Syndroom van Down
Het syndroom van Down wordt een vrij veel voorkomende genetische ziekte genoemd, die voornamelijk wordt gekenmerkt door een vertraging in de mentale en fysieke ontwikkeling. In 1866 beschreef de Britse arts John Langdon Down voor het eerst de symptomen van patiënten die vatbaar zijn voor deze pathologie. Het is bij zijn naam dat het syndroom wordt genoemd. De oorzaken van deze genetische afwijking werden echter pas in het midden van de twintigste eeuw vastgesteld door de Franse geneticus Lejeune.
Downsyndroom veroorzaakt
Een dergelijke pathologie als het syndroom van Down wordt geassocieerd met een schending van de set chromosomen en wordt gekenmerkt als de aanwezigheid van een extra 47e chromosoom in het karyotype, terwijl het getal 46 de norm is. Dit komt tot uiting in stoornissen van de mentale en fysieke ontwikkeling van een persoon. Er moet gezegd worden dat één kind op de 600-700 pasgeborenen vatbaar is voor deze ziekte, ongeacht etniciteit. Deze anomalie komt even vaak voor bij beide geslachten.
Zoals eerder opgemerkt, zijn de oorzaken van het syndroom van Down relatief recent vastgesteld, hoewel de meningen van specialisten op dit gebied over dit onderwerp nog steeds verschillen. Overweeg de belangrijkste factoren die de kans op pathologie bij kinderen beïnvloeden:
- De leeftijd van de ouders;
- Nauw verwante huwelijken;
- Leeftijd van de grootmoeder van moederskant van het kind.
Volgens medische waarnemingen is de eerste oorzaak van het syndroom van Down de leeftijd van de moeder van het kind. Het is dus bekend dat de kans om een kind met deze pathologie te verwekken op de leeftijd van een vrouw van 25 tot 30 jaar 1 op 1000 is, van 35 tot 40 - 1 op 200 en na 45 jaar - 1 op 20. Tot dusverre kunnen experts de relatie niet volledig verklaren. tussen het syndroom en de leeftijd van de moeder. Sommigen van hen geloven dat het wordt veroorzaakt door aandoeningen die optreden tijdens de tweede divisie van meiose, die al voorkomt bij een volwassen vrouw. Ook is vastgesteld dat de leeftijd van de vader van het kind een belangrijke rol speelt, vooral als hij ouder is dan 42.
Nauw verwante huwelijken zijn de minst voorkomende oorzaak van het syndroom van Down in de beschaafde wereld. De meest interessante factor vanuit wetenschappelijk oogpunt is echter de relatie tussen de ziekte en de leeftijd van de grootmoeder aan moederszijde. Studies hebben aangetoond dat hoe ouder de grootmoeder was toen ze haar dochter baarde, hoe waarschijnlijker het is dat haar dochter een baby krijgt met deze pathologie.
Dit feit wordt als volgt verklaard. Zelfs in de baarmoeder ondergaat het vrouwelijke embryo de eerste deling van meiose, waarbij chromosomen divergeren. Stoffen die tijdens deze periode van de moeder op de foetus komen, kunnen ook de ontwikkeling van zijn geslachtscellen beïnvloeden. Vrouwelijke kinderen worden geboren met een kant-en-klare set toekomstige eieren, die de eerste divisie van meiose al hebben doorstaan. Het is onder deze set dat een bepaald deel van de eieren een extra chromosoom heeft, en als een van hen later wordt bevrucht, wordt het kind geboren met het syndroom van Down. Er wordt dus aangenomen dat het aantal van dergelijke cellen in de eierstokken van een pasgeborene rechtstreeks afhangt van de leeftijd van haar moeder.
Tekenen van het syndroom van Down
Tot op heden kan een vrouw tijdens de zwangerschap enkele onderzoeken ondergaan om te bepalen of de foetus deze genetische afwijking heeft. Het is bekend dat ze de reden zijn voor de afname van het aantal zieke kinderen in de afgelopen jaren, aangezien veel vrouwen in de positie, die overtredingen hebben vastgesteld, de zwangerschap beëindigen.
Als het kind al is geboren, kunnen een aantal kenmerkende externe symptomen van het syndroom van Down wijzen op de aanwezigheid van de ziekte:
- Gezichtsvlak en achterhoofdsknobbel;
- Verkorte schedel;
- Korte armen en benen;
- Korte tenen;
- Huidplooi die de hoek van het oog bedekt;
- Een huidplooi in de nek.
Dit zijn de meest voorkomende symptomen van het syndroom van Down, die in 70-90% van de gevallen worden waargenomen. Daarnaast zijn er andere die minder vaak voorkomen, maar ook kenmerkend zijn voor deze ziekte. Onder hen zijn de volgende:
- Het vlak van de brug van de neus en neus;
- Brede en korte hals;
- Kromming van de pink;
- Ontwikkeling van cataract na de leeftijd van acht;
- Tandafwijkingen;
- Open mond;
- Boogvormige hemel.
Bovendien kunnen bij de ontwikkeling van het syndroom van Down pathologieën zoals spierhypotensie, misvorming van de borst, scheelzien, aangeboren hartafwijkingen en leukemie worden opgemerkt.
Diagnose van het syndroom van Down
Om de ontwikkeling van het syndroom van Down te detecteren, zijn er enkele basale diagnostische methoden. De eerste hiervan is een echografisch onderzoek. In het eerste trimester van de zwangerschap kan een vrouw worden getest om de kraagruimte van de foetus te meten. Als, volgens de resultaten van een test uitgevoerd met een vaginale sensor, de dikte groter is dan 2,5 mm, dan kunnen we praten over de aanwezigheid van een ziekte bij het ongeboren kind. Als het onderzoek door de voorste buikwand is uitgevoerd, wordt de aanwezigheid van pathologie bij de foetus aangegeven door een indicator van 3 mm. Bovendien is het mogelijk om een echografie uit te voeren op de aanwezigheid van een neusbot: met de ontwikkeling van het syndroom van Down is het ofwel erg klein bij de foetus of is het helemaal afwezig.
De tweede gebruikelijke diagnostische methode is in dit geval een dubbele biochemische bloedtest in de 10-13e week van de zwangerschap en een drievoudige in de 16-18e week. Nadat de resultaten van echografie en tests zijn verkregen, kan voor een betrouwbare diagnose van het syndroom van Down een chorionbiopsie of vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd, die de aanwezigheid van genetische afwijkingen bij de foetus het meest nauwkeurig herkennen. Chorionbiopsie omvat de analyse van het weefsel van het embryonale membraan en vruchtwaterpunctie is een punctie van de voorste wand van de buik van de moeder om foetaal weefsel of vruchtwater te nemen voor analyse.
Opgemerkt moet worden dat deze procedures erg gevaarlijk zijn, zowel voor de gezondheid van de aanstaande moeder als voor het kind. Tijdens het onderzoek zijn schade aan de interne organen van de vrouw, bloeding, foetaal letsel en de dreiging van zwangerschapsafbreking mogelijk.
Het is belangrijk hieraan toe te voegen dat het syndroom van Down tot voor kort als een ongeneeslijke ziekte werd beschouwd. Vrij recent is er in de Verenigde Staten echter een experiment uitgevoerd dat geruststellende voorspellingen doet. De studie toonde de mogelijkheid aan om een extra chromosoom in het karyotype te blokkeren, wat de ontwikkeling van pathologie beïnvloedt.
YouTube-video met betrekking tot het artikel:
De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!
