Fanconi-anemie: Symptomen, Diagnose, Behandeling, Oorzaken

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-15 07:40

Fanconi-bloedarmoede

De inhoud van het artikel:

1. Oorzaken en risicofactoren
2. Symptomen
3. Diagnostiek
4. Behandeling
5. Mogelijke complicaties en gevolgen
6. Voorspelling
7. Preventie

Fanconi-anemie is een zeldzame ziekte waarvan de ontwikkeling wordt veroorzaakt door een genetisch defect in een groep eiwitten die verantwoordelijk zijn voor het herstel (correctie van breuken en fouten) van DNA-moleculen. Dit leidt tot een verhoogde kwetsbaarheid van chromosomen, waardoor aplastische anemie ontstaat bij patiënten met leeftijd en neoplastische processen worden geactiveerd.

Fanconi-anemie komt voor bij een incidentie van 1 op 350.000 pasgeborenen. Een hogere incidentie wordt opgemerkt bij Zuid-Afrikanen en Asjkenazische joden - 1 geval per 90 pasgeborenen.

Aandacht! Foto met schokkende inhoud.

Klik op de link om te bekijken.

Oorzaken en risicofactoren

In de meeste gevallen wordt de anemie van Fanconi gekenmerkt door een autosomaal recessieve overervingswijze. Dit betekent dat het kind voor de ontwikkeling van pathologie een gemuteerd gen van zowel de moeder als de vader moet ontvangen. In gevallen waarin hij slechts één kopie van het gewijzigde gen ontvangt, zal de ziekte zich niet ontwikkelen, maar het kind zal wel de drager zijn van het pathologische gen en het in de toekomst aan zijn nakomelingen kunnen doorgeven. Als zowel de vader als de moeder drager zijn van het gemuteerde gen, is de kans op een ziek kind 25%.

Er is een vorm van Fanconi-anemie met recessieve X-gebonden overerving. In dit geval zijn de dragers van de mutatie vrouwen. Ze hebben 50% kans op een zoon met Fanconi-bloedarmoede.

De bloedarmoede van Fanconi wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd - het kind moet het gemuteerde gen van beide ouders krijgen

Symptomen

De eerste tekenen van hematopoëse-aandoeningen bij Fanconi-anemie beginnen na 6-7 jaar bij kinderen te verschijnen. Maar deze pathologie kan eerder worden vermoed door het verschijnen van patiënten die worden gekenmerkt door:

• korte gestalte;
• microfthalmie;
• microcefalie;
• donkere huid;
• misvormde duimen;
• de aanwezigheid van hyper- en hypopigmentatiegebieden op de huid en slijmvliezen.

Bovendien kunnen andere anomalieën worden waargenomen:

• mentale retardatie;
• doofheid;
• oog tremor;
• strabismus;
• ptosis van het ooglid;
• hypospadie;
• gebrek aan testikels, onderontwikkeling van de geslachtsorganen;
• aangeboren hartafwijkingen;
• polycystische of hypoplasie van de nieren, hoefijzernieren;
• verdubbeling van de urineleiders en (of) bekken.

Bij Fanconi-anemie wordt de hematopoëtische functie van het beenmerg geleidelijk verstoord. In de eerste levensjaren komt het niveau van bloedcellen meestal overeen met normale leeftijdsindicatoren, maar de grootte van rode bloedcellen is aanzienlijk (macrocytose). In de daaropvolgende jaren ontwikkelen patiënten pancytopenie, dat wil zeggen dat het niveau van alle bloedcellijnen afneemt.

Een afname van het aantal bloedplaatjes veroorzaakt blauwe plekken en frequente neusbloedingen. Als gevolg van een afname van het aantal rode bloedcellen treedt bloedarmoede op met de volgende kenmerkende symptomen:

• bleekheid van de huid;
• zwakheid;
• tachycardie;
• kortademigheid, kortademigheid.

