Ichthyosis
De inhoud van het artikel:
- Oorzaken en risicofactoren
- Vormen van de ziekte
- Symptomen
- Diagnostiek
- Behandeling
- Mogelijke complicaties en gevolgen
- Voorspelling
- Preventie
Ichthyosis (van het Griekse ichthys - "vis") is een genetisch bepaalde huidziekte, gekenmerkt door zijn overmatige keratinisatie met vervorming zoals vissenschubben.
Ichthyosis - overmatige keratinisatie van de huid met vervorming zoals vissenschubben
Bij een ziekte kunnen individuele delen van de huid en de gehele huid bij het pathologische proces worden betrokken; de mate van verandering varieert ook sterk.
Ichthyosis is bekend sinds de oudheid: vermeldingen ervan zijn te vinden in oude Indiase en Chinese teksten uit het 4e tot 3e millennium voor Christus. e. Voor het eerst werd het volledige klinische beeld van de ziekte in het begin van de 19e eeuw beschreven door R. Willan; later, in 1842, stelde W. Wilson de naam "huidziekte in de vorm van vissenschubben" voor om pathologie aan te duiden.
Op dit moment is op basis van gegevens uit verschillende onderzoeken (immunologisch, genetisch, cyto- en histologisch) de aanwezigheid van meer dan 50 nosologische vormen van de ziekte bevestigd.
Synoniemen: diffuus keratoom, sauriasis, ichthyosiforme dermatose.
Oorzaken en risicofactoren
Tot nu toe is er, ondanks een uitgebreide studie van het probleem, geen eenduidig standpunt over de etiologie en pathogenese van de ziekte.
Het triggermechanisme van structurele veranderingen in de huid is betrouwbaar bekend: mutaties of verminderde expressie, die meer dan 50 genen omvatten die coderen voor DNA-herstel, lipidesynthese, adhesie en afschilfering (binding van hoornschubben aan elkaar en hun afschilfering, vernieuwing van het epidermisoppervlak), celdifferentiatieprocessen, enz. Kenmerkend is de aanwezigheid van meerdere mutatiepunten in één gen, die veel klinische vormen van de ziekte veroorzaken.
Met ichthyosis worden de vorming van keratine en enzymen die betrokken zijn bij keratinisatie, structurele eiwitten van celmembranen, eiwitten die verantwoordelijk zijn voor de keratinisatie van de epidermis en de vorming van de vetbarrière van de huid verstoord.
Bij ichthyosis vindt het proces van keratinisatie van de huid plaats
De ziekte wordt autosomaal dominant overgeërfd, minder vaak - recessief of X-gebonden.
De oorzaken van verworven ichthyosis-achtige aandoeningen zijn in de regel de volgende ziekten en pathologische aandoeningen:
- lymfoom;
- lymfogranulomatose;
- lepra (lepra);
- AIDS;
- malabsorptiesyndroom;
- het nemen van cimetidine, nicotinezuurpreparaten;
- kwaadaardige neoplasmata van de huid;
- hypovitaminose A; en etc.
Vormen van de ziekte
Momenteel zijn er veel classificaties van de ziekte voorgesteld op basis van verschillende criteria.
Op basis van de aan- of afwezigheid van een genetisch defect:
- erfelijke ichthyosis, onderverdeeld in autosomaal dominant (vulgair) en autosomaal recessief (lamellair, "Harlequin's foetus", Komel's lineaire ichthyosis, Lambert's stekelige ichthyosis);
- erfelijke syndromen, waaronder ichthyosis als symptoom (syndromen van Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung - Vogel, Sjogren - Larsson);
- verworven vormen van ichthyosis (symptomatisch, seniel en schijfvormig).
Erfelijke vorm van ichthyosis
Volgens de ernst van de cursus:
- een ernstige vorm van ichthyosis, onverenigbaar met het leven;
- matige ernst;
- late vorm [vertraagd, ontwikkelt zich tijdens de eerste maanden (minder vaak jaren) van het leven].
Op basis van het type overerving:
- autosomaal recessief;
- autosomaal dominant;
- X-gebonden.
Klinische en morfologische vormen (afhankelijk van de aard van de keratinisatie):
- retentie;
- proliferatief;
- acanthokeratolytisch.
De meest voorkomende classificatie in de afgelopen jaren is de classificatie die in 2009 werd voorgesteld op de I Consensus Conference on Ichthyosis, gebaseerd op het principe van syndromisme:
- niet-syndromale vormen, alleen beperkt tot huidlaesies (vulgaire en X-gebonden recessieve ichthyosis, "Harlequin's foetus", lamellaire, aangeboren ichthyosiforme erythrodermie, ichthyosis als badpak, epidermolytische en oppervlakkige epidermolytische, enz.);
- syndromale vormen van de ziekte waarbij interne organen betrokken zijn bij het pathologische proces (syndromen van Rud, Sjogren - Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, CHILD-syndromen).
