Erfelijke ziekten
Tegenwoordig zijn er meer dan vier en een half duizend erfelijke ziekten bekend, en elk geval heeft een solide bewijsbasis dat de ziekte erfelijk is, en niets anders. Maar ondanks het hoge ontwikkelingsniveau van diagnostiek, zijn niet alle genetische pathologieën bestudeerd in de mate van biochemische reacties. Niettemin zijn de belangrijkste mechanismen van de ontwikkeling van erfelijke ziekten in de moderne wetenschap bekend.
Er zijn drie basistypen mutaties:
- Genetisch;
- Chromosomaal;
- Genomisch (voornamelijk geslachtsgebonden).
De fundamentele genetische wetten van Mendel definiëren dominante en recessieve genen. Na de bevruchting bevatten de cellen van de foetus de helft van de genen van de moeder en de helft van de vader, die paren vormen - allelen. Er zijn niet veel genetische combinaties: slechts twee. De bepalende eigenschappen komen tot uiting in het fenotype. Als een van de gemuteerde genen van het allel dominant is, manifesteert de ziekte zich. Hetzelfde gebeurt met een dominant paar. Als zo'n gen recessief is, komt dit niet tot uiting in het fenotype. De manifestatie van erfelijke ziekten die worden overgedragen door een recessieve eigenschap is alleen mogelijk als beide genen pathologische informatie dragen.
Chromosomale mutaties manifesteren zich door een schending van hun deling tijdens meiose. Als gevolg van duplicatie verschijnen er extra chromosomen: zowel geslacht als somatisch.
Geslachtsgebonden erfelijke afwijkingen worden overgedragen via het geslacht X-chromosoom. Omdat het bij mannen in het enkelvoud wordt gepresenteerd, hebben alle mannen in het geslacht manifestaties van de ziekte. Terwijl vrouwen die twee geslachts-X-chromosomen hebben, drager zijn van het beschadigde X-chromosoom. Voor de manifestatie van een erfelijke geslachtsgebonden ziekte bij vrouwen is het noodzakelijk dat de patiënt beide defecte geslachtschromosomen erft. Dit komt zelden voor.
Biologie van erfelijke ziekten
De manifestaties van erfelijke pathologie zijn afhankelijk van veel factoren. De kenmerken die inherent zijn aan het genotype, hebben onder bepaalde omstandigheden externe manifestaties (beïnvloeden het fenotype). In dit opzicht verdeelt de biologie van erfelijke ziekten alle genetisch bepaalde ziekten in de volgende groepen:
- Manifestaties die niet afhankelijk zijn van de externe omgeving, opvoeding, sociale omstandigheden, welzijn: fenylketonurie, de ziekte van Down, hemofilie, geslachtschromosoommutaties;
- Erfelijke aanleg, die zich alleen onder bepaalde omstandigheden manifesteert. Omgevingsfactoren zijn van groot belang: de aard van het dieet, beroepsrisico's, enz. Dergelijke ziekten zijn onder meer: jicht, atherosclerose, maagzweer, arteriële hypertensie, diabetes mellitus, alcoholisme, tumorcelgroei.
Soms worden zelfs tekenen van niet-erfelijke ziekten gevonden bij de kinderen van zieke mensen. Dit wordt mogelijk gemaakt door dezelfde gevoeligheid bij familieleden voor bepaalde factoren. Bijvoorbeeld de ontwikkeling van reuma, waarvan de veroorzaker niets te maken heeft met genen en chromosomen. Niettemin zijn kinderen, kleinkinderen en achterkleinkinderen ook vatbaar voor systemische schade aan bindweefsel door β-hemolytische streptokokken. Chronische tonsillitis vergezelt veel mensen hun hele leven, maar veroorzaakt geen erfelijke ziekten, terwijl degenen die familieleden hebben met reumatische laesies van de hartkleppen een vergelijkbare pathologie ontwikkelen.
Oorzaken van erfelijke ziekten
De oorzaken van erfelijke ziekten die verband houden met genmutaties zijn altijd dezelfde: gendefect - enzymdefect - gebrek aan eiwitsynthese. Als gevolg hiervan verzamelt het lichaam stoffen die geacht werden in noodzakelijke elementen te veranderen, maar zelf, als tussenproducten van biochemische reacties, giftig zijn.
De klassieke erfelijke ziekte fenylketonurie wordt bijvoorbeeld veroorzaakt door een defect in een gen dat de synthese reguleert van een enzym dat fenylalanine omzet in tyrosine. Daarom lijden de hersenen bij fenylketonurie.
Bij lactasedeficiëntie treedt darmklachten op. Intolerantie voor rauwe koemelk is een vrij algemeen verschijnsel en behoort ook tot erfelijke ziekten, hoewel sommige mensen dit onder bepaalde omstandigheden kunnen compenseren en de productie van lactase wordt verbeterd door de actieve "training" van darmcellen.
Chromosomale afwijkingen treden op ongeacht de omstandigheden. Veel kinderen zijn simpelweg niet levensvatbaar. Maar de ziekte van Down verwijst naar die erfelijke ziekten waarbij de externe omstandigheden van de omgeving zo gunstig kunnen zijn dat de zieken volwaardige leden van de samenleving worden.
Defecten in de verdeling van geslachtschromosomen gaan niet gepaard met fatale complicaties, omdat ze geen invloed hebben op somatische symptomen. Alle vitale organen lijden niet aan dergelijke erfelijke ziekten. Schade wordt gevonden op het niveau van de geslachtsorganen, en vaak alleen intern. Soms doet het het zonder hen. Bij het triplo-ex-syndroom wordt bijvoorbeeld, wanneer een vrouw een extra X-chromosoom heeft, het vermogen om zwanger te worden behouden. En kinderen worden geboren met een normaal stel geslachtschromosomen. De situatie is vergelijkbaar met het extra Y-chromosoom bij mannen.
Het ontwikkelingsmechanisme van erfelijke ziekten ligt in de combinatie van genen: dominant en recessief. Hun verschillende combinatie komt ongelijk tot uiting in het fenotype. Voor de ontwikkeling van de ziekte is één gemuteerd dominant gen voldoende, of een pathologisch recessief paar in één allel.
Preventie van erfelijke ziekten
Specialisten van genetische centra houden zich bezig met het voorkomen van manifestaties van genetische pathologie. In de prenatale klinieken in grote steden zijn speciale kamers van genetici die toekomstige getrouwde stellen adviseren. Preventie van erfelijke ziekten wordt uitgevoerd door genealogische kaarten op te stellen en speciale analyses te decoderen.
Foutje in de tekst gevonden? Selecteer het en druk op Ctrl + Enter.
