Mucopolysaccharidose
Mucopolysaccharidosen vertegenwoordigen een grote groep van monogene erfelijke ziekten die het gevolg zijn van verstoringen in de lysosomen van het meerstaps proces van enzymatische katalyse van glycosaminoglycanen (GAG's).
Glycosaminoglycanen zijn complexe heterosacchariden die bestaan uit polysaccharideketens die zijn samengesteld uit gesulfateerde hexosamine- en glucuronzuurresten. Dermatansulfaat, keratansulfaat, heparaansulfaat, chondroïtine-6- en chondroïtine-4-sulfaat zijn glycosaminoglycanen.
Voor het eerst werd de ziekte mucopolysaccharidose in 1917 beschreven door Gurler. Momenteel zijn ongeveer 10 genetische soorten mucopolysaccharidose bekend, waarvan er vijf ontstaan als gevolg van een schending van de activiteit van sulfatasen, vier van glycosidasen, en één type ontwikkelt zich met een gebrek aan transferase. Bij mucopolysaccharidose hopen deeltjes zich op in het lichaam, wat leidt tot het optreden van verschillende symptomen en pathologieën bij een persoon.
De ziekte wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd.
Wat gebeurt er met mucopolysaccharidose?
In aanwezigheid van de ziekte is het systeem van lysosomale enzymen beschadigd, die betrokken zijn bij het katabolisme van glycosaminoglycanen. Als gevolg van een tekort aan enzymen in organen en weefsels hopen glycosaminoglycanen zich op, wat het mogelijk maakt om mucopolysaccharidose te classificeren als een stapelingsziekte.
De ophoping van glycosaminoglycanen leidt tot verstoring van de functionele toestand van verschillende systemen en organen, en vanwege het feit dat glycosaminoglycanen deel uitmaken van het bindweefsel, is een van de belangrijkste symptomen van mucopolysaccharidose systemische schade aan het skelet en een vertraging in de fysieke ontwikkeling. Dit is vooral uitgesproken bij I, IV, VI soorten mucopolysaccharidose.
Symptomen van mucopolysaccharidose
Symptomen van mucopolysaccharidose zijn onder meer groeiachterstand, die begint tegen het einde van het eerste levensjaar van het kind. Ruwe gelaatstrekken moeten worden opgemerkt: grote tong, overhangend voorhoofd, vervorming van de tanden en oren, hypertelorisme. De borst is vervormd, kyfose van de lumbale en thoracale wervelkolom is uitgesproken. Gekenmerkt door hepatosplenomegalie, lies- en navelbreuken, beperking van gewrichtsmobiliteit.
Röntgenonderzoek toont "vissen" wervels, vroege ossificatie van de occipitale-pariëtale hechtdraad. Tegelijkertijd wordt de vorming van ossificatiekernen niet verstoord.
De neurologische symptomen van mucopolysaccharidose omvatten algemene motorische retardatie, diffuse spierhypotonie. Voor verschillende soorten mucopolysaccharidose zijn ook gehoorverlies en een afname van intelligentie kenmerkend.
Soorten mucopolysaccharidose
Afhankelijk van de ernst van psychologische symptomen en botveranderingen, evenals de snelheid van progressie van metabole stoornissen, zijn er 7 soorten mucopolysaccharidose bekend:
- Type I, ook wel het Hurler-syndroom genoemd. De ziekte wordt gekenmerkt door een snelle ontwikkeling. In de urine van patiënten wordt een hoog gehalte aan chondroïtinesulfaat B en heparitinesulfaat aangetroffen. Het wordt op een auto-immuun recessieve manier overgeërfd.
- Type II of het syndroom van Gunther. Bij deze ziekte worden retinitis pigmentosa en gehoorverlies opgemerkt. De ziekte vordert langzaam. In de urine zit ook een verhoogd gehalte aan heparitinesulfaat en chondroïtinesulfaat B, maar in kleinere hoeveelheden. Het wordt op een recessieve manier overgeërfd, afhankelijk van het geslacht.
- Type III, Sanfilippo-syndroom. Dit type wordt gekenmerkt door ernstige dementie en een grote hoeveelheid heparitinesulfaat in de urine. Overerving is auto-immuun recessief.
- Type IV, of het Morquio-syndroom: er werd een aanzienlijke misvorming van het skelet, vooral van de borstkas, opgemerkt. In tegenstelling tot andere typen, wordt het gekenmerkt door de afwezigheid van troebelheid van het hoornvlies, verminderde intelligentie en het verschijnen van ruwe gelaatstrekken.
- Type V, het syndroom van Sheye. Het wordt gekenmerkt door troebelheid van het hoornvlies en matige skeletafwijking. Het wordt op een auto-immuun recessieve manier overgeërfd.
- VI-type of het Maroto-Lamy-syndroom. Groeiachterstand, vatborst, ruwe gelaatstrekken zijn kenmerkend.
- Type VII, als gevolg van een gebrek aan bèta-glucuronidase.
Diagnose van mucopolysaccharidose
De diagnose van de ziekte is gebaseerd op genealogische, klinische en biochemische studies.
Behandeling van mucopolysaccharidose
De ziekte wordt voornamelijk symptomatisch behandeld. De patiënt krijgt hormonale geneesmiddelen voorgeschreven: prednisolon, thyroidine, ACTH om de productie van mucopolysacchariden te onderdrukken. Bij de behandeling van mucopolysaccharidose krijgt de patiënt grote doses vitamine A en medicijnen voorgeschreven om de hartactiviteit te normaliseren. Indien nodig kunnen cytostatica worden voorgeschreven.
Preventie van mucopolysaccharidose
Er is geen specifieke preventie van de ziekte. Het is noodzakelijk om prenatale diagnostiek uit te voeren om een gebrek aan enzymen in vruchtwatercellen op te sporen.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
