Hemolytische Anemie - Symptomen, Behandeling Bij Kinderen, Tekenen

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-15 07:40

Hemolytische anemie

De inhoud van het artikel:

1. Oorzaken van hemolytische anemie en risicofactoren
2. Vormen van de ziekte

3. Symptomen van hemolytische anemie

   1. Erfelijke hemolytische anemieën
   2. Verworven hemolytische anemie
4. Diagnostiek
5. Behandeling van hemolytische anemieën
6. Mogelijke gevolgen en complicaties
7. Voorspelling
8. Preventie

Hemolytische anemieën zijn een groep anemieën die wordt gekenmerkt door een afname van de levensduur van erytrocyten en hun versnelde vernietiging (hemolyse, erytrocytolyse), hetzij in de bloedvaten, hetzij in het beenmerg, de lever of de milt.

De levenscyclus van rode bloedcellen bij hemolytische anemie is 15-20 dagen

Normaal gesproken is de gemiddelde levensduur van erytrocyten 110–120 dagen. Bij hemolytische anemie wordt de levenscyclus van rode bloedcellen verschillende keren verkort en bedraagt deze 15-20 dagen. De processen van vernietiging van erytrocyten hebben de overhand op de processen van hun rijping (erytropoëse), waardoor de concentratie van hemoglobine in het bloed afneemt, het gehalte aan erytrocyten afneemt, dat wil zeggen dat bloedarmoede ontstaat. Andere gemeenschappelijke kenmerken die alle soorten hemolytische anemieën gemeen hebben, zijn:

• koorts met koude rillingen;
• pijn in de buik en onderrug;
• microcirculatie stoornissen;
• splenomegalie (vergrote milt);
• hemoglobinurie (de aanwezigheid van hemoglobine in de urine);
• geelzucht.

Hemolytische anemie treft ongeveer 1% van de bevolking. In de algemene structuur van anemieën is hemolytisch goed voor 11%.

Oorzaken van hemolytische anemie en risicofactoren

Hemolytische anemieën ontwikkelen zich ofwel onder invloed van extracellulaire (externe) factoren, ofwel als gevolg van defecten in erytrocyten (intracellulaire factoren). In de meeste gevallen worden extracellulaire factoren verworven en zijn intracellulaire factoren aangeboren.

Erytrocytdefecten - een intracellulaire factor bij de ontwikkeling van hemolytische anemie

Intracellulaire factoren zijn onder meer afwijkingen in de membranen van erytrocyten, enzymen of hemoglobine. Al deze defecten zijn erfelijk, met uitzondering van paroxismale nachtelijke hemoglobinurie. Momenteel zijn meer dan 300 ziekten beschreven die verband houden met puntmutaties van genen die coderen voor de synthese van globines. Als gevolg van mutaties veranderen de vorm en het membraan van erytrocyten en neemt hun gevoeligheid voor hemolyse toe.

Een grotere groep wordt vertegenwoordigd door extracellulaire factoren. Rode bloedcellen zijn omgeven door het endotheel (binnenbekleding) van bloedvaten en plasma. De aanwezigheid in het plasma van infectieuze agentia, giftige stoffen, antilichamen kan veranderingen in de wanden van erytrocyten veroorzaken, wat leidt tot hun vernietiging. Volgens dit mechanisme ontwikkelen zich bijvoorbeeld auto-immuun hemolytische anemie en hemolytische transfusiereacties.

Defecten van het endotheel van bloedvaten (microangiopathieën) kunnen ook de erytrocyten beschadigen, wat leidt tot de ontwikkeling van microangiopathische hemolytische anemie, die acuut is bij kinderen, in de vorm van hemolytisch-uremisch syndroom.

Het gebruik van bepaalde medicijnen, in het bijzonder antimalariamiddelen, analgetica, nitrofuranen en sulfonamiden, kan ook hemolytische anemie veroorzaken.

Provocerende factoren:

• vaccinatie;
• auto-immuunziekten (colitis ulcerosa, systemische lupus erythematosus);
• sommige infectieziekten (virale longontsteking, syfilis, toxoplasmose, infectieuze mononucleosis);
• enzymopathie;
• hemoblastose (multipel myeloom, lymfogranulomatose, chronische lymfatische leukemie, acute leukemie);
• vergiftiging met arseen en zijn verbindingen, alcohol, giftige paddenstoelen, azijnzuur, zware metalen;
• zware lichamelijke activiteit (lang skiën, hardlopen of lange afstanden lopen);
• kwaadaardige arteriële hypertensie;
• malaria;
• DIC-syndroom;
• ziekte verbranden;
• sepsis;
• hyperbare oxygenatie;
• protheses van bloedvaten en hartkleppen.

