Taaislijmziekte
De inhoud van het artikel:
- Oorzaken en risicofactoren
- Vormen van de ziekte
- Ziektestadia
-
Symptomen
- Bronchopulmonale vorm
- Intestinale vorm
- Gemengde vorm
- Meconium ileus of darmobstructie
- Andere tekens
- Kenmerken van het beloop van cystische fibrose bij kinderen
- Diagnostiek
- Behandeling
- Mogelijke complicaties en gevolgen
- Voorspelling
- Preventie
- Video
Cystic fibrosis is een systemische erfelijke ziekte die de klieren van externe secretie aantast. Alle lichaamssystemen worden aangetast, maar de ademhalings-, spijsverterings- en zweetklieren zijn het ernstigst.
Cystic fibrosis is de meest voorkomende genetische aandoening die zich overal verspreidt en mensen van alle rassen treft, maar niet in dezelfde mate. Het meest vatbaar zijn blanken, de minste - mensen van Aziatische afkomst (de verhouding is 1: 3300 voor blanken, 1:15 300 voor zwarten, 1:32 000 voor Aziaten). Nog niet zo lang geleden werd cystische fibrose als een ziekte van kinderen beschouwd, omdat patiënten het niet overleefden tot in de volwassenheid, op dit moment, dankzij de ontdekking en verbetering van methoden voor ondersteunende therapie, overleeft ongeveer de helft van hen tot volwassenheid.
Cystic fibrosis treft het hele lichaam, maar vooral de alvleesklier en het bronchopulmonale systeem
In medische naslagwerken is er een andere naam voor de ziekte: cystische fibrose.
Oorzaken en risicofactoren
De oorzaak van cystische fibrose is de aanwezigheid van mutaties in beide allelen van het gen op de lange arm van chromosoom 7 (7q31). Het gen is verantwoordelijk voor de synthese van een transmembraan regulerend eiwit voor cystische fibrose (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Eiwit is een kanaal dat chloor- en natriumionen transporteert door de membranen van epitheelcellen langs de luchtwegen, het spijsverteringskanaal enz., Dat wordt gereguleerd door cyclisch adenosinemonofosfaat (cAMP).
De ziekte wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, dat wil zeggen dat kinderen bij wie beide ouders drager zijn van het defecte gen, ziek worden.
Overtreding van ionentransport door het membraan van epitheelcellen leidt tot het feit dat de afscheiding van exocriene klieren wordt uitgedroogd en stroperig wordt. In de alvleesklier verstopt een dik geheim de uitscheidingskanalen, vermindert de activiteit van pancreaslipase en vermindert de hoeveelheid bicarbonaten. Metabole processen in het vormende bindweefsel worden verstoord, het proces van sclerose wordt gestart. Al vanaf de leeftijd van 2-3 jaar kan een kind met cystische fibrose volledige littekens op de alvleesklier krijgen.
Veranderingen in de bronchiale boom betreffen allereerst de samenstelling van mucine (slijm), waarbij de verhouding water en vast deel wordt verstoord, wat een toename van de viscositeit van de afscheiding veroorzaakt. Bovendien neemt de hoeveelheid leukotriënen en cytokinen die door macrofagen, neutrofielen en epitheelcellen worden geproduceerd toe, waardoor het enzym elastase wordt geactiveerd. Hierdoor is er:
- overmatige productie van pathologisch stroperige bronchiale afscheidingen;
- schending van het mucociliaire en hoestafweermechanisme;
- kolonisatie van de bronchiale boom door pathogene micro-organismen;
- de ontwikkeling van secundaire ontsteking;
- de vorming van bronchiëctasie (pathologische uitzetting van de bronchiën).
Verschillende omgevingsfactoren dragen bij aan de verslechtering van de ernst van de ziekte, waaronder:
- leven in ecologisch ongunstige gebieden;
- ademhalingsallergenen;
- tabaksrook.
Vormen van de ziekte
De kliniek gebruikt een classificatie van cystische fibrose op basis van de heersende symptomen:
- bronchopulmonale vorm;
- darm;
- gemengde darm-long;
- meconiumobstructie of meconium ileus.
