Aangeboren Afwijkingen - Oorzaken En Classificatie

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-15 07:40

Aangeboren afwijkingen

Aangeboren misvormingen van de foetus zijn een van de ernstigste complicaties van zwangerschap en leiden tot kindersterfte en invaliditeit. De geboorte van een kind met aangeboren afwijkingen is vaak de oorzaak van het uiteenvallen van het gezin. Niet alle ouders kunnen zo'n schok overleven en beginnen elkaar de schuld te geven van wat er is gebeurd.

Medische statistieken tonen aan dat het aantal kinderen met aangeboren afwijkingen in de afgelopen decennia wereldwijd gestaag toeneemt. In Rusland is de frequentie van deze pathologie 5-6 gevallen per duizend geboorten, in West-Europa is dit cijfer ongeveer de helft zo laag.

Oorzaken van aangeboren afwijkingen

Verschillende redenen kunnen leiden tot de vorming van aangeboren afwijkingen bij de foetus. Meestal treedt deze pathologie op als gevolg van genetische mutaties veroorzaakt door het gebruik van alcohol, medicijnen, blootstelling aan ioniserende straling en andere schadelijke factoren. Aangeboren afwijkingen kunnen ook worden veroorzaakt door verschillende afwijkingen in de chromosoomsets van de vader of moeder, evenals een gebrek aan vitamines, vooral foliumzuur, in de voeding van een zwangere vrouw.

Classificatie van aangeboren afwijkingen

Er zijn verschillende criteria op basis waarvan artsen een classificatiesysteem voor aangeboren afwijkingen bouwen. Afhankelijk van de oorzaak zijn aangeboren afwijkingen van de foetus onderverdeeld in omgevingsfactoren (exogeen), erfelijk (endogeen) en multifactorieel.

De ontwikkeling van erfelijke misvormingen is te wijten aan een verandering in chromosomen of genen in gameten, wat de oorzaak is van chromosomale, gen- of genomische mutaties in de zygote (bevruchte eicel). Deze mutaties leiden tot verstoringen in de vorming van weefsels en organen bij de foetus.

Exogene aangeboren afwijkingen treden op onder invloed van verschillende teratogene factoren (industriële vergiften, roken, alcohol, virussen, drugs en nog veel meer).

Multifactoriële aangeboren afwijkingen van de foetus zijn dergelijke defecten, waarvan de ontwikkeling het gevolg is van de gezamenlijke invloed van genetische en omgevingsfactoren.

Afhankelijk van in welk stadium van de embryogenese (foetale vorming) exogene of genetische factoren hun effect beginnen te vertonen, worden ontwikkelingsstoornissen gevormd onder hun invloed onderverdeeld in de volgende typen:

• Gametopathie of blastopathie. Ontwikkelingsstoornissen verschijnen al in het zygote- of blastula-stadium. Ze zijn erg onbeleefd. Meestal sterft het embryo en wordt het afgewezen - een spontane abortus. In gevallen waarin een miskraam niet optreedt, treedt een niet-ontwikkelende (bevroren) zwangerschap op.
• Embryopathie. Ontwikkelingsstoringen treden op tussen 15 dagen en 8 weken embryoleven. Embryopathieën zijn de meest voorkomende oorzaak van geboorteafwijkingen bij de foetus.
• Fetopathie. Het treedt op onder invloed van ongunstige factoren na 10 weken zwangerschap. In dit geval zijn aangeboren afwijkingen meestal niet van grove aard en manifesteren ze zich door het optreden van verschillende functionele stoornissen bij het kind, vertraagde mentale en fysieke ontwikkeling en een afname van het lichaamsgewicht.

Bovendien worden primaire en secundaire aangeboren afwijkingen van de foetus onderscheiden. Primaire factoren worden altijd veroorzaakt door de directe impact van teratogene factoren. Secundaire misvormingen ontstaan als een complicatie van primaire en worden er altijd pathogenetisch mee geassocieerd.

De Wereldgezondheidsorganisatie heeft een classificatie van aangeboren afwijkingen voorgesteld volgens de plaats van hun lokalisatie, d.w.z. gebaseerd op het anatomische en fysiologische principe. In overeenstemming met deze classificatie zijn er:

• Aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel. Deze omvatten spina bifida (open rughernia), onderontwikkeling van de hersenen (hypoplasie) of de volledige afwezigheid ervan (anencefalie). Aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel zijn zeer ernstig en leiden meestal tot de dood van een kind in de eerste uren van zijn leven of de vorming van blijvende invaliditeit.
• Misvormingen van het maxillofaciale gebied - gespleten gehemelte, gespleten lip, onderontwikkeling van de onder- of bovenkaak.
• Aangeboren afwijkingen van de ledematen - hun volledige afwezigheid (atresie) of verkorting (hypoplasie).
• Aangeboren afwijkingen van het cardiovasculaire systeem. Deze omvatten misvormingen van het hart en grote bloedvaten.
• Andere aangeboren afwijkingen.

Hoe voorkom je de geboorte van een kind met aangeboren afwijkingen?

Zwangerschapsplanning moet zeer verantwoord zijn. De hoogrisicogroep voor het krijgen van een ziek kind omvat:

• Gezinnen waarin er al gevallen zijn geweest van de geboorte van kinderen met verschillende aangeboren afwijkingen;
• Gezinnen waarbij eerdere zwangerschappen eindigden in intra-uteriene foetale dood, spontane miskraam of doodgeboorte;
• Echtgenoten in een familierelatie (neven, neven en broers);
• Als een man ouder is dan 50 jaar en een vrouw is 35 jaar oud;
• Als een man of vrouw wordt blootgesteld aan de hierboven genoemde ongunstige factoren vanwege de toestand van zijn gezondheid of professionele activiteit.

Als u tot een risicogroep behoort om een kind met ontwikkelingsstoornissen te krijgen, moet u voordat u actief een zwangerschap plant, zeker een geneticus bezoeken. De specialist maakt een stamboom op en berekent de kans op een ziek kind. Bij een zeer hoog risico wordt een getrouwd stel meestal aangeraden hun toevlucht te nemen tot kunstmatige bevruchting van het donorei of inseminatie met het sperma van de donor.

Verwacht u al een baby en zit u in een risicogroep? En in dit geval moet u zeker een geneticus raadplegen. Neem nooit een onafhankelijke beslissing om een zwangerschap te beëindigen als u er niets van af wist en bepaalde medicijnen slikte, fluorografie hebt gehad of bijvoorbeeld alcohol hebt gedronken. Hoeveel er in dergelijke situaties in feite een hoog risico is op aangeboren afwijkingen bij de foetus, kan alleen een arts beslissen na het uitvoeren van het nodige onderzoek.

Wat als uw baby een aangeboren afwijking heeft?

Elk echtpaar dat een ziek kind heeft, en vooral met aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel, ervaart een toestand van psychologische shock. Neem contact op met een geneticus om de exacte oorzaak te achterhalen die tot de ontwikkeling van pathologie heeft geleid om ermee om te gaan. Een ziek kind moet beslist een cytologisch onderzoek ondergaan. Dit is niet alleen nodig voor de behandeling, maar ook voor het voorspellen van de kans op wedergeboorte bij deze echtgenoten van een zieke baby.

Het laatste medisch genetisch consult mag niet eerder dan drie maanden na de bevalling plaatsvinden. Gedurende deze tijd neemt de psychologische spanning in het gezin meestal af en zullen de echtgenoten alle informatie die ze nodig hebben voldoende kunnen waarnemen.

YouTube-video met betrekking tot het artikel:

De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!