Klinefelter-syndroom - Symptomen, Diagnose, Behandeling

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-15 07:40

syndroom van Klinefelter

Het syndroom van Klinefelter is een vrij veel voorkomende genetische pathologie die uitsluitend voorkomt bij de mannelijke helft van de mensheid. Volgens medische waarnemingen komt deze ziekte voor met een frequentie van ongeveer 0,2%, wat neerkomt op 1 geval op 500 mannelijke pasgeborenen. Bovendien is deze pathologie een van de meest voorkomende oorzaken van onvruchtbaarheid en erectiestoornissen bij mannen. De ziekte is vernoemd naar Harry Klinefelter, die het ziektebeeld in 1942 voor het eerst beschreef in zijn werken.

Symptomen van het Klinefelter-syndroom

Een genetische ziekte zoals het syndroom van Klinefelter wordt voornamelijk gekenmerkt door de aanwezigheid van een of meer vrouwelijke geslachtschromosomen X in het mannelijke XY-karyotype. De ziekte manifesteert zich door een onvoldoende hoeveelheid geslachtshormonen in de mannelijke geslachtsklieren, wat leidt tot de ontwikkeling van ernstige pathologieën zoals erectiestoornissen en onvruchtbaarheid.

Andere kenmerkende symptomen van het Klinefelter-syndroom zijn:

• Externe borden;
• Testiculaire atrofie;
• Verzwakking van het libido en verminderde potentie;
• Zwakte van de spieren.

Externe tekenen geven vaak aan dat een persoon zo'n pathologie heeft als het Klinefelter-syndroom. Allereerst moeten ze worden toegeschreven aan een hoge groei, benen zijn merkbaar langer dan het lichaam en een hoge taille. De vegetatie op het gezicht en het lichaam van de patiënt is meestal afwezig of zeer schaars. In de schaamstreek groeit het haar bij mannen die aan deze ziekte lijden in het vrouwelijke patroon, dat wil zeggen dat de haarlijn recht is, terwijl het bij mannen in de regel naar de navel wordt gericht en uitsteekt in de vorm van een diamant. Bij de helft van de patiënten wordt een toename van de borstklieren waargenomen.

Atrofie van de testikels leidt tot hun afname in grootte. Vaak hebben patiënten harde testikels, hoewel dit symptoom geen verplicht teken is in aanwezigheid van pathologie.

Een verzwakt libido en verminderde potentie zijn meestal veel voorkomende symptomen van het Klinefelter-syndroom. Ze beginnen zich meestal te laten voelen op de leeftijd van vijfentwintig. Opgemerkt moet worden dat patiënten in sommige gevallen absoluut geen seksueel verlangen hebben. Daarnaast kent de medische praktijk uitzonderingen, wanneer een man die aan een dergelijke ziekte lijdt een gezin sticht en een volledig seksueel leven leidt.

Een onvoldoende hoeveelheid androgenen bij deze pathologie kan ook leiden tot de ontwikkeling van osteoporose, die wordt gekenmerkt door een afname van de botdichtheid en verzwakking van spieren. Bovendien kan een gebrek aan androgenen, die de stofwisseling sterk beïnvloeden, het ontstaan van diabetes veroorzaken en bijdragen aan obesitas.

Patiënten met het syndroom van Klinefelter hebben ook aanleg voor bepaalde auto-immuunziekten:

• Ziekten van de schildklier;
• Lupus erythematosus;
• Reumatoïde artritis.

Wat betreft de mentale vermogens van patiënten, er zijn geen eenduidige meningen. In sommige gevallen hebben getroffen mannen moeite met het ontwikkelen van verbale en cognitieve vaardigheden, maar dit is geen noodzakelijk symptoom.

Volgens sommige onderzoeken zijn mannen met het Klinefelter-syndroom vaak onderhevig aan homoseksuele neigingen, evenals aan alcohol- en drugsverslaving. Als we het hebben over de psychologische kenmerken van patiënten, dan is het mogelijk om eigenschappen te identificeren als verhoogde gevoeligheid en emotionaliteit, verlegenheid en bescheidenheid. Sommige psychologen merken vaak de aanwezigheid op van een minderwaardigheidscomplex en een laag zelfbeeld bij patiënten met deze pathologie.

Diagnostiek en behandeling van het Klinefelter-syndroom

Diagnose van het Klinefelter-syndroom in een vroeg stadium van de ziekte is bijna onmogelijk, omdat het zich pas na de puberteit klinisch manifesteert. Natuurlijk helpt een oplettende benadering in sommige gevallen om de aanwezigheid van pathologie te vermoeden, omdat de karakteristieke fysieke symptomen die hierboven zijn beschreven, worden gedetecteerd nog voordat de seksuele ontwikkeling van de jongen begint.

Het is belangrijk om te weten dat een aanzienlijke toename van de groei, die de patiënt onderscheidt van zijn leeftijdsgenoten, meestal wordt waargenomen op de leeftijd van 5 tot 8 jaar. Voor de diagnose van het syndroom van Klinefelter kunnen gynaecomastie of borstvergroting een ander kenmerkend kenmerk zijn. Tegelijkertijd moet worden opgemerkt dat dit symptoom slechts bij de helft van de patiënten wordt waargenomen, evenals de kleine omvang en hardheid van de testikels.

Als deze symptomen echter worden waargenomen, moet een bloedtest worden uitgevoerd om het niveau van geslachtshormonen te bepalen. Een volledige diagnose van het Klinefelter-syndroom omvat echter ook de studie van de set chromosomen, dat wil zeggen het karyotype van een man. Pas na een dergelijke analyse is het mogelijk om de diagnose te bevestigen.

Wat betreft de behandeling van het Klinefelter-syndroom, raden experts sterk aan om ermee te beginnen onmiddellijk na het vaststellen van de aanwezigheid van de ziekte. Het moet echter meteen worden gezegd dat het het meest effectief is voordat de seksuele ontwikkeling begint, wanneer het lichaam op de juiste manier op de therapie kan reageren. In dit geval kunnen alle externe symptomen van de ziekte worden geëlimineerd.

De behandeling van het Klinefelter-syndroom wordt dus voornamelijk uitgevoerd met behulp van hormoonvervangende therapie met testosteron. Dit veroorzaakt de tijdige manifestatie van secundaire geslachtskenmerken en draagt ook bij aan sociale aanpassing en correctie van de intellectuele vermogens van patiënten.

U moet zich echter bewust zijn van de bijwerkingen van een dergelijke behandeling, aangezien testosteron vaak vochtretentie in het lichaam en verhoogde opwinding veroorzaakt in de eerste dagen na de injectieprocedure. Ernstige gynaecomastie wordt vaak behandeld met borstverwijdering.

Tot voor kort werd aangenomen dat de belangrijkste manifestatie van het Klinefelter-syndroom - onvruchtbaarheid, ongeneeslijk is. De in-vitrofertilisatie-technologie heeft echter positieve resultaten opgeleverd, die hoop geven dat patiënten met een dergelijke diagnose nog steeds nakomelingen kunnen krijgen.

YouTube-video met betrekking tot het artikel:

De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!