Er wordt ook een classificatie gebruikt op basis van de mate van schade aan de alvleesklier, volgens welke ze worden onderscheiden:
- cystische fibrose met pancreasinsufficiëntie;
- cystische fibrose zonder pancreasinsufficiëntie, inclusief de primaire genitale vorm met congenitale bilaterale aplasie van de zaadleider;
- atypische vormen.
Ziektestadia
Op basis van pathologische veranderingen in het ademhalingssysteem worden 4 stadia van cystische fibrose onderscheiden.
| Stadium | Kenmerkend |
| Voorbijgaande functionele veranderingen; manifesteert zich door aanvallen van droge, onproductieve hoest, milde tot matige kortademigheid tijdens inspanning. Duur - tot 10 jaar. | |
| Chronische bronchitis. Manifestaties: productieve hoest, kortademigheid, verergerd door lichamelijke inspanning, met auscultatie, harde ademhaling met natte piepende ademhaling. De gemiddelde looptijd is 2–5 jaar. | |
|
Ontwikkeling van complicaties. Ademhalingsfalen treedt op en groeit, wat wordt veroorzaakt door pneumofibrose, pneumosclerose, bronchiëctasie, cysten. Rechterventrikel hartfalen (cor pulmonale) wordt gevormd. De gemiddelde looptijd is 3 à 5 jaar. |
|
| Terminal. Gemanifesteerd door ernstige cardiopulmonale insufficiëntie. Duurt enkele maanden, eindigt in de dood. |
Symptomen
Symptomen van cystische fibrose kunnen van verschillende ernst zijn, er zijn zowel ernstige gemengde als gewiste vormen van de ziekte.
Bronchopulmonale vorm
Het wordt gekenmerkt door terugkerende langdurige bronchitis, bilaterale focale pneumonie, die uiteindelijk leidt tot de ontwikkeling van bronchiëctasie, pneumofibrose en pneumosclerose. Patiënten lijden aan inademingsdyspneu. De ribbenkast heeft een tonvormige vorm, de terminale vingerkootjes van de vingers zijn vervormd, verdikt (een symptoom van drumsticks), de nagels hebben een karakteristieke bolle vorm (een symptoom van horlogeglazen), de huid is cyanotisch. Er zijn tekenen van hartfalen veroorzaakt door cor pulmonale, waarvan de vorming wordt veroorzaakt door een chronisch ontstekingsproces in het bronchopulmonale systeem en chronische hypoxie.
Symptoom van drumsticks en kijkglazen bij een patiënt met cystische fibrose
Toonaangevende symptomen:
- paroxismale hoest met scheiding van stroperig slijmvlies of mucopurulent sputum;
- kortademigheid;
- bleke of cyanotische huid en slijmvliezen;
- zwakte, verhoogde vermoeidheid.
Intestinale vorm
Het manifesteert zich in een schending van spijsverteringsprocessen en darmstoornissen. Het verslaan van de alvleesklier leidt tot een schending van de opname van vetten door het lichaam, wat zich manifesteert door een opgeblazen gevoel, olieachtige, slecht gevormde ontlasting (het resultaat is spierhypotensie en osteoporose). De verhoogde viscositeit van gal leidt tot de ontwikkeling van cholelithiasis, cholestatische hepatitis, na verloop van tijd - galcirrose van de lever (vaak op de leeftijd van 12), verschillende maagaandoeningen. Vaak ontwikkelen patiënten met cystische fibrose een maagzweer en een darmzweer. Toonaangevende symptomen:
- paroxismale pijn in de buik, krampen;
- opgeblazen gevoel;
- misselijkheid, herhaaldelijk braken.
Gemengde vorm
Het heeft tekenen van zowel het bronchopulmonale systeem als het maagdarmkanaal. Het is de meest ernstige van alle vormen van cystische fibrose.