Symptomen
De groep van ichthyosis wordt gevormd door meer dan 50 klinische en morfologische vormen, wat een verscheidenheid aan manifestaties van de ziekte impliceert. Niettemin zijn er een aantal veel voorkomende symptomen te onderscheiden:
- uitgesproken verdikking van het stratum corneum van de epidermis, de aanwezigheid van huidschilfers, keratinisatiezones;
- peeling en droge huid;
- veranderingen in spijkerplaten (onychogryfose - vervorming van het type "vogelklauwen", loslating van de nagel van de onderliggende zachte weefsels, scheiding en kwetsbaarheid van de plaat), haar (droogheid, kwetsbaarheid, dunner worden) en tanden (meervoudige cariës);
- verdieping van het huidpatroon;
- huiduitslag in verschillende kleuren en vormen.
De ziekte wordt gekenmerkt door een verergering in de herfst-winterperiode, remissie in het warme seizoen, een afname van pijnlijke manifestaties tijdens de puberteit.
Droog en broos haar is een van de tekenen van ichthyosis
Naast algemene klinische symptomen hebben verschillende vormen van ichthyosis een aantal karakteristieke kenmerken.
Vulgaire ichthyosis, die meer dan 90% van alle gevallen van de ziekte vertegenwoordigt, ontwikkelt zich tijdens de eerste 2-3 maanden van het leven, zelden - gedurende de eerste 2-3 jaar, is het levenslang. In dit geval is er sprake van een wijdverspreide laesie: de huid is droog, ruw, verdikt, vuilgrijs van kleur met een gelaagdheid van vele schubben. De meest uitgesproken veranderingen worden opgemerkt op de extensoroppervlakken van de elleboog- en kniegewrichten.
Afhankelijk van de aard van het pellen, zijn er verschillende klinische varianten van ichthyosis vulgaris:
- xeroderma - droogheid en ruwheid van de huid zonder schilferige lagen, is een mislukte vorm van eenvoudige ichthyosis;
- eenvoudige ichthyosis - schade aan het gehele oppervlak van het lichaam, inclusief de hoofdhuid, kleine schubben met een dicht centrum dat aan de onderliggende weefsels is bevestigd;
- schitterende ichthyosis - schalen zijn transparant, mozaïek gelegen, voornamelijk gelokaliseerd op de onderste ledematen;
- witte ichthyosis - de schalen hebben een witachtig gele kleur en lijken uiterlijk op asbestvezels;
- serpentine ichthyosis - de lagen hebben een ruw uiterlijk, een bruinachtige kleur en lijken op slangenschubben.
De huidmanifestaties van de ziekte gaan gepaard met chronische pathologieën van veel interne organen: bronchiale astma, vasomotorische rhinitis, chronische conjunctivitis, verschillende visuele beperkingen, pathologieën van de hepatobiliaire zone.
Lamellaire ichthyosis (collodionfruit) manifesteert zich al bij de geboorte door de rode huid van de pasgeborene, bedekt met een harde gelige film als een bevroren lijmoplossing (collodium). In sommige gevallen verandert de film in schubben en verdwijnt dan spoorloos, maar vaker blijven de schubben levenslang op de huid.
Foetale ichthyosis (foetaal, "Harlequin's foetus") wordt gevormd na 4-5 maanden intra-uteriene ontwikkeling; manifestaties van de ziekte zijn dodelijk, daarom wordt de zwangerschap spontaan beëindigd of eindigt bij de geboorte van een dood kind. Bij een levende geboorte sterft de pasgeborene in de eerste dagen door uitputting of infectie van huidafwijkingen. De huid van pasgeborenen is bedekt met een hoornachtig schild bestaande uit grijszwarte schubben tot 1 cm dik, glad of gekarteld, gescheiden door groeven en scheuren. De mondopening is uitgerekt of, omgekeerd, scherp versmald, lijkt op een romp. Gelaatstrekken, oren, ledematen zijn vervormd, oogleden zijn gedraaid.
De lineaire buigende ichthyosis van Komel treft vaker meisjes in het eerste levensjaar. Op de romp en flexieoppervlakken van de ledematen verschijnen polymorfe erythemateuze huiduitslag, kleine blaasjes, foci van lichenisatie, op het gezicht en de hoofdhuid - kleine lamellaire peeling. Patiënten kunnen een achterstand hebben in mentale en fysieke ontwikkeling.