Vormen van de ziekte

Alle hemolytische anemieën zijn onderverdeeld in verworven en aangeboren. Congenitale of erfelijke vormen zijn onder meer:

• erytrocytmembranopathieën - het resultaat van afwijkingen in de structuur van erytrocytmembranen (acanthocytose, ovalocytose, microsferocytose);
• enzymopenie (fermentopenie) - geassocieerd met een tekort aan bepaalde enzymen in het lichaam (pyruvaatkinase, glucose-6-fosfaat dehydrogenase);
• hemoglobinopathieën - veroorzaakt door een schending van de structuur van het hemoglobinemolecuul (sikkelcelanemie, thalassemie).

Verworven hemolytische anemieën, afhankelijk van de oorzaken die ze veroorzaakten, zijn onderverdeeld in de volgende typen:

• verworven membranopathieën (sporocellulaire anemie, paroxismale nachtelijke hemoglobinurie);
• iso-immuun en auto-immuun hemolytische anemieën - ontwikkelen als gevolg van schade aan erytrocyten door hun eigen of extern verkregen antilichamen;
• giftig - versnelde vernietiging van erytrocyten vindt plaats door blootstelling aan bacteriële toxines, biologische gifstoffen of chemicaliën;
• hemolytische anemie geassocieerd met mechanische schade aan erytrocyten (marcherende hemoglobinurie, trombocytopenische purpura).

Symptomen van hemolytische anemie

Alle soorten hemolytische anemieën worden gekenmerkt door:

• anemisch syndroom;
• vergroting van de milt;
• ontwikkeling van geelzucht.

Bovendien heeft elk type ziekte afzonderlijk zijn eigen kenmerken.

Symptomen van hemolytische anemie

Erfelijke hemolytische anemieën

De meest voorkomende erfelijke hemolytische anemie in de klinische praktijk is de ziekte van Minkowski-Shoffard (microsferocytose). Het is traceerbaar over meerdere generaties van de familie en wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Een genetische mutatie leidt tot een onvoldoende gehalte aan een bepaald type eiwitten en lipiden in het erytrocytenmembraan. Dit veroorzaakt op zijn beurt veranderingen in de grootte en vorm van erytrocyten, hun vroegtijdige massale vernietiging in de milt. Microsferocytische hemolytische anemie kan zich bij patiënten op elke leeftijd manifesteren, maar meestal treden de eerste symptomen van hemolytische anemie op bij een leeftijd van 10–16 jaar.

Microsferocytose - de meest voorkomende erfelijke hemolytische anemie

De ziekte kan met verschillende ernst verlopen. Sommige patiënten hebben een subklinisch beloop, terwijl anderen ernstige vormen ontwikkelen, vergezeld van frequente hemolytische crises, die de volgende manifestaties hebben:

• verhoogde lichaamstemperatuur;
• rillingen;
• algemene zwakte;
• duizeligheid;
• rugpijn en buikpijn;
• misselijkheid, braken.

Het belangrijkste symptoom van microsferocytose is geelzucht van verschillende ernst. Vanwege het hoge gehalte aan stercobiline (het eindproduct van het heemmetabolisme), zijn de ontlasting intens donkerbruin gekleurd. Bij alle patiënten die aan microsferocytische hemolytische anemie lijden, wordt de milt vergroot en elke seconde wordt de lever vergroot.

Microsferocytose verhoogt het risico op vorming van steentjes in de galblaas, dat wil zeggen de ontwikkeling van galsteenziekte. In dit opzicht treedt vaak galkoliek op, en wanneer het galkanaal wordt geblokkeerd door een steen, treedt obstructieve (mechanische) geelzucht op.

In het klinische beeld van microsferocytische hemolytische anemie bij kinderen zijn er andere tekenen van dysplasie:

• bradidactylie of polydactylie;
• gotische lucht;
• bijtafwijkingen;
• misvorming van de zadelneus;
• strabismus;
• toren schedel.

Bij oudere patiënten ontwikkelen zich, als gevolg van de vernietiging van erytrocyten in de haarvaten van de onderste ledematen, trofische ulcera van de voeten en benen die resistent zijn tegen traditionele therapie.

Hemolytische anemieën geassocieerd met een tekort aan bepaalde enzymen manifesteren zich meestal na het nemen van bepaalde medicijnen of het hebben van een bijkomende ziekte. Hun karakteristieke kenmerken zijn:

• bleke geelzucht (bleke huidskleur met een citroentint);
• hartgeruisen;
• matige hepatosplenomegalie;
• donkere kleur van urine (als gevolg van intravasculaire afbraak van erytrocyten en uitscheiding van hemosiderine in de urine).

In ernstige gevallen van de ziekte treden uitgesproken hemolytische crises op.