Meconium ileus of darmobstructie
Het ontwikkelt zich bij 13-18% van de pasgeborenen als gevolg van een tekort aan het enzym trypsine, een verhoogde hoeveelheid albumine en een verhoogde opname van water uit meconium. Hierdoor wordt meconium (oorspronkelijke uitwerpselen) overmatig stroperig en dik en wordt het niet uitgescheiden, maar hoopt het zich op in het ileocecale gebied en vormt het darmobstructie.
Andere tekens
Patiënten hebben overmatig zweten, wat kan leiden tot uitdroging met verminderde bloedsomloop tijdens koorts of zomerse hitte. De schil heeft een zoute smaak.
Kenmerken van het beloop van cystische fibrose bij kinderen
Het manifesteert zich door de afwezigheid van ontlasting, opgeblazen gevoel, frequente regurgitatie en herhaaldelijk braken, met een bijmenging van gal, bij pasgeborenen in de eerste dagen van het leven.
Langdurige geelzucht bij pasgeborenen wordt vaak waargenomen.
Als meconium ileus afwezig is, kan de eerste manifestatie van de ziekte een langzame gewichtstoename zijn.
Malabsorptie van eiwitten kan leiden tot gegeneraliseerd oedeem, vooral bij kinderen die kunstmatige hypoallergene voeding krijgen.
Als gevolg van disfunctie van de alvleesklier bij kinderen met cystische fibrose op jonge leeftijd, worden een opgeblazen gevoel, frequente ontlasting van een olieachtige, stinkende aard waargenomen. Tegen de achtergrond van normale of zelfs verhoogde eetlust blijft de fysieke ontwikkeling achter - een gebrek aan spier- en vetweefsel is kenmerkend. Gastro-oesofageale reflux is niet ongewoon. Rectale prolaps wordt waargenomen bij 20% van de jonge kinderen.
Een disfunctie van de alvleesklier leidt er ook toe dat 2% van de kinderen en 20% van de adolescenten een verminderde glucosetolerantie hebben en als gevolg daarvan diabetes.
Belangrijkste symptomen bij jonge kinderen:
- paroxismale hoest met stroperig sputum;
- bleekheid, cyanose;
- kortademigheid, verminderde inspanningstolerantie.
Bij adolescenten met cystische fibrose wordt de puberteit vaak vertraagd.
Kinderen en adolescenten zijn vatbaar voor infectieziekten, vooral de luchtwegen.
Diagnostiek
Neonatale screening is de belangrijkste methode voor het diagnosticeren van cystische fibrose bij pasgeborenen en is in sommige landen de standaard. Het wordt in twee fasen uitgevoerd:
- Bepaling van het niveau van immunoreactief trypsinogeen in het bloed - bij cystische fibrose is het verhoogd. In dit geval wordt de tweede fase uitgevoerd.
- In één uitvoeringsvorm wordt een zweettest getest (de concentratie van chloriden wordt bepaald), in een andere wordt een CFTR-genmutatietest uitgevoerd en als er een mutatie wordt gevonden, wordt een zweettest uitgevoerd.
Neonatale screening maakt het mogelijk om bij 90% van de pasgeborenen met cystische fibrose te diagnosticeren.
In gevallen waarin neonatale screening niet werd uitgevoerd of om een of andere reden ongevoelig bleek te zijn, wordt zweettest gebruikt als cystische fibrose wordt vermoed. De methode bestaat uit het stimuleren van het zweten in het onderarmgebied, waarna 50 ml zweet wordt verzameld en naar de studie van het chloridegehalte wordt gestuurd. De diagnose wordt als vaststaand beschouwd als het chloridegehalte 100 mmol / l of meer is. Een concentratie van 60-100 mmol / L geeft de waarschijnlijkheid van cystische fibrose aan en vereist heranalyse en verder onderzoek.
Er wordt een genetische analyse uitgevoerd - de detectie van twee karakteristieke mutaties (één op elk chromosoom) bevestigt de diagnose en de detectie van slechts één mutatie is een teken van dragerschap. De familiegeschiedenis van de patiënt wordt onderzocht.
