28);
- beenmergscan met Tx99 (een significante afname van de activiteit van het beenmerg in de wervelkolom, platte botten, koppen van buisvormige botten wordt onthuld).
De diagnose "aplastische anemie" is gebaseerd op de gegevens van een objectief onderzoek en laboratoriumtests:
- met drievoudige cytopenie - anemie (hemoglobine minder dan 110 g / l), granulocytopenie (granulocyten minder dan 2,0 x 10 9 / l), trombocytopenie (bloedplaatjes minder dan 100,0 x 10 9 / l);
- met een afname van de cellulariteit van het beenmerg samen met de afwezigheid van megakaryocyten volgens de resultaten van de studie van beenmergpunctie;
- met aplasie van het beenmerg in de biopsie van het darmbeen, de overheersing van geel beenmerg.
Behandeling
De belangrijkste behandelingsmethode is geprogrammeerde immunosuppressieve therapie met anti-lymfocytisch (antithymocytisch) globuline, cyclosporine A.
Ondersteunende aanvullende therapie:
- transfusie van erytrocytenmassa;
- transfusie van vers ingevroren plasma;
- de introductie van een concentraat van donorbloedplaatjes;
- ongevoelig makende medicijnen;
- antibiotische therapie in geval van infectieuze complicaties.
Transfusie van rode bloedcellen wordt voorgeschreven als onderhoudstherapie voor aplastische anemie
Indien niet effectief, worden lymfocytaferese, splenectomie en beenmergtransplantatie uitgevoerd.
Mogelijke complicaties en gevolgen
Aplastische anemie kan worden gecompliceerd door:
- ernstige levensbedreigende bloeding;
- bacteriële endocarditis;
- sepsis;
- hartfalen;
- nierfalen;
- afstotingsreactie bij beenmergtransplantatie.
Voorspelling
Tegen de achtergrond van immunosuppressieve therapie is de prognose aanzienlijk verbeterd: remissie wordt bereikt bij ongeveer 50% van de patiënten. Desalniettemin blijft het overlevingspercentage van patiënten met ernstige aplastische anemie laag: slechts 70-80% van de patiënten overleeft de 5-jaarlijn. De prognose bij kinderen is gunstiger.
Olesya Smolnyakova Therapie, klinische farmacologie en farmacotherapie Over de auteur
Opleiding: hoger, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialiteit "General Medicine", kwalificatie "Doctor". 2008-2012 - Postdoctorale student van de Afdeling Klinische Farmacologie, KSMU, Kandidaat Medische Wetenschappen (2013, specialiteit "Farmacologie, Klinische Farmacologie"). 2014-2015 - professionele omscholing, specialiteit "Management in het onderwijs", FSBEI HPE "KSU".
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