Congenitale hemoglobinopathieën omvatten thalassemie en sikkelcelanemie. Het klinische beeld van thalassemie wordt uitgedrukt door de volgende symptomen:

• hypochrome anemie;
• secundaire hemochromatose (geassocieerd met frequente bloedtransfusies en onredelijk voorschrijven van ijzerbevattende geneesmiddelen);
• hemolytische geelzucht;
• splenomegalie;
• cholelithiasis;
• gewrichtsschade (artritis, synovitis).

Sikkelcelanemie treedt op bij terugkerende pijncrises, matige hemolytische anemie, verhoogde gevoeligheid van de patiënt voor infectieziekten. De belangrijkste symptomen zijn:

• achterstand van kinderen in lichamelijke ontwikkeling (vooral jongens);
• trofische zweren van de onderste ledematen;
• matige geelzucht;
• pijncrises;
• aplastische en hemolytische crises;
• priapisme (niet geassocieerd met seksuele opwinding, spontane erectie van de penis, die enkele uren aanhoudt);
• cholelithiasis;
• splenomegalie;
• avasculaire necrose;
• osteonecrose met de ontwikkeling van osteomyelitis.

Sikkelcelanemie - aangeboren hemoglobinopathie

Verworven hemolytische anemie

Van de verworven hemolytische anemieën komen auto-immuunziekten het meest voor. Hun ontwikkeling wordt veroorzaakt door de productie door het immuunsysteem van patiënten van antilichamen gericht tegen hun eigen erytrocyten. Dat wil zeggen, onder invloed van sommige factoren wordt de activiteit van het immuunsysteem verstoord, waardoor het zijn eigen weefsels als vreemd begint waar te nemen en ze vernietigt.

Bij auto-immuun bloedarmoede ontwikkelen hemolytische crises zich plotseling en scherp. Het optreden ervan kan worden voorafgegaan door voorlopers in de vorm van artralgie en / of subfebrile lichaamstemperatuur. De symptomen van een hemolytische crisis zijn:

• verhoogde lichaamstemperatuur;
• duizeligheid;
• ernstige zwakte;
• kortademigheid;
• hartkloppingen;
• rugpijn en epigastrische pijn;
• snel optreden van geelzucht, niet gepaard gaand met jeuk van de huid;
• vergroting van de milt en lever.

Er zijn vormen van auto-immuun hemolytische anemieën waarbij patiënten koude niet goed verdragen. Bij onderkoeling ontwikkelen ze hemoglobinurie, koude urticaria, het syndroom van Raynaud (ernstige spasmen van vingerarteriolen).

De kenmerken van het klinische beeld van toxische vormen van hemolytische anemie zijn:

• snel progressieve algemene zwakte;
• hoge lichaamstemperatuur;
• braken;
• ernstige pijn in de onderrug en buik;
• hemoglobinurie.

Op dagen 2-3 vanaf het begin van de ziekte begint de patiënt het niveau van bilirubine in het bloed te verhogen en ontwikkelt geelzucht, en na nog eens 1-2 dagen treedt hepatorenale insufficiëntie op, die zich manifesteert door anurie, azotemie, enzymemie, hepatomegalie.

Een andere vorm van verworven hemolytische anemie is hemoglobinurie. Met deze pathologie vindt een massale vernietiging van erytrocyten plaats in de bloedvaten en komt hemoglobine het plasma binnen en begint het vervolgens in de urine te worden uitgescheiden. Het belangrijkste symptoom van hemoglobinurie is donkerrode (soms zwarte) urine. Andere manifestaties van pathologie kunnen zijn:

• Erge hoofdpijn;
• een sterke stijging van de lichaamstemperatuur;
• enorme koude rillingen;
• gewrichtspijn.

Hemolyse van erytrocyten bij hemolytische ziekte van de foetus en pasgeborenen wordt geassocieerd met de penetratie van antilichamen uit het bloed van de moeder in de foetale bloedbaan via de placenta, dat wil zeggen, volgens het pathologische mechanisme behoort deze vorm van hemolytische anemie tot iso-immuunziekten.

Hemolytische ziekte van de foetus en de pasgeborene kan verlopen volgens een van de volgende opties:

• intra-uteriene foetale dood;
• oedemateuze vorm (immuunvorm van foetale waterzucht);
• icterische vorm;
• anemische vorm.

Veel voorkomende symptomen die kenmerkend zijn voor alle vormen van deze ziekte zijn:

• hepatomegalie;
• splenomegalie;
• een toename van het bloed van erytroblasten;
• normochrome anemie.

