Arthrogryposis
De inhoud van het artikel:
- Oorzaken en risicofactoren
- Vormen van de ziekte
- Symptomen
- Diagnostiek
- Behandeling
- Mogelijke complicaties en gevolgen
- Voorspelling
Arthrogrypose is een aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door beperkte mobiliteit van twee of meer grote gewrichten in niet-aangrenzende gebieden, evenals spierschade (hypo- en atrofie) en ruggenmerg bij afwezigheid van andere bekende systemische ziekten.
Arthrogryposis met schade aan de polsgewrichten
De eerste vermelding van een ziek kind, de manifestaties van de ziekte die leek op artrogrypose, is te vinden in de werken van de Franse chirurg A. Paré (16e eeuw). Een volledige beschrijving van het pathomorfologische beeld van artrogrypose, gemaakt in 1905, is van Rosenkrantz. Op verschillende momenten in de literatuur zijn veel synoniemen gebruikt om de ziekte aan te duiden: aangeboren meervoudige contracturen met spierdefecten, aangeboren amyoplasie, arthrodyskinesie, aangeboren misvormende myopatose, congenitaal meervoudig contractuursyndroom, meerdere aangeboren stijve gewrichten. De term "congenitale multiple arthrogryposis", die momenteel het meest wordt gebruikt, werd in 1923 voorgesteld door de Amerikaanse orthopedist W. G. Stern.
De meeste buitenlandse bronnen geven aan dat de kans op het krijgen van een kind met artrogrypose 1: 3000 is. Desalniettemin zijn er aanzienlijke verschillen in de incidentie van de ziekte in verschillende landen: in Australië is deze kans bijvoorbeeld 1:12 000 en in Schotland 1:56 000.
Onder de aangeboren pathologieën van het bewegingsapparaat is artrogrypose een van de meest ernstige ziekten.
Oorzaken en risicofactoren
Momenteel zijn er veel factoren bekend die kunnen leiden tot het ontstaan van artrogrypose, maar het mechanisme van de ontwikkeling ervan is niet volledig begrepen.
Ondanks het feit dat de ziekte aangeboren is, treedt ze spontaan op, in de vroege stadia van intra-uteriene ontwikkeling (na 4 à 5 weken) en wordt ze niet geërfd (behalve de distale vorm, die op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd). Het schadelijke effect in het stadium van vorming van spiervezels en gewrichtsstructuren leidt tot hun vervorming.
Secundaire schade aan spieren en gewrichten is ook mogelijk door schade aan de motorneuronen van het foetale ruggenmerg. In dit geval leidt een verandering in de innervatie van de spieren tot een schending van hun tonus, die beweging in de gewrichten beperkt, leidt tot vervorming van het ligamenteuze apparaat en zich klinisch manifesteert door het gewricht in een bepaalde (atypische) positie te fixeren.
Een belangrijke rol bij het ontstaan van artrogrypose wordt volgens een aantal onderzoekers ook toegekend aan de gedwongen beperking van de beweeglijkheid van de foetus in de baarmoederholte.
Provocerende factoren:
- infectie- en ontstekingsziekten (mazelen, rubella, influenza, cytomegalo- en parvovirusinfectie, toxoplasmose, enz.), acuut ontwikkeld tijdens de vroege zwangerschap of met een langdurig chronisch beloop;
- ioniserende straling;
- afwijkingen in de structuur van de baarmoeder;
- foetoplacentale insufficiëntie;
- het nemen van medicijnen (immunosuppressiva, androgenen, preparaten van zware metalen, anti-tuberculose, antineoplastische middelen, anticonvulsiva, sommige antibacteriële, antivirale middelen, enz.);
- ernstige chronische ziekten van de moeder;
- het gebruik van verboden stoffen, alcohol tijdens de zwangerschap;
- trauma;
- giftige chemicaliën; enzovoort.
Vormen van de ziekte
Afhankelijk van de lokalisatie van pathologische veranderingen, worden 4 hoofdvormen van de ziekte onderscheiden:
- Gegeneraliseerde (vaak voorkomende) artrogrypose (meer dan 50% van de gevallen).
- Arthrogryposis die de onderste ledematen treft (ongeveer 30%).
- Arthrogryposis die de bovenste ledematen treft.
- Distale artrogrypose.
Arthrogryposis die de onderste ledematen treft
Contracturen voor artrogrypose zijn:
- omleiden;
- leidend;
- flexie;
- extensor;
- roterend;
- gecombineerd.
Afhankelijk van de ernst worden milde, matige en ernstige artrogrypose onderscheiden.
Symptomen
Het karakteristieke beeld van de ziekte is te wijten aan de volgende pathomorfologische kenmerken:
- spierhypo- en atonie, degeneratieve veranderingen in spierweefsel;
- beperkte mobiliteit en vervorming van de gewrichten, ze in een bepaalde positie fixeren;
- verkorting en vervorming van het ligamenteuze apparaat;
- abnormale aanhechting van spieren aan lange botten;
- vervorming en vertraging van de groei van buisvormige botten;
- schade aan motorneuronen van het ruggenmerg, perifere zenuwen, schade aan de supraspinale verbindingen.
