Achondroplasie - Genetica, Oorzaken, Symptomen

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-15 07:40

Achondroplasie

Zwangerschap is een complex en langdurig proces dat niet altijd eindigt bij de geboorte van een absoluut gezonde baby. De geboorte van een kind met een ontwikkelingspathologie kan verschillende redenen hebben. In dit geval kunnen afwijkingen optreden tijdens de gehele zwangerschap en onmiddellijk op het moment van conceptie, wat verband houdt met de inferioriteit van het erfelijk materiaal van de ouders. Een van deze pathologieën is achondroplasie, of dwerggroei veroorzaakt door aangeboren vervorming van het skelet.

Achondroplasie: genetica

De intra-uteriene ontwikkeling van het kind vindt plaats volgens het genetische programma dat direct tijdens zijn conceptie is vastgelegd. In dit geval kan de aangeboren aard van een dergelijke pathologie als achondroplasie worden geassocieerd met twee factoren. De eerste is de overdracht van een abnormaal gen op het kind van de ouders, als een van hen of beiden aan deze ziekte lijdt. Dit geeft aan dat bij achondroplasie de genetica de waarschijnlijkheid bevestigt van een erfelijk type pathologie dat bij een baby is opgetreden.

De tweede en meest voorkomende factor bij de vorming van een aangeboren afwijking worden beschouwd als willekeurige mutaties in de geslachtscellen van een van de ouders. Als gevolg hiervan krijgt het kind een 'verkeerd' gen, wat leidt tot de ontwikkeling van achondroplasie. Zo kan een baby met een vergelijkbare pathologie worden geboren bij volledig gezonde mensen. De kans op de geboorte van een ziek kind neemt aanzienlijk toe als de leeftijd van zijn vader meer dan 40 jaar is.

Voor de vroege, zelfs vóór de bevalling, detectie van achondroplasie bij een baby, ontwikkelden genetici aan het einde van de vorige eeuw speciale tests. Het gebruik ervan wordt echter alleen geboden als beide ouders van een dragende kind een vergelijkbare afwijking hebben.

Achondroplasie: oorzaken en symptomen

Congenitale skeletpathologie kan erfelijk zijn of verschijnen als gevolg van willekeurige genmutaties in oudercellen. Er zijn veel redenen voor dergelijke veranderingen in genen die achondroplasie bij een kind veroorzaken. Elk van de toekomstige ouders is in staat om defecte chromosomen door te geven aan een kind.

Meestal worden mutaties in het lichaam geassocieerd met een ongunstige omgevingssituatie en schadelijke factoren op het werk. Ook kunnen veranderingen in de geslachtscellen optreden tijdens de natuurlijke veroudering van een persoon. Daarom is er een hoog risico op het krijgen van een kind met achondroplasie bij ouders van vrij volwassen leeftijd, vooral in een dergelijke situatie wordt het gemuteerde gen geërfd van de vader.

Klinische manifestaties van de ziekte kunnen onmiddellijk na de geboorte van het kind worden waargenomen. Een pasgeborene met achondroplasie heeft kortere dan normale bovenste en onderste ledematen en een onevenredig groot hoofd. De fysieke ontwikkeling van zo'n baby vanaf jonge leeftijd verschilt ook van de norm en ligt in het feit dat de groei van het skelet van het kind ongelijk is. De romp en het hoofd groeien met de leeftijd. De ledematen groeien alleen in lengte voornamelijk dankzij de distale delen, terwijl de groei van de femurs en humerus aanzienlijk wordt vertraagd.

Achondroplasie is niet alleen een cosmetisch defect. Als gevolg van de onevenredige groei van het lichaam neemt de belasting van de wervelkolom en de onderste ledematen toe, wat leidt tot secundaire vervorming van het skelet. Omdat het intellect praktisch niet wordt aangetast bij achondroplasie, draagt de ziekte bovendien bij aan het ontstaan van verschillende psychologische problemen. Natuurlijk kunnen genafwijkingen niet worden gecorrigeerd, maar er zijn behandelingen die de groei kunnen versnellen door middel van chirurgie en hormoontherapie.

YouTube-video met betrekking tot het artikel:

De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!