Om een volledig beeld te krijgen van de toestand van het ademhalingssysteem, worden ook het volgende uitgevoerd:
- radiografie;
- sputumanalyse (evenals klinische tests van bloed, urine en ontlasting);
- spirografie;
- bronchoscopie.
Gebruik indien nodig aanvullende onderzoeksmethoden.
Behandeling
Cystic fibrosis is een ongeneeslijke ziekte. Desalniettemin stelt complexe ondersteunende therapie gericht op tijdige behandeling van aandoeningen en preventie van complicaties patiënten in staat langer te leven en een acceptabele levensstijl te behouden.
De behandeling van cystische fibrose moet worden uitgevoerd door een multidisciplinair team van specialisten (longarts, gastro-enteroloog, voedingsdeskundige, oefentherapiespecialist en anderen) onder begeleiding van een arts die ervaring heeft met de behandeling van patiënten met deze ziekte. Het is belangrijk dat de patiënt en zijn familie psychologische ondersteuning krijgen.
Basistherapie:
- Het dieet is calorierijk, verrijkt met eiwitten, vitamines en micro-elementen, zacht voor de organen van het hepatobiliaire systeem.
- Enzymvervangende therapie (gebruik van pancreasenzymen).
- Choleretische medicijnen gebruiken voor lange, regelmatig herhaalde cursussen.
- Mucolytica en bronchodilatatoren continu of met tussenpozen.
- Fysiotherapie om de sputumafscheiding te vergemakkelijken (posturale drainage, vibratiemassage, ademhalingsoefeningen, percussie, oefentherapie).
- Antibiotische therapie. Het wordt voorgeschreven voor verergering van een infectieus en ontstekingsproces na het bepalen van de gevoeligheid van de ziekteverwekker.
- Vitaminetherapie. Ontvangst van vitamine-mineraalcomplexen.
- Controle van het lichaamsgewicht. Met aanzienlijk ondergewicht nemen ze hun toevlucht tot anabole steroïden.
Door een tijdige en correct geselecteerde behandeling kunnen patiënten een acceptabele levensstijl behouden
Patiënten worden aangemeld bij de apotheek; regelmatig, minimaal eens per 3 maanden, worden ze onderzocht, op basis van de resultaten waarvan de arts de ondersteunende therapie kan aanpassen.
Mogelijke complicaties en gevolgen
Zonder behandeling kan cystische fibrose leiden tot de ontwikkeling van talrijke complicaties, waaronder levensbedreigende. Deze omvatten:
- ademhalings- en hartfalen;
- onomkeerbare galcirrose, vergezeld van portale hypertensie;
- intestinale invaginatie;
- darmobstructie;
- parkreatitis;
- kanker van de alvleesklier en andere organen van het spijsverteringsstelsel, met name het hepatobiliaire kanaal;
- Ziekte van Crohn;
- mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van obstructieve azoöspermie; en etc.
Voorspelling
De prognose hangt af van de vorm, de ernst van de ziekte en de aanvangsleeftijd. Momenteel verbetert de situatie dankzij ondersteunende therapie elk jaar, en in landen met ontwikkelde medicijnen haalt ongeveer de helft van de patiënten de 40-jarige leeftijd. De gemiddelde levensverwachting is ongeveer 35 jaar en dit cijfer neemt elk jaar toe.
Preventie
Bij het plannen van een kind in een gezin met een patiënt met cystische fibrose, is een gendiagnose noodzakelijk.
Neonatale screening maakt vroege diagnose en behandeling mogelijk.
Kinderen met ontwikkelingsstoornissen die vatbaar zijn voor bronchopulmonale aandoeningen of spijsverteringsstoornissen, moeten worden gescreend op cystische fibrose.
Alle patiënten met cystische fibrose moeten worden geregistreerd bij een apotheek.
Video
We bieden voor het bekijken van een video over het onderwerp van het artikel.
Anna Kozlova Medisch journalist Over de auteur
Opleiding: Rostov State Medical University, specialiteit "General Medicine".
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
