Amyloïdose: Symptomen, Diagnose, Behandeling, Oorzaken

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-15 07:40

Amyloïdose

De inhoud van het artikel:

1. Oorzaken en risicofactoren
2. Vormen van de ziekte
3. Symptomen
4. Diagnostiek
5. Behandeling
6. Mogelijke complicaties en gevolgen
7. Voorspelling
8. Preventie

Amyloïdose is een systemische ziekte waarbij amyloïde (proteïne-polysaccharide stof (glycoproteïne)) wordt afgezet in organen en weefsels, wat leidt tot verstoring van hun functies.

Amyloïde bestaat uit bolvormige en fibrillaire eiwitten die nauw verweven zijn met polysacchariden. Een geringe afzetting van amyloïde in klierweefsels, stroma van parenchymale organen, wanden van bloedvaten veroorzaakt geen klinische symptomen. Maar met aanzienlijke amyloïde afzettingen in de organen treden uitgesproken macroscopische veranderingen op. Het volume van het aangetaste orgaan neemt toe, de weefsels krijgen een wasachtige of vettige glans. In de toekomst ontwikkelt orgaanatrofie zich met de vorming van functionele insufficiëntie.

De incidentie van amyloïdose is 1 op 50.000 mensen. De ziekte komt vaker voor bij oudere mensen.

Afzetting van amyloïd is een teken van amyloïdose

Oorzaken en risicofactoren

Amyloïdose ontwikkelt zich meestal tegen de achtergrond van langdurige purulent-inflammatoire (bacteriële endocarditis, bronchiëctasie, osteomyelitis) of chronische infectieuze (malaria, actinomycose, tuberculose) ziekten. Iets minder vaak ontwikkelt amyloïdose zich bij patiënten met oncologische pathologie:

• longkanker;
• nierkanker;
• leukemie;
• lymfogranulomatose.

Ook kunnen de volgende ziekten leiden tot amyloïdose:

• sarcoïdose;
• De ziekte van Whipple;
• Ziekte van Crohn;
• niet-specifieke colitis ulcerosa;
• psoriasis;
• spondylitis ankylopoetica;
• Reumatoïde artritis;
• atherosclerose.

Er zijn niet alleen verworven, maar ook erfelijke vormen van amyloïdose. Deze omvatten:

• Mediterrane koorts;
• Portugese neuropathische amyloïdose;
• Finse amyloïdose;
• Deense amyloïdose.

Factoren van amyloïdose:

• genetische aanleg;
• schendingen van cellulaire immuniteit;
• hyperglobulinemie.

Vormen van de ziekte

Afhankelijk van de redenen die het veroorzaakten, is amyloïdose onderverdeeld in verschillende klinische vormen:

• seniel (seniel);
• erfelijk (genetisch, familie);
• secundair (verworven, reactief);
• idiopathisch (primair).

Afhankelijk van het orgaan waarin amyloïde afzettingen overwegend worden afgezet, zijn er:

• amyloïdose van de nieren (nefrotische vorm);
• amyloïdose van het hart (cardiopathische vorm);
• amyloïdose van het zenuwstelsel (neuropathische vorm);
• amyloïdose van de lever (hepatopathische vorm);
• bijnieramyloïdose (epinefropathische vorm);
• ARUD-amyloïdose (amyloïdose van de organen van het neuro-endocriene systeem);
• gemengde amyloïdose.

Renale amyloïdose

Ook is amyloïdose lokaal en systemisch. Bij lokale amyloïdose wordt een overheersende laesie van één orgaan opgemerkt, met systemisch - twee of meer.

Symptomen

Het klinische beeld van amyloïdose is divers: de symptomatologie wordt bepaald door de duur van de ziekte, de lokalisatie van amyloïde afzettingen en hun intensiteit, de mate van orgaanstoornissen en de eigenaardigheid van de biochemische structuur van amyloïde.

In het initiële (latente) stadium van amyloïdose zijn er geen symptomen. Het detecteren van de aanwezigheid van amyloïde afzettingen is alleen mogelijk met microscopie. In de toekomst, naarmate de afzettingen van het pathologische glycoproteïne toenemen, ontstaat en vordert functionele insufficiëntie van het aangetaste orgaan, wat de kenmerken van het klinische beeld van de ziekte bepaalt.

Bij nieramyloïdose wordt gedurende lange tijd matige proteïnurie opgemerkt. Dan ontwikkelt zich een nefrotisch syndroom. De belangrijkste symptomen van nieramyloïdose zijn:

• de aanwezigheid van proteïne in de urine;
• arteriële hypertensie;
• zwelling;
• chronisch nierfalen.

Voor amyloïdose van het hart is een drietal symptomen kenmerkend:

• schending van het hartritme;
• cardiomegalie;
• progressief chronisch hartfalen.