Een afname van het aantal neutrofielen (neutropenie) leidt tot een lage weerstand van het lichaam tegen infecties.

In de toekomst ontwikkelen zich vaak oncologische ziekten (met name leukemie en myelodysplastisch syndroom).

Diagnostiek

Anemie van Fanconi kan worden aangenomen op basis van het karakteristieke uiterlijk van de patiënt en veranderingen in de klinische bloedtest. Het myelogram (analyse van de cellulaire samenstelling van het beenmerg) maakt het mogelijk de diagnose te verduidelijken.

Voor de uiteindelijke diagnose is een cytogenetische studie van bloedcellen nodig (test met mitomycine C of test met diepoxybutaan). In gespecialiseerde laboratoria kan ook moleculair genetische analyse worden uitgevoerd, waarmee de aanwezigheid van een specifiek genetisch defect bij een patiënt kan worden vastgesteld.

Behandeling

De enige methode om het herstel van de hematopoëse bij Fanconi's anemie te bereiken, is donorbeenmergtransplantatie. Het is raadzaam om het in het eerste decennium van het leven van een kind te implementeren, omdat de effectiviteit van transplantatie op oudere leeftijd aanzienlijk afneemt. De beste resultaten worden waargenomen in gevallen waarin de naaste familieleden van de patiënt die deze ziekte niet hebben, optreden als beenmergdonor.

Bij het voorbereiden van patiënten op beenmergtransplantatie met Fanconi-anemie, dient rekening te worden gehouden met de volgende kenmerken: ze hebben een verhoogde gevoeligheid voor de schadelijke effecten van chemotherapeutica en ioniserende straling, ze hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van chronische en acute graft-versus-host-reacties.

Donorbeenmergtransplantatie is geïndiceerd voor Fanconi-anemie

Als om welke reden dan ook beenmergtransplantatie onmogelijk is, wordt conservatieve therapie uitgevoerd die gericht is op het stimuleren van hematopoëtische processen. Voor dit doel worden medicijnen voorgeschreven voor mannelijke geslachtshormonen (androgenen) of groeifactoren. In ongeveer 50% van de gevallen reageert hormoontherapie met androgenen goed, en gedurende vele jaren wordt de productie van bloedcellen in het beenmerg op peil gehouden. In de toekomst neemt de effectiviteit echter af en neemt de kans op bijwerkingen toe.

In ernstige gevallen wordt transfusie van erytrocyten, leukocyten of bloedplaatjesmassa uitgevoerd.

Mogelijke complicaties en gevolgen

De meest voorkomende complicaties van Fanconi-anemie zijn:

• toetreding van een secundaire infectie;
• verhoogde bloeding;
• de ontwikkeling van leukemie.

Voorspelling

De prognose voor Fanconi-anemie is ernstig. De meeste patiënten leven niet ouder dan 40 jaar. Zelfs na een succesvolle beenmergtransplantatie en herstel van de functie van hematopoëse, blijft de kans op het ontwikkelen van kanker erg hoog.

Preventie

Het is onmogelijk om de ontwikkeling van Fanconi-anemie te voorkomen. Als er gevallen zijn van deze ziekte in de familie, wordt prenatale diagnose aanbevolen voor een zwangere vrouw: bloed wordt afgenomen uit de navelstrengader van de foetus (navelstrengpunctie), er wordt een test met diepoxybutaan gedaan. Als de uitslag positief is, wordt het koppel aangeboden om de zwangerschap om medische redenen te beëindigen.

Elena Minkina Arts anesthesist-reanimator Over de auteur

Opleiding: afgestudeerd aan het Tashkent State Medical Institute, gespecialiseerd in algemene geneeskunde in 1991. Herhaaldelijk geslaagd voor opfriscursussen.

Werkervaring: anesthesist-reanimator van het stedelijk kraamcomplex, reanimator van de hemodialyse-afdeling.

De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!