Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta is een aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door kwetsbaarheid van botten, die meestal kwetsbaarder zijn. Mensen met osteogenesis imperfecta worden geboren met bindweefseldefecten of collageendeficiëntie type I. In de meeste gevallen wordt de aandoening veroorzaakt door mutaties in de genen COL1A1 en COL1A2. De ziekte komt voor bij één op de 20.000 pasgeborenen.
Soorten osteogenesis imperfecta
Er zijn acht soorten osteogenesis imperfecta.
Type I komt het meest voor; het verschilt van de rest doordat collageen normale kwaliteitseigenschappen heeft, maar in onvoldoende hoeveelheden wordt geproduceerd. De symptomen van type I osteogenesis imperfecta zijn:
- Broze botten;
- Gezamenlijke zwakte;
- Iets uitstekende ogen;
- Verminderde spierspanning;
- Vroeg gehoorverlies bij sommige kinderen;
- Lichte kromming van de wervelkolom;
- Verkleuring van de sclera (oogwit), waardoor ze een blauwbruine tint krijgen.
De symptomen van osteogenesis imperfecta type II zijn:
- Onvoldoende collageengehalte;
- Ademhalingsproblemen door onderontwikkelde longen;
- Korte gestalte;
- Vervorming van de botten.
Type II kan worden onderverdeeld in groepen A, B, C, die verschillen door het radiografisch onderzoek van het lange buisvormige bot en de ribben.
In de meeste gevallen overlijden patiënten binnen het eerste levensjaar als gevolg van respiratoire insufficiëntie of intracraniële bloeding.
Osteogenesis imperfecta type III wordt gekenmerkt door de volgende symptomen:
- Collageen wordt in voldoende hoeveelheid geproduceerd, maar niet in voldoende kwaliteit;
- Lichte kwetsbaarheid van botten, soms zelfs bij de geboorte;
- Vervorming van de botten;
- Mogelijke ademhalingsproblemen;
- Korte gestalte, kromming van de wervelkolom, soms ook tonvormige borstkas;
- Zwakte van het ligamenteuze apparaat van de gewrichten;
- Zwakte van de spierspanning van de armen en benen;
- Verkleuring van de sclera (oogwit);
- Vroeg haarverlies.
De levensverwachting kan normaal zijn, zij het met ernstige lichamelijke handicaps.
IV type osteogenesis imperfecta wordt gekenmerkt door symptomen:
- Collageen wordt in voldoende hoeveelheden geproduceerd, maar niet van voldoende hoge kwaliteit;
- Botten breken gemakkelijk af, vooral vóór de puberteit;
- Korte gestalte, kromming van de wervelkolom en een tonvormige borst;
- Zwakke tot matige botvervorming;
- Vroeg gehoorverlies.
Type V osteogenesis imperfecta heeft dezelfde klinische symptomen als type IV. Het verschilt in het uiterlijk van het ethmoid-bot, radiale dislocatie van het hoofd en gemengd gehoorverlies, wat leidt tot verkalking van het membraan tussen de twee botten van de onderarm.
Type VI van osteogenesis imperfecta heeft dezelfde klinische symptomen als type IV, maar verschilt in het unieke karakter van de histologische gegevens van botweefsel. Type VI osteogenesis imperfecta wordt veroorzaakt door functieverlies en mutatie van het Serpin F1-gen.
Osteogenesis imperfecta type VII wordt veroorzaakt door een mutatie van een eiwit in kraakbeenweefsel, terwijl osteogenesis imperfecta type VIII een ernstige en fatale aandoening is die geassocieerd is met een verandering in het eiwit dat leucine en proline bevat.
Behandeling van osteogenesis imperfecta
Er is geen remedie voor osteogenesis imperfecta, aangezien deze ziekte aangeboren (genetisch) is. De behandeling is erop gericht de algehele sterkte van botten te vergroten om verdere botafbraak te voorkomen en te stoppen. Ook wordt bisfosfonaattherapie gebruikt, wat helpt de botmassa te vergroten, botpijn en botafbraak te verminderen. In ernstige gevallen wordt een operatie uitgevoerd en worden de staafjes in de botten geplaatst.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
