Aritmogene rechterventrikeldysplasie
De inhoud van het artikel:
- Oorzaken en risicofactoren
- Vormen van de ziekte
- Symptomen
- Diagnostiek
- Behandeling
- Mogelijke complicaties en gevolgen
- Voorspelling
- Preventie
Aritmogene rechterventrikeldysplasie (aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie) is een zeldzame aandoening waarvan wordt aangenomen dat deze is gebaseerd op genetische oorzaken. Het wordt gekenmerkt door structurele veranderingen in de structuur van de wand van de rechterkamer, bestaande uit de vervanging van cardiomyocyten door fibreus vetweefsel en de ontwikkeling van aritmie.
De incidentie van aritmogene rechterventrikeldysplasie (ARVD) is 1 tot 6 gevallen per 10.000 inwoners. Het komt vier keer vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
Nadat werd ontdekt dat er een verband bestaat tussen het plotselinge hartdoodsyndroom en aritmogene rechterventrikeldysplasie, is de belangstelling van wetenschappers voor deze ziekte dramatisch toegenomen. De resultaten van wetenschappelijke studies hebben aangetoond dat bij kinderen en adolescenten jonger dan 20 jaar die stierven aan cardiovasculaire pathologie, er in elk vierde geval in het myocardium histologische veranderingen waren die kenmerkend zijn voor ARVD.
Vervanging van cardiomyocyten door fibreus vetweefsel is een teken van aritmogene rechterventrikeldysplasie
Oorzaken en risicofactoren
Er is geen gemeenschappelijk standpunt onder de wetenschappelijke gemeenschap over de oorzaken die ten grondslag liggen aan de ontwikkeling van aritmogene rechterventrikeldysplasie. Dit komt grotendeels door de verscheidenheid aan klinische vormen. Het is waarschijnlijk dat de pathologie niet één, maar verschillende ziekten omvat met vergelijkbare symptomen, maar verschillende etiologieën. De meeste onderzoekers zijn echter van mening dat genetische mutaties leiden tot de ontwikkeling van ARVD.
Genetische studies bij patiënten met aritmogene rechterventrikeldysplasie hebben aangetoond dat deze laatste afwijkingen vertonen van genen in de 12e, 14e, 17e en 18e chromosomen. Deze genen zijn verantwoordelijk voor de synthese van specifieke eiwitten in het myocardium. Veranderingen in de structuur van eiwitten leiden tot een afname van de weerstand van hartspiercellen tegen schadelijke effecten. Dit wordt de reden voor de vervanging van myocardcellen door vetweefsel na verloop van tijd. De structurele anomalie van desmoplakine veroorzaakt een verstoring van de doorgang van een zenuwimpuls door het myocard, wat leidt tot de ontwikkeling van aritmie.
Bovendien is er een vorm van aritmogene rechterventrikeldysplasie, waarbij een ontstekingsproces plaatsvindt in het myocardium van de rechterkamer, waardoor de cellen worden vervangen door fibreus weefsel. Deze vorm wordt gekenmerkt door een ernstig beloop en de overgang van het pathologische proces naar andere delen van het hart. Vermoedelijk wordt het ook veroorzaakt door genetische mutaties die de weerstand van het myocard tegen virale schade verminderen.
Genmutaties die ten grondslag liggen aan het pathologische mechanisme van de ontwikkeling van aritmogene rechterventrikeldysplasie worden op autosomaal dominante wijze overgeërfd met een lage penetrantie van niet meer dan 30-50%. Dit betekent dat zelfs als een kind het veranderde gen van een van de ouders erft, de kans op een klinisch beeld van de ziekte bij hem niet meer dan 50% is.
Wetenschappers suggereren dat de belangrijkste oorzaak van de ontwikkeling van ARVD een genetische mutatie is
Er is slechts één vorm van ARVD, die op autosomaal recessieve wijze wordt overgeërfd met hoge penetrantie (meer dan 90%) - de ziekte van Naxos. Het is uiterst zeldzaam: tot op heden zijn er slechts 25 gevallen van deze ziekte bekend.
Vormen van de ziekte
Afhankelijk van de kenmerken van overerving en het klinische verloop van aritmogene rechterventrikeldysplasie, worden de volgende vormen onderscheiden:
- Referentie of pure vorm.
- Ziekte van Naxos. Het manifesteert zich als kwaadaardige aritmie, die de doodsoorzaak wordt van patiënten in de kindertijd.
- Venetiaanse cardiomyopathie. De wand van het linkerventrikel is soms betrokken bij het pathologische proces. De meeste patiënten sterven in de kindertijd.
- Rookziekte. Leidt tot plotselinge hartdood bij adolescente jongens.
- Tachycardie zonder manifestaties van hartfalen of extrasystolen met een focus van pathologische opwinding in de rechterventrikel.
- Extrasystole met een focus van excitatie in de rechterventrikel en de aanwezigheid van tekenen van een ontstekingsproces in het myocardium. Het is vaak dodelijk.
