Anorchisme - Symptomen, Behandeling, Vormen, Stadia, Diagnose

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-15 07:40

Anarchisme

De inhoud van het artikel:

1. Oorzaken en risicofactoren
2. Symptomen
3. Diagnostiek
4. Behandeling
5. Mogelijke complicaties en gevolgen
6. Voorspelling

Anorchisme is een aangeboren volledige afwezigheid van beide testikels (testikels). De aanhangsels van de teelballen, de zaadleider en de prostaatklier zijn ook afwezig of ernstig hypoplastisch.

Met deze pathologie hebben pasgeboren jongens vaak een aanzienlijke vervorming van de geslachtsorganen. Er kan echter ook een typisch mannelijk fenotype worden opgemerkt: de geslachtsdelen hebben een normale configuratie en locatie, maar de testikels in het scrotum zijn niet bepaald (wat vaak een verkeerde diagnose wordt gesteld als een teken van bilaterale abdominale cryptorchidie).

Met anorchisme is er een volledige afwezigheid van testikels bij jongens

De incidentie van de ziekte is laag: de diagnose wordt gesteld bij ongeveer 1 pasgeborene op 20.000 gevallen.

Synoniemen: verdwenen testiculair syndroom, gonadale agenese, anorchie, intra-uterien anorchisme.

Oorzaken en risicofactoren

Vermoedelijk is de oorzaak van de ziekte een mutatie van het testis-stimulerende factorgen in de korte arm van het Y-chromosoom. De beëindiging van de productie van de genoemde factor leidt tot regressie en het verdwijnen van de testikels, die optreedt nadat het mannelijke fenotype bij de foetus is gevormd, dat wil zeggen 70 of meer dagen na de conceptie.

Het ontstaan van anorchisme is ook mogelijk in de vroege stadia van intra-uteriene ontwikkeling (niet later dan de 10e week) als gevolg van niet-gespecificeerde chromosomale afwijkingen. In dit geval zijn de geslachtsdelen onderontwikkeld.

Risicofactoren voor foetale chromosomale mutatie:

• hormonale stoornissen;
• auto-agressie (de productie van antilichamen door het immuunsysteem tegen de cellen van zijn eigen organen);
• het gebruik van verboden middelen door de moeder;
• alcoholgebruik van de moeder, roken tijdens de zwangerschap;
• blootstelling aan giftige stoffen (acridinekleurstoffen, alkyleringsmiddelen, organische oplosmiddelen, pesticiden, aardolieproducten, benzeen, biopolymeren, enz.);
• blootstelling aan ioniserende straling;
• ongunstige omgevingsomstandigheden;
• overgedragen virale infecties tijdens de vroege zwangerschap (mazelen, rubella, griep).

Symptomen

Afhankelijk van de periode van intra-uteriene ontwikkeling waarin de organogenese faalde, kunnen de manifestaties van de ziekte bij de geboorte variëren:

• onderontwikkelde geslachtsdelen, atrofisch, slecht uitgedrukt scrotum, tot volledige afwezigheid ("glad perineum"), of normale grootte en locatie van de penis en het scrotum;
• afwezigheid van beide testikels.

Tot de adolescentie (13-14 jaar) verschillen jongens met anorchisme uiterlijk niet van hun leeftijdsgenoten (met uitzondering van de structurele kenmerken van de geslachtsorganen). Bij het bereiken van de puberteit verschijnen karakteristieke kenmerken als gevolg van de onderontwikkeling van de teelballen en, als gevolg daarvan, het ontbreken van mannelijke hormonen:

• eunuchoïde lichaamsbouw (lange, lange ledematen, smalle schouders, een relatief breed bekken, platte smalle borst, buk, vetophopingen op de buik, borst, dijen);
• glad, schoon gezicht;
• geen stemmutatie;
• gebrek aan vergroting van het schildkraakbeen (adamsappel);
• schaars haar op het gezicht en lichaam;
• hypotensie van de spieren;
• lage tolerantie voor stress;
• verhoogde vermoeidheid;
• labiliteit van bloeddruk;
• gebrek aan erectie of ernstige erectiestoornissen;
• verminderd libido;
• onvruchtbaarheid.