X-gebonden ichthyosis wordt uitsluitend bij mannen gediagnosticeerd en ontwikkelt zich tijdens de eerste levensweken. Het pathologische proces omvat in de regel de hele huid, met uitzondering van de handpalmen en voetzolen, naarmate de ziekte ouder wordt. De schalen zijn in dit geval groot, donker van kleur, nauwsluitende, lijkende schilden. Cutane manifestaties bij X-gebonden ichthyosis kunnen gepaard gaan met epilepsie, mentale retardatie, psychische aandoeningen en endocriene stoornissen.
Erfelijke syndromen waarbij ichthyosis wordt gepresenteerd als een apart symptoom:
- Netherton-syndroom - aangeboren ichthyosis en haarveranderingen in combinatie met atopie, meestal zijn vrouwen ziek;
- Refsum-syndroom - ichthyosis, retinitis pigmentosa, polyneuritis, mentale retardatie;
- Rud-syndroom - een combinatie van ichthyosis, schade aan het zenuwstelsel (epilepsie, mentale retardatie, polyneuritis), soms in combinatie met de pathologie van de hematopoëtische (macrocytische anemie) en endocriene (infantilisme) systemen;
- Sjögren-Larsson-syndroom - erfelijke ichthyosis, spastische verlamming en mentale retardatie;
- Popov-syndroom - aangeboren ichthyosis, dwerggroei, dementie en meervoudige osteoporose.
Diagnostiek
De diagnose van de ziekte is gebaseerd op een beoordeling van het kenmerkende klinische beeld, elektronenmicroscopiegegevens.
Cyto- en histologisch onderzoek onthult een scherpe uitdunning of volledige afwezigheid van de granulaire laag en uitgebreid intercellulair oedeem van de basale laag van de epidermis, vervorming van het basale membraan, perivasculaire lymfocytaire infiltraten in de papillaire dermis, veranderingen in de vorm en organellen van epidermale cellen.
Behandeling
Behandeling van ichthyosis is symptomatisch, gericht op het verminderen van de droogheid van de huid en het verzachten van de hoornachtige schubben:
- vochtinbrengende crèmes en zalven;
- keratolytische middelen;
- retinoïden.
Bij de behandeling van ichthyosis is het belangrijk om de droogheid van de huid te verminderen en de hoornachtige schubben te verzachten.
Naast lokale remedies worden de volgende middelen gebruikt bij de behandeling van ichthyosis:
- immunostimulerende geneesmiddelen;
- vitamine therapie;
- glucocorticosteroïde hormonen;
- UV-straling;
- thalasso en peloid therapie.
Omdat in het koude seizoen, met onvoldoende luchtvochtigheid, de toestand van patiënten verslechtert, wordt een spabehandeling in een warm, vochtig klimaat aanbevolen.
Mogelijke complicaties en gevolgen
De belangrijkste complicaties van ichthyosis zijn de toevoeging van een secundaire infectie en de ontwikkeling van sepsis met daaropvolgende dood.
Voorspelling
De prognose voor herstel van ichthyosis is meestal ongunstig: in geïsoleerde gevallen wordt een significante regressie van de symptomen waargenomen. De ziekte is levenslang, verloopt in golven met episodes van exacerbaties en remissies, vordert onder invloed van agressieve factoren.
Een ongunstige prognose voor het leven wordt opgemerkt met ichthyosis van de foetus: pasgeborenen sterven meestal tijdens de eerste dagen of weken van hun leven.
De gunstige prognose neemt af in de aanwezigheid van meerdere gelijktijdige pathologieën van inwendige organen, de omvang van de laesie.
Preventie
De belangrijkste preventieve methode is voorlopige medische genetische counseling, vooral als de erfelijke geschiedenis wordt belast door gevallen van ichthyosis.
Als er een hoog risico bestaat op het krijgen van een ziek kind in een paar, wordt aanstaande ouders geadviseerd om af te zien van de zwangerschapsplanning.
Als in ernstige gevallen ichthyosis in utero wordt vastgesteld, wordt aanbevolen de zwangerschap te beëindigen.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
Olesya Smolnyakova Therapie, klinische farmacologie en farmacotherapie Over de auteur
Opleiding: hoger, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialiteit "General Medicine", kwalificatie "Doctor". 2008-2012 - Postdoctorale student van de Afdeling Klinische Farmacologie, KSMU, Kandidaat Medische Wetenschappen (2013, specialiteit "Farmacologie, Klinische Farmacologie"). 2014-2015 - professionele omscholing, specialiteit "Management in het onderwijs", FSBEI HPE "KSU".
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