- Uhl's anomalie. Een uiterst zeldzame vorm van ARVD, waarbij bijna alle myocardcellen van de rechtermaag geleidelijk worden vervangen door fibreus vetweefsel, wat leidt tot de ontwikkeling van progressief cardiovasculair falen en overlijden.
- Niet-aritmische vorm. In de meeste gevallen is het asymptomatisch, meestal wordt het de oorzaak van plotselinge hartdood.
Symptomen
Varianten van het klinische beloop van aritmogene rechterventrikeldysplasie kunnen sterk variëren.
De asymptomatische vorm manifesteert zich meestal niet tijdens het leven van de patiënt. Zelfs met elektrocardiografie kunnen geen veranderingen worden gedetecteerd.
Bij een aritmische vorm van ARVD ontwikkelen patiënten tachyaritmieën, ventriculaire extrasystolen, die tijdens een ECG worden gediagnosticeerd. Subjectieve symptomen zijn meestal afwezig.
ARVD manifesteert zich op geen enkele manier of wordt gekenmerkt door pijn in de regio van het hart en tachyaritmie
De uitgesproken klinische vorm van aritmogene rechterventrikeldysplasie wordt gekenmerkt door de volgende kenmerken:
- tachyaritmie;
- pijn in de regio van het hart;
- duizeligheid.
Het meest ernstige beloop wordt waargenomen bij de ontwikkeling van rechterventrikel hartfalen, dat wordt gekenmerkt door het optreden van veneuze stasis van bloed, oedeem, inclusief holte.
Diagnostiek
Om aritmogene rechterventrikeldysplasie te diagnosticeren, wordt een gedetailleerd cardiologisch onderzoek uitgevoerd, waaronder:
- echocardiografie;
- elektrocardiografie;
- radiopake ventriculografie;
- magnetische resonantiebeeldvorming met gadoliniumcontrast.
Indien nodig wordt een punctiebiopsie van het myocardium uitgevoerd, gevolgd door een histologisch onderzoek van de biopsie.
Aritmogene rechterventrikeldysplasie: ECG-resultaten
Een belangrijk diagnostisch teken, dat de aanwezigheid van mogelijke aritmogene rechterventrikeldysplasie aangeeft, is een indicatie van de familiale aard van de ziekte, evenals gevallen van plotseling overlijden van familieleden.
Behandeling
Conservatieve behandeling van aritmogene rechterventrikeldysplasie omvat de benoeming van anti-aritmica. Als medicamenteuze therapie niet effectief is, zijn er aanwijzingen voor de implantatie van een pacemaker of cardioverter-defibrillator. Bij rechterventrikelhartfalen krijgt de patiënt ACE-remmers voorgeschreven.
Chirurgische methoden voor de behandeling van aritmogene dysplasie van de rechterkamer worden ook gebruikt, bestaande uit excisie van pathologische excitatiehaarden met daaropvolgende hechting van het myocardium. De toestand van patiënten in de eerste keer na de operatie verbetert aanzienlijk, maar na een paar jaar heeft 30-40% van de geopereerde patiënten een terugval van de ziekte.
Implantatie van een pacemaker is geïndiceerd in het geval van ineffectiviteit van ARVD-medicamenteuze behandeling
Bij ernstig hartfalen is de enige manier om het leven van een patiënt te redden, een harttransplantatie.
Mogelijke complicaties en gevolgen
Aritmogene rechterventrikeldysplasie kan worden gecompliceerd door fulminante myocarditis, wat leidt tot een snelle dood van patiënten.
Voorspelling
Omdat de ziekte zeer variabel is, is de prognose onzeker. Bij sommige patiënten duurt het vanaf het begin van de eerste symptomen tot de ontwikkeling van ernstig hartfalen 1-2 maanden, terwijl bij andere patiënten aritmogene rechterventrikeldysplasie levenslang kan aanhouden met minimale of geen manifestaties.
Tijdig gestarte en regelmatig uitgevoerde anti-aritmische therapie vermindert de kans op overlijden met 35%. De beste resultaten worden bereikt door een complexe behandeling, waaronder medicamenteuze behandeling van aritmie en implantatie van een pacemaker, waarbij ventrikelfibrilleren praktisch is uitgesloten.
De ontwikkeling van hartfalen verslechtert de prognose aanzienlijk.
Preventie
Er zijn geen preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van aritmogene rechterventrikeldysplasie, aangezien de ziekte van genetische aard is. Als er gevallen van deze ziekte in het gezin zijn geweest, wordt echtgenoten in het stadium van de zwangerschapsplanning geadviseerd om een geneticus te raadplegen.
Elena Minkina Arts anesthesist-reanimator Over de auteur
Opleiding: afgestudeerd aan het Tashkent State Medical Institute, gespecialiseerd in algemene geneeskunde in 1991. Herhaaldelijk geslaagd voor opfriscursussen.
Werkervaring: anesthesist-reanimator van het stedelijk kraamcomplex, reanimator van de hemodialyse-afdeling.
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