Eunuchoïde lichaamsbouw

Patiënten hebben vaak moeite om te communiceren met leeftijdsgenoten van het andere geslacht. Er is een compenserende terugtrekking vanwege studie, werk en beperkte sociale contacten. Depressieve toestanden, isolement, een gevoel van eigen minderwaardigheid worden vaak opgemerkt.

Diagnostiek

Als onderdeel van de diagnose anorchisme voeren ze uit:

• objectief onderzoek (een kenmerkende anomalie van de geslachtsorganen, kenmerken van het uiterlijk van de patiënt worden onthuld);
• bepaling van anti-Mülleriaans bloedhormoon (AMH, AMH, anti-Mulleriaans hormoon, normale waarden in de reproductieve periode - 1,30-14,80 ng / ml, in de prepuberale periode - 3,80-159,80 ng / ml, er is een afname);
• densitometrie (bepaling van de botdichtheid, er wordt een afname vastgesteld);
• analyse voor follikelstimulerend bloedhormoon (FSH, de norm is 0,95-11,95 mIU / ml, een toename wordt gedetecteerd);
• analyse voor bloedluteïniserend hormoon (LH, de norm is 1,14-8,75 mIU / ml, er is een toename);
• bloedtestosteronentest (normale waarden in de reproductieve periode zijn 8,9–42 nmol / l, in de prepuberale periode - 0,8–27,53 nmol / l wordt een afname gedetecteerd);
• Echografisch onderzoek voor differentiële diagnose met bilaterale abdominale cryptorchidie;
• magnetische resonantiebeeldvorming voor differentiële diagnose met bilaterale abdominale cryptorchidie;
• diagnostische chirurgische ingreep.

Behandeling

Er is een mening over de wenselijkheid om een kind vanaf jonge leeftijd op te voeden volgens het vrouwelijke type en oestrogeentherapie met aanzienlijke vervorming van de geslachtsorganen (met ernstige onderontwikkeling of afwezigheid van de penis, bij afwezigheid van een scrotum, met een "glad perineum"). Psychologische ondersteuning van kinderen met deze pathologie wordt aanbevolen.

Met testiculaire protheses kunt u een cosmetisch defect in anorchisme elimineren

Omdat de teelballen verantwoordelijk zijn voor de productie van mannelijke geslachtshormonen en bijgevolg voor de normale ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken, is hormoonvervangende therapie met androgenen noodzakelijk voor anorchisme met behouden geslachtsorganen en mannelijke geslachtsoriëntatie.

Met de ondoelmatigheid van hormoontherapie is het mogelijk om een operatie uit te voeren om de testikels op de arterioveneuze pedikel te transplanteren.

Om een cosmetisch defect te elimineren, worden testiculaire protheses veel gebruikt.

Mogelijke complicaties en gevolgen

De belangrijkste complicatie van anorchisme is psychologisch trauma als gevolg van onjuist patiëntbeheer of afwijzing van de pijnlijke toestand door familieleden.

Er zijn geen pathologieën van andere interne organen met anorchisme.

Voorspelling

De prognose is gunstig bij tijdige behandeling en adequate psychologische ondersteuning.

Olesya Smolnyakova Therapie, klinische farmacologie en farmacotherapie Over de auteur

Opleiding: hoger, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialiteit "General Medicine", kwalificatie "Doctor". 2008-2012 - Postdoctorale student van de Afdeling Klinische Farmacologie, KSMU, Kandidaat Medische Wetenschappen (2013, specialiteit "Farmacologie, Klinische Farmacologie"). 2014-2015 - professionele omscholing, specialiteit "Management in het onderwijs", FSBEI HPE "KSU".

De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!