Prader-Willi-syndroom
Prader-Willi-syndroom in de geneeskunde is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door het ontbreken of onvoldoende functioneren van sommige genen of hun delen van het 15e vaderlijke chromosoom. Voor het eerst werd deze pathologie in 1956 in Zwitserland beschreven door kinderartsen A. Prader en H. Willi, bij wiens naam het syndroom werd genoemd. De frequentie is 1 geval per 12-15.000 pasgeborenen. Symptomen en manifestaties van het Prader-Willi-syndroom zijn anders en het verloop van de ziekte hangt in de regel af van een specifiek geval.
Tekenen van het Prader-Willi-syndroom
Sommige tekenen van het Prader-Willi-syndroom kunnen zelfs tijdens de zwangerschap worden opgemerkt. Allereerst is dit de lage mobiliteit van de foetus en zijn verkeerde positie. Na de geboorte komt spierhypotonie tot uiting, die gedurende het eerste levensjaar van de baby aanhoudt. Bovendien vertonen kinderen met het syndroom een afname van de slik- en zuigreflexen, wat het voedingsproces bemoeilijkt. Een verminderde ontwikkeling van motorische functies bij hen is ook te wijten aan spierhypotonie, dus zieke kinderen vinden het moeilijk om te zitten, hun hoofd vast te houden, enz. Het is echter belangrijk op te merken dat hypotensie afneemt en op de leeftijd van 6-7 jaar praktisch verdwijnt.
Prader-Willi-syndroom bij kinderen manifesteert zich ook door constante honger en gebrek aan verzadiging. Dit symptoom van de ziekte komt meestal voor in het tweede of vierde levensjaar van een kind. Tegen deze achtergrond ontwikkelen zich geleidelijk hyperfagie of gulzigheid, obsessieve gedachten over voedsel en obsessief gedrag, dat gericht is op het continu zoeken naar voedsel en het bevredigen van honger. Dergelijke symptomen leiden onvermijdelijk tot zwaarlijvigheid, die in het geval van deze ziekte voornamelijk op de romp en proximale ledematen wordt waargenomen. Deze tekenen van het Prader-Willi-syndroom bij kinderen leiden vaak tot complicaties zoals obstructieve apneu, die zich manifesteert door ademhalingsstilstand tijdens de slaap.
Andere typische symptomen van de ziekte zijn:
- Verminderde groei;
- Langwerpige kopvorm;
- Amandelvormig ooggedeelte;
- Brede neusbrug;
- Dunne bovenlip en kleine mond;
- Laag aangezette oorschelpen;
- Acromicria (onevenredig kleine handen en voeten);
- Zwakke pigmentatie van de huid, iris en haar, die wordt waargenomen in 75% van de gevallen van de ziekte;
- Dysplasie van de heupgewrichten;
- Rachiocampsis;
- Verminderde botdichtheid;
- Toegenomen slaperigheid;
- Strabismus (strabismus);
- Dik speeksel en gebitsproblemen;
- Late puberteit.
Al bij de geboorte manifesteert het Prader-Willi-syndroom bij kinderen zich door een schending van de ontwikkeling van de geslachtsorganen. Bij jongens met deze ziekte wordt onderontwikkeling van de penis en het scrotum waargenomen en wordt het testosteronniveau sterk verlaagd, bij meisjes onderontwikkeling van de schaamlippen en vaak de baarmoeder. In de toekomst leidt de ziekte tot de afwezigheid of vertraging van de puberteit en onvruchtbaarheid.
Een van de belangrijkste symptomen van het Prader-Willi-syndroom is ook een vertraagde psychomotorische ontwikkeling. De coëfficiënt van intellectuele ontwikkeling bij patiënten is 20-80 eenheden, terwijl de norm 85-115 eenheden is. Daarnaast hebben kinderen die aan deze ziekte lijden in de regel een goed visueel geheugen, kunnen ze leren lezen en hebben ze zelfs een vrij rijk passief vocabulaire, maar hun spraak is veel erger dan begrip.
Het Prader-Willi-syndroom bij kinderen gaat meestal gepaard met een slecht auditief en visueel geheugen, reken- en schrijfvaardigheid zijn erg moeilijk voor hen. Opgemerkt moet worden dat het niet ongebruikelijk is dat kinderen met dit syndroom diabetes mellitus ontwikkelen.
Diagnostics Prader-Willi-syndroom
Een vroege diagnose van het Prader-Willi-syndroom en daaropvolgende behandeling kan de prognose van de ziekte verbeteren. De diagnose wordt meestal gesteld op basis van de klinische manifestaties van de ziekte, maar tegenwoordig worden vaak genetische tests gebruikt, die experts vooral aanbevelen voor pasgeborenen. Dit komt door het feit dat de aanwezigheid van het syndroom bij kinderen veel moeilijker te bepalen is, omdat het onmogelijk is om hun vermogen om het Prader-Willi-syndroom te diagnosticeren aan de hand van klinische manifestaties te testen.
Genetische tests worden uitgevoerd door de methode van DNA-methylatie om erachter te komen of er afwijkingen zijn op chromosoom 15 die leiden tot het ontstaan van de ziekte. Deze methode voor het diagnosticeren van het Prader-Willi-syndroom helpt om 97% van de gevallen van de ziekte te identificeren.
Het is ook vermeldenswaard dat de ziekte vaak verkeerd wordt gediagnosticeerd, omdat deze vaak wordt verward met het syndroom van Down, dat veel vaker voorkomt. Bovendien kan obesitas, een kenmerkend kenmerk van het Prader-Willi-syndroom, ook aanwezig zijn bij het syndroom van Down. Om deze reden blijft een groot aantal gevallen onopgemerkt.
Behandeling van het Prader-Willi-syndroom
Aangezien de ziekte een genetische afwijking is, zijn er momenteel geen effectieve medicijnen beschikbaar om het Prader-Willi-syndroom te behandelen. Daarnaast worden enkele therapeutische maatregelen gebruikt om de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren. Allereerst moeten ze gericht zijn op het verhogen van de spierspanning, dus zieke kinderen hebben speciale massageprocedures en fysiotherapie nodig.
De behandeling van het Prader-Willi-syndroom omvat ook een dieet met weinig vet en koolhydraten. Om obesitas te voorkomen, moet u constant de kwaliteit en calorie-inname van voedsel controleren. Bovendien wordt tijdens de behandeling vaak het gebruik van hormoontherapie met behulp van gonadotrofinen aanbevolen, wat de groei van een ziek kind kan verhogen en de spierspanning kan herstellen. Dit draagt bij aan de juiste verdeling van calorieën in het lichaam, waardoor overgewicht wordt voorkomen.
Behandeling van het Prader-Willi-syndroom omvat ook speciale methoden voor de ontwikkeling van zieke kinderen, lessen bij een defectoloog, logopedist en psycholoog.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