Bij de gegeneraliseerde vorm van de ziekte worden de schouder, elleboog, pols, knieheupgewrichten vaker beschadigd. De spierspanning is verminderd, er is een scherpe bewegingsbeperking in de gewrichten van de aangedane ledematen (afhankelijk van het type contracturen), hun stijfheid. Gewrichtsschade is meestal symmetrisch.
De bovenste ledematen van patiënten met artrogrypose hebben een karakteristiek uiterlijk vanaf het moment van de geboorte: er is sprake van adductie en naar binnen draaien van de schoudergewrichten, extensor- (minder vaak flexie) contracturen in de ellebooggewrichten, flexiecontracturen in de polsgewrichten, fixatie in de verkeerde positie en afwijking naar buiten van de handen en vingers, ernstige hypoplasie van de spieren van de schoudergordel en de hele ledemaat, beperking van passieve en actieve bewegingen in de gewrichten.
Naast grote gewrichten worden soms de gewrichten van de handen en voeten aangetast en wordt vervorming van de gezichtsschedel opgemerkt. Een kromming van de wervelkolom van verschillende ernst is mogelijk.
Bij andere vormen van artrogrypose worden de gewrichten van de handen en voeten, en de grote gewrichten van de bovenste of onderste ledematen aangetast.
De afwezigheid van ziekteprogressie na de bevalling is kenmerkend. Arthrogryposis gaat niet gepaard met pathologie van de interne organen of verstandelijke handicaps.
Soms zijn er aanvullende niet-specifieke symptomen aanwezig:
- terugtrekking van de huid over de veranderde gewrichten;
- kleine gestippelde bloedingen en spataderen;
- neiging tot frequente aandoeningen van de luchtwegen;
- klompvoet;
- samensmelting van vingers; en etc.
Diagnostiek
Diagnose van artrogrypose vereist in de regel geen aanvullende onderzoeksmethoden en is gebaseerd op een objectief onderzoek van de patiënt (de karakteristieke locatie van de ledematen, spieraplasie en gewrichtsmisvorming worden onthuld).
De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd in de prenatale periode tijdens een routine-echografisch onderzoek.
Behandeling
Conservatieve therapie moet worden gestart vanaf de eerste levensdagen (vanwege de hoge elasticiteit van bindweefsel bij kinderen in de neonatale periode en als gevolg daarvan een gunstige prognose) en omvat:
- massage;
- fysiotherapie-oefeningen;
- de eenvoudigste fysiotherapeutische maatregelen (zoutoplossing verwarmingskussens, paraffine of ozokeriettoepassingen);
- elektroforese met vasculaire medicijnen, medicijnen die de geleiding van zenuwimpulsen verbeteren, opneembare medicijnen;
- farmacotherapie met antioxiderende geneesmiddelen, middelen die cholinerge en GABA-erge processen versterken;
- neurostimulatie.
Vanaf de eerste dagen van zijn leven ondergaat een kind geënsceneerd gips om vervormingen van buisvormige botten en gewrichten te elimineren. Om contracturen van kleinere gewrichten te corrigeren, worden speciale pleisterspalken gemaakt.
Spalken om ledematen in de juiste positie te bevestigen
Corrigerende oefeningen en styling worden 4 tot 6 keer per dag uitgevoerd (sessies van 30 minuten), waarna spalken op de aangetaste gewrichten worden aangebracht om de ledemaat in de juiste positie te houden om herhaling van gewrichtsmisvorming te voorkomen.
Een aanzienlijke toename van het bewegingsbereik in de gewrichten wordt als een gunstig prognostisch teken beschouwd; als er binnen 1 maand geen dynamiek is, wordt de kans op succes van een conservatieve behandeling aanzienlijk verminderd.
Niet-chirurgische correctie van manifestaties van artrogrypose is het meest effectief in de eerste zes maanden van het leven van een kind, met ineffectiviteit op de leeftijd van 1,5-2 jaar, is chirurgische behandeling aangewezen.
Mogelijke complicaties en gevolgen
De belangrijkste complicaties zijn onomkeerbare vervorming en volledige immobilisatie van de aangetaste gewrichten.
Voorspelling
Wijdverbreide artrogrypose is prognostisch ongunstig en leidt tot invaliditeit van de patiënt. Gedurende het hele leven zijn periodieke behandelingen en revalidatiemaatregelen in gespecialiseerde instellingen noodzakelijk.
Gelokaliseerde artrogrypose is volledig (of in grotere mate) te genezen (afhankelijk van de ernst van het proces), mits de therapie op tijd wordt gestart. Omdat contracturen en misvormingen vatbaar zijn voor herhaling, zijn kinderen met deze diagnose tot het einde van de botgroei onderworpen aan apotheekobservatie.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
Olesya Smolnyakova Therapie, klinische farmacologie en farmacotherapie Over de auteur
Opleiding: hoger, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialiteit "General Medicine", kwalificatie "Doctor". 2008-2012 - Postdoctorale student van de Afdeling Klinische Farmacologie, KSMU, Kandidaat Medische Wetenschappen (2013, specialiteit "Farmacologie, Klinische Farmacologie"). 2014-2015 - professionele omscholing, specialiteit "Management in het onderwijs", FSBEI HPE "KSU".
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
