De anomalie van Ebstein
De inhoud van het artikel:
- Oorzaken en risicofactoren
- Vormen van de ziekte
-
Symptomen
Kenmerken van het beloop van de ziekte bij kinderen
- Diagnostiek
- Behandeling
- Mogelijke complicaties en gevolgen
- Voorspelling
De afwijking van Ebstein (naar de naam van de patholoog die de ziekte voor het eerst beschreef) is een aangeboren cyanotische hartziekte.
Bij een dergelijk defect bevindt de tricuspidalisklep zich niet op een typische plaats (tussen het atrium en het ventrikel in het rechterhart), maar veel lager, "verzonken" diep in de holte van het ventrikel. Het volume van de rechterventrikel is aanzienlijk verminderd vanwege de uitstekende klep, terwijl het atrium daarentegen veel groter is dan de norm vanwege het deel van het ventrikel dat geatrialiseerd wordt en dat door een verandering in de positie van de klep naar het atrium is verplaatst.
Tricuspidalisklep voor de anomalie van Ebstein
Naast het veranderen van de positie van de klep, wordt bij de helft van de patiënten met het aangegeven defect een atriaal septumdefect (schending van de integriteit) vastgesteld - niet-sluiting van het ovale venster. Het ovale venster functioneert normaal gesproken in de prenatale periode, tijdens de eerste 3-5 uur van het leven van een kind, het sluit en overgroeit volledig binnen 2-12 maanden. In dit geval sluit het venster niet, wat leidt tot vermenging van het veneuze en arteriële bloed van de rechter en linker atria en als gevolg daarvan een afname van de zuurstofconcentratie in het arteriële bloed. Ondanks een afname van de efficiëntie van de bloedcirculatie, is dit defect vaak levensreddend, omdat het het overbelaste rechteratrium ontlast.
Als er geen communicatie tussen de kamers is, kan het rechteratrium gigantische afmetingen bereiken, met een inhoud van 2500-3000 ml bloed - met een normaal volume van maximaal 100 ml.
De anomalie van Ebstein wordt ook gekenmerkt door versmelting van de klepblaadjes met het aangrenzende hartweefsel, hun fenestratiedefecten en doorhangen, evenals vervorming van de peesfilamenten die zorgen voor het openen en sluiten van de klep.
De ziekte is uiterst zeldzaam: het is goed voor niet meer dan 1 op de 100 (volgens sommige bronnen - 200) aangeboren hartafwijkingen.
Oorzaken en risicofactoren
Aangenomen wordt dat mutaties in de locus van chromosoom 17q CFA9, een duplicatie van chromosoom 15q en een defect in de ALK3 / BMPR-receptor tot de Ebstein-anomalie leiden. Chromosomale afwijkingen treden op in het stadium van fusie van het genetisch materiaal van de ouders of tijdens de vroege zwangerschap en leiden tot een onjuiste vorming van organen en weefsels van het lichaam van het kind in de prenatale periode.
Aangezien de exacte oorzaken van de ziekte nog niet zijn vastgesteld, zijn de meest waarschijnlijke risicofactoren:
- lithiumsuppletie door de moeder tijdens de zwangerschap;
- inname van benzodiazepinen door de moeder tijdens de zwangerschap;
- virale ziekten die tijdens de vroege zwangerschap worden overgedragen (griep, rubella, mazelen);
- een geschiedenis van herhaalde spontane zwangerschapsafbreking in de vroege stadia;
- chronische vergiftiging met pesticiden, dampen van verf en lak, petroleumproducten, enz. (leven in ecologisch ongunstige gebieden, werken in gevaarlijke industrieën);
- gebruik van illegale middelen door ouders, alcoholmisbruik, roken.
Virale ziekten tijdens de vroege zwangerschap kunnen leiden tot de ontwikkeling van Ebstein's anomalie bij de foetus
Vormen van de ziekte
Er worden verschillende classificaties van de soorten Ebstein-anomalie voorgesteld, maar de meest voorkomende classificatie is E. Bacha, die verschillende soorten klepvervormingen in aanmerking neemt:
- Type I - de voorste klepklep is groot en mobiel, de andere twee zijn verplaatst, onderontwikkeld of afwezig;
- Type II - alle drie de kleppen zijn aanwezig, maar ze zijn verkleind en spiraalvormig verplaatst naar de top;
- Type III - de mobiliteit van de voorste klep is beperkt, de klep is ingekort, de peesfilamenten die hem in beweging brengen zijn versmolten en ook ingekort, de andere twee bloembladen zijn verplaatst en dysplastisch;
- Type IV - het voorste klepblad is aanzienlijk vervormd en verplaatst naar de rechterventrikel, de peesakkoorden zijn afwezig of gedeeltelijk aanwezig, het achterste klepblad is onderontwikkeld of afwezig, het mediale klepblad is aanzienlijk vervormd en wordt weergegeven door een kamachtige vezelachtige uitgroei.
Afhankelijk van de ernst zijn er 3 stadia van hemodynamische stoornissen:
- 1e fase - asymptomatisch;
- 2e fase - hemodynamische stoornissen (2A - zonder hartritmestoornissen, 2B - met hartritmestoornissen);
- 3e fase - aanhoudende decompensatie.
Symptomen
De klinische manifestaties van de ziekte zijn divers; de kern van hemodynamische stoornissen is een afname van het volume van de rechterkamer. De verminderde kamer kan het normale bloedvolume tijdens diastole niet accommoderen, wat uiteindelijk leidt tot een afname van de pulmonale bloedstroom, onvoldoende zuurstofverzadiging van arterieel bloed en hypoxie van organen en weefsels.