In de latere stadia van de ziekte leidt zelfs kleine lichamelijke inspanning tot het optreden van ernstige zwakte, kortademigheid. Tegen de achtergrond van hartfalen kan polyserositis ontstaan:

• effusie pericarditis;
• effusie pleuritis;
• ascites.

Bij amyloïdose van het maagdarmkanaal wordt de aandacht gevestigd op een toename van de tong (macroglossie), die gepaard gaat met de afzetting van amyloïde in de dikte van de weefsels. Andere manifestaties:

• misselijkheid;
• maagzuur;
• constipatie gevolgd door diarree;
• verminderde opname van voedingsstoffen uit de dunne darm (malabsorptiesyndroom);
• maagbloeding.

Amyloïde laesies van de alvleesklier komen meestal voor onder het mom van chronische pancreatitis. Afzetting van amyloïde in de lever veroorzaakt portale hypertensie, cholestase en hepatomegalie.

Bij amyloïdose van de huid verschijnen wasachtige knobbeltjes in de nek, het gezicht en natuurlijke plooien. Vaak lijkt amyloïdose van de huid op zijn beloop op lichen planus, neurodermitis of sclerodermie.

Symptomen van amyloïdose van de huid

Met amyloïdose van het bewegingsapparaat ontwikkelt de patiënt:

• myopathie;
• humerus periartritis;
• carpaal tunnel syndroom;
• polyartritis die symmetrische gewrichten aantast.

Amyloïdose van het zenuwstelsel is ernstig en wordt gekenmerkt door:

• aanhoudende hoofdpijn;
• duizeligheid;
• Dementie;
• overmatig zweten;
• orthostatische instortingen;
• verlamming of parese van de onderste ledematen;
• polyneuropathie.

Diagnostiek

Aangezien amyloïdose verschillende organen kan aantasten en het klinische beeld van de ziekte divers is, levert de diagnose bepaalde problemen op. De functionele toestand van interne organen kan worden beoordeeld door:

• Echografie;
• Echocardiografie;
• ECG;
• radiografie;
• gastroscopie (EGDS);
• sigmoïdoscopie.

Amyloïdose kan worden aangenomen wanneer de volgende veranderingen worden gedetecteerd in de resultaten van laboratoriumtests:

• Bloedarmoede;
• trombocytopenie;
• hypocalciëmie;
• hyponatriëmie;
• hyperlipidemie;
• hypoproteïnemie;
• cylindruria;
• leukocyturie.

Voor een definitieve diagnose is het noodzakelijk om een punctiebiopsie uit te voeren van de aangetaste weefsels (slijmvlies van het rectum, maag, lymfeklieren; tandvlees; nieren), gevolgd door histologisch onderzoek van het verkregen materiaal. Detectie van amyloïde fibrillen in het testmonster zal de diagnose bevestigen.

Behandeling

Bij de behandeling van primaire amyloïdose worden glucocorticoïde hormonen en cytostatica gebruikt.

Bij secundaire amyloïdose is de behandeling primair gericht op de onderliggende ziekte. Ook voorgeschreven medicijnen van de 4-aminoquinoline-serie. Een eiwitarm dieet met weinig keukenzout wordt aanbevolen.

De ontwikkeling van chronisch nierfalen in het eindstadium is een indicatie voor hemodialyse.

Met de ontwikkeling van nierfalen is hemodialyse geïndiceerd

Mogelijke complicaties en gevolgen

Amyloïdose kan gecompliceerd worden door de volgende pathologieën:

• diabetes;
• Leverfalen;
• maagbloeding;
• nierfalen;
• amyloïde zweren van de maag en slokdarm;
• hartfalen.

Voorspelling

Amyloïdose is een chronische progressieve ziekte. Bij secundaire amyloïdose wordt de prognose grotendeels bepaald door de mogelijkheid van therapie voor de onderliggende ziekte.

Met de ontwikkeling van complicaties verslechtert de prognose. Na het optreden van symptomen van hartfalen is de gemiddelde levensverwachting meestal niet meer dan enkele maanden. De gemiddelde levensverwachting van patiënten met chronisch nierfalen is 12 maanden. Bij hemodialyse is deze periode iets langer.

Preventie

Er is geen profylaxe voor primaire (idiopathische) amyloïdose omdat de oorzaak onbekend is.

Voor de preventie van secundaire amyloïdose is het belangrijk om infectieuze, oncologische en purulent-inflammatoire ziekten tijdig te identificeren en te behandelen.

Preventie van genetische vormen van amyloïdose bestaat uit medische en genetische counseling van gehuwde paren in de fase van de zwangerschapsplanning.

YouTube-video met betrekking tot het artikel:

Elena Minkina Arts anesthesist-reanimator Over de auteur

Opleiding: afgestudeerd aan het Tashkent State Medical Institute, gespecialiseerd in algemene geneeskunde in 1991. Herhaaldelijk geslaagd voor opfriscursussen.

Werkervaring: anesthesist-reanimator van het stedelijk kraamcomplex, reanimator van de hemodialyse-afdeling.

De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!