Diagnostiek

Patiënten met hemolytische anemie worden onderzocht door een hematoloog. Bij het interviewen van een patiënt ontdekken ze de frequentie van de vorming van hemolytische crises, de ernst ervan en verduidelijken ze ook de aanwezigheid van dergelijke ziekten in de familiegeschiedenis. Tijdens het onderzoek van de patiënt wordt aandacht besteed aan de kleur van de sclera, zichtbare slijmvliezen en huid, palpatie van de buik om mogelijke vergroting van de lever en milt te identificeren. Bevestiging van hepatosplenomegalie maakt echografie van de buikorganen mogelijk.

Veranderingen in de algemene bloedtest bij hemolytische anemie worden gekenmerkt door hypo- of normochrome anemie, reticulocytose, trombocytopenie, leukopenie, verhoogde ESR.

Bloedonderzoek - een methode voor het diagnosticeren van hemolytische anemie

Een positieve Coombs-test (de aanwezigheid van antilichamen in het bloedplasma of antilichamen die aan het oppervlak van erytrocyten zijn gehecht) is van grote diagnostische waarde bij auto-immuun hemolytische anemieën.

In de loop van een biochemische bloedtest wordt een toename van de activiteit van lactaatdehydrogenase, de aanwezigheid van hyperbilirubinemie (voornamelijk als gevolg van een toename van indirect bilirubine) vastgesteld.

In de algemene analyse van urine worden hemoglobinurie, hemosiderinurie, urobilinurie en proteïnurie gedetecteerd. In de ontlasting wordt een verhoogd gehalte aan stercobiline opgemerkt.

Indien nodig wordt een punctiebiopsie van het beenmerg uitgevoerd met daaropvolgende histologische analyse (hyperplasie van de erytroïde afstamming wordt gedetecteerd).

Differentiële diagnose van hemolytische anemieën wordt uitgevoerd met de volgende ziekten:

• hemoblastose;
• hepatolienaal syndroom;
• Portale hypertensie;
• levercirrose;
• hepatitis.

Behandeling van hemolytische anemieën

Benaderingen voor de behandeling van hemolytische anemieën worden bepaald door de vorm van de ziekte. Maar in ieder geval is de primaire taak het elimineren van de hemolytische factor.

Hemolytisch crisistherapieschema:

• intraveneuze infusie van elektrolyt- en glucoseoplossingen;
• transfusie van vers ingevroren bloedplasma;
• vitamine therapie;
• het voorschrijven van antibiotica en / of corticosteroïden (indien geïndiceerd).

Transfusie van vers ingevroren bloedplasma is een van de behandelingen voor hemolytische anemie

Bij microsferocytose is een chirurgische behandeling aangewezen - verwijdering van de milt (splenectomie). Na de operatie ervaart 100% van de patiënten een stabiele remissie, aangezien de verhoogde hemolyse van erytrocyten stopt.

Therapie voor auto-immuun hemolytische anemieën wordt uitgevoerd met glucocorticoïde hormonen. Omdat het onvoldoende effectief is, kan het nodig zijn om immunosuppressiva, antimalariamiddelen, voor te schrijven. Resistentie tegen medicamenteuze therapie is een indicatie voor splenectomie.

In het geval van hemoglobinurie worden transfusie van gewassen erytrocyten, infusie van plasmavervangende oplossingen, plaatjesaggregatieremmers en anticoagulantia voorgeschreven.

Behandeling van toxische vormen van hemolytische anemie vereist de introductie van antidota (indien aanwezig), evenals het gebruik van methoden voor extracorporale ontgifting (geforceerde diurese, peritoneale dialyse, hemodialyse, hemosorptie).

Mogelijke gevolgen en complicaties

Hemolytische anemieën kunnen tot de volgende complicaties leiden:

• cardiovasculaire insufficiëntie;
• acuut nierfalen;
• hartaanvallen en ruptuur van de milt;
• DIC-syndroom;
• hemolytisch (anemisch) coma.

Voorspelling

Met tijdige en adequate behandeling van hemolytische anemieën is de prognose over het algemeen gunstig. Met de toevoeging van complicaties, verslechtert het aanzienlijk.

Preventie

Preventie van de ontwikkeling van hemolytische anemieën omvat de volgende maatregelen:

• medische erfelijkheidsadvisering voor paren met een familiegeschiedenis van indicaties van hemolytische anemie;
• bepaling in de planningsfase van de zwangerschap van de bloedgroep en Rh-factor van de aanstaande moeder;
• versterking van het immuunsysteem.

YouTube-video met betrekking tot het artikel:

Elena Minkina Arts anesthesist-reanimator Over de auteur

Opleiding: afgestudeerd aan het Tashkent State Medical Institute, gespecialiseerd in algemene geneeskunde in 1991. Herhaaldelijk geslaagd voor opfriscursussen.

Werkervaring: anesthesist-reanimator van het stedelijk kraamcomplex, reanimator van de hemodialyse-afdeling.

De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!