De afwijking van Ebstein kan op volwassen leeftijd worden opgespoord
De belangrijkste symptomen zijn:
- ademhalingsstoornissen (kortademigheid, astma-aanvallen, ademhalingsproblemen) tijdens lichamelijke inspanning;
- vermoeidheid, intolerantie voor inspanning;
- aanvallen van verhoogde, "verkeerde" hartslag;
- ritmestoornissen;
- voorbijgaande bleekheid of blauwachtige verkleuring van de huid en zichtbare slijmvliezen;
- pijn in de regio van het hart;
- spontane toename van de hartslag;
- veranderingen in de terminale vingerkootjes van de vingers van de handen (symptoom van drumsticks) en nagels (symptoom van horlogeglazen);
- Hartbult (een ronde, meestal symmetrische uitstulping aan de voorkant van de borst in het gebied van het hart)
- vergroting van de lever en milt.
De ziekte kan asymptomatisch zijn en voor het eerst op volwassen leeftijd of zelfs op hoge leeftijd worden ontdekt.
Kenmerken van het beloop van de ziekte bij kinderen
Baby's met de afwijking van Ebstein worden geboren met een cyanotische huidverkleuring, die na 2 à 3 maanden kan afnemen omdat de pulmonale vasculaire weerstand, die hoog is in de neonatale periode, afneemt. Maar als het defect in het septum klein of afwezig is, wordt de toestand van de helft van de kinderen tijdens deze periode kritiek, en kunnen ze in de eerste levensweken overlijden aan toenemend hartfalen en complicaties van cyanose.
Baby's met de afwijking van Ebstein worden geboren met cyanotische huidverkleuring
Diagnostiek
Een objectief onderzoek van het cardiovasculaire systeem bepaalt:
- uitbreiding van de grenzen van cardiale saaiheid naar rechts en links;
- dove, verzwakte hartgeluiden, vaak wordt een galopritme gehoord, dat wil zeggen een drie- of vierledig ritme vanwege de vertakking van I- en II-hartgeluiden of de aanwezigheid van extra III- en IV-klanken.
De data van instrumentele onderzoeksmethoden zijn als volgt:
- met laagspannings-ECG - uitgesproken piek P-golven, die duiden op hypertrofie en dilatatie van het rechter atrium, rechter bundeltakblok, tekenen van Wolff-Parkinson-White (WPW) -syndroom;
- op radiografie - cardiomegalie, een afname van de intensiteit van het pulmonale patroon, in de laterale projectie - abnormale vulling van de retrosternale ruimte;
- met echografisch onderzoek van het hart - verlenging, verdikking en verzakking van de bloembladen van de tricuspidalisklep, uitzetting van het rechter atrium, met Doppler-echografie - het karakteristieke "huilende" geluid van de klepbeweging;
- met hartkatheterisatie (uitgevoerd in zeldzame gevallen) - verhoogde druk in het rechter atrium;
- bij angiocardiografie - een gigantische, sterk uitgezette holte van het rechter atrium met een hoge contrastintensiteit.
Röntgenfoto van de afwijking van Ebstein
Behandeling
De belangrijkste methode voor radicale eliminatie van de anomalie van Ebstein is chirurgische ingreep, die in een of meerdere fasen kan worden uitgevoerd.
Indicaties voor chirurgische behandeling:
- hartfalen III - IV FC (functionele klassen);
- significante of progressieve cyanose - bloedzuurstofverzadiging (saturatie-index) minder dan 80%;
- ernstige cardiomegalie met een cardiothoracale index groter dan 0,65;
- bijkomende hartafwijkingen;
- atriale en ventriculaire aritmieën;
- een geschiedenis van paradoxale embolie.
Reconstructieve operaties omvatten correctie van de tricuspidalisklep, de verplaatsing ervan, vervanging (protheses), sluiting van het atriale septum en plastiek van het atrialiserende deel van de rechterventrikel.
Chirurgie is de belangrijkste behandeling voor de anomalie van Ebstein
Chirurgische behandeling verbetert de overleving, prognose, voorkomt de ontwikkeling of vermindert de ernst van aritmieën aanzienlijk.
Mogelijke complicaties en gevolgen
De meest voorkomende gevolgen van de anomalie:
- infectieuze endocarditis;
- hartfalen;
- acute levensbedreigende hartritmestoornissen;
- plotselinge hartdood;
- hersenabces;
- acute schending van de cerebrale circulatie;
- voorbijgaande ischemische aanvallen;
- paradoxale embolie.
Voorspelling
Het vroege begin van de ziekte in de kindertijd of adolescentie is een prognostisch ongunstig teken.
Bij het diagnosticeren van grove aandoeningen is de kans op overleving van een pasgeborene 75% tijdens de eerste levensmaand. 68% leeft tot zes maanden, 64% leeft tot 5 jaar en vervolgens stabiliseert de letaliteitscurve.
De kans op overlijden tijdens de operatie hangt af van de ernst van de anomalie in elk geval, de aanwezigheid van gelijktijdige pathologie. Bij 90% van de patiënten na een chirurgische behandeling zijn er positieve onmiddellijke en langetermijnresultaten. Herstel van werkcapaciteit is mogelijk binnen een jaar.
Olesya Smolnyakova Therapie, klinische farmacologie en farmacotherapie Over de auteur
Opleiding: hoger, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialiteit "General Medicine", kwalificatie "Doctor". 2008-2012 - Postdoctorale student van de Afdeling Klinische Farmacologie, KSMU, Kandidaat Medische Wetenschappen (2013, specialiteit "Farmacologie, Klinische Farmacologie"). 2014-2015 - professionele omscholing, specialiteit "Management in het onderwijs", FSBEI HPE "KSU